ABSTRACT
Se estudio a un nino de cuatro anos de edad cuyas manifestaciones fenotipicas permitieron llegar al diagnostico de enanismo Mulibrey. Los padres del paciente no eran consaguineos, no tenian ascendencia europea, ni antecedentes de familiares similarmente afectados. La presente observacion concuerda con la herencia autosomica recesiva postulada para esta entidad, corrobora la amplia distribucion geografica de la misma y sugiere que la mutacion tiene un origen multiple
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , DwarfismABSTRACT
Se analizan 32 casos de drenaje venosos anomalo pulmonar parcial, comprobados por cirugia. El cuadro clinico y hemodinamico de esta entidad es indistinguible del cuadro clinico y hemodinamico de la comunicacion interauricular y el angiocardiograma en su fase de retorno por las venas pulmonares, puede, en gran porcentaje, proporcionar el diagnostico y el tipo de retorno. La cirugia de esta entidad debera ser indicada una vez que se llegue al diagnostico y si el paciente tiene tres anos de edad o mas
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Arteriovenous Malformations , Cineangiography , Pulmonary ArteryABSTRACT
Se informa de tres casos de transposicion corregida de los grandes vasos que acompana a la comunicacion interventricular, y que fueron enmendados por el ventriculo sistemico, con dos sobrevivientes. No se encontro evidencia de lesion en los tejidos de conduccion de los pacientes que sobrevivieron. Esta via de acceso ofrece la ventaja de poder cerrar la comunicacion interventricular con los tejidos de conduccion lejanos al borde por este ventriculo, especialmente cuando no se tiene un aparato identificador de haz de Hiss