Retinoblastoma en pediatría, experiencia en un hospital pediátrico / Retinoblastoma in children, experience at a pediatric hospital

Methods: Retrospective analysis of clinical charts of 41 children (59 eyes) diagnosed with retinoblastoma and treated by a multidisciplinary team at Hospital Luis Calvo Mackenna in Santiago-Chile, between 1999 and 2007. The information included gender, laterality, diagnosis age, presenting signs, tumor spread, treatment modality and survival rate. Results: A total of 23 cases (56 percent) were unilateral and 18 cases (44 percent) were bilateral. The mean age at diagnosis was 21.6 months (range 2 - 84) and 27 children (65.9 percent) were male. The most common presenting signs were leucokoria (51.2 percent), strabismus (24.4 percent) and proptosis (4.9 percent). Enucleation was performed in 48 eyes (81.3 percent), being the only required treatment in 17 children (41.5 percent). The remaining 24 patients received systemic and/or local therapy with chemotherapy, focal therapy and external beam radiation. 5 children died during the follow - up study period, due to extraocular extension to the orbit, central nervous system and bone marrow. Conclusion: In spite of high enucleation rate as initial therapy for retinoblastoma, the survival rate with this current treatment protocol is similar to those from developed countries.

Se presenta un estudio retrospectivo de las fichas clínicas de 41 niños (59 ojos) con diagnóstico de retinoblastoma tratados por un equipo multidisciplinario en el Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile, entre los a±os 1999-2007. Se recolectó información respecto al género, edad al diagnóstico, signos de presentación, lateralidad, diseminación del tumor, tipos de tratamiento y sobrevida. Veintitrés casos (56 por ciento) fueron unilaterales y 18 (44 por ciento) bilaterales. La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 21,6 meses (rango 2-84) y 27 niños (65,9 por ciento) fueron hombres. Los signos de presentación más frecuentes fueron leucocoria (51,2 por ciento), estrabismo (24,4 por ciento) y proptosis (4,9 por ciento). Se realizó enucleación en 48 ojos afectados (81,3 por ciento), siendo el único tratamiento necesario en 17 niños (41,5 por ciento). Los 24 pacientes restantes recibieron tratamientos complementarios locales y/o sistémicos en la modalidad de quimioterapia, terapia focal y radioterapia externa. Durante el período de seguimiento del estudio fallecieron 5 niños, todos ellos con extensión extraocular de la enfermedad hacia la órbita, sistema nervioso central o médula ósea. Conclusiones: No obstante el alto porcentaje de pacientes con retinoblastoma que requieren enucleación como terapia inicial, la tasa de sobrevida con el protocolo actual de tratamiento es comparable a la de países desarrollados.

Pulmón esofágico: caso clínico / Esophageal lung: a case-report

Introducción: El pulmón esofágico es una malformación congénita muy infrecuente que se produce por una alteración en el desarrollo normal del intestino anterior. Consiste en la presencia de tejido pulmonar conectado con el esófago. Clínicamente se puede manifestar como neumonías recurrentes, dificultad respiratoria o disnea que aparece junto con la alimentación. Objetivo: Reportar el primer paciente portador de esta malformación tratado en nuestra institución. Caso Clínico: Lactante masculino, 4 meses de edad, con neumonías recurrentes del lóbulo superior derecho. El estudio con imágenes y endoscopía, confirmó la presencia de un pulmón supernumerario que estaba comunicado con el tercio medio del esófago. El paciente fue sometido a una resección quirúrgica de la malformación. Evoluciona favorablemente con mejoría de sintomatología. Conclusión: El pulmón esofágico es una malformación poco frecuente que debe ser sospechada en pacientes con sintomatología respiratoria recurrente. El estudio con imágenes y endoscopía permite precisar el diagnóstico.

Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Granulomatous amoebic meningoencephalitis by Balamuthia mandrillaris: case report and literature review

Durante los últimos años, otra ameba de vida libre, Balamuthia mandrillaris, ha sido identificada como agente etiológico de meningoencefalitis granulomatosa amebiana (MGA) en humanos. Presentamos el caso de una escolar de sexo femenino, inmunocompetente en quien se realizó el diagnóstico post mortem de MGA por este agente. Consultó por aparición de lesiones eritematosas e induradas que comprometían la zona centro-facial. En biopsia cutánea se evidenció una lesión granulomatosa con RPC positiva para secuencias génicas de Mycobacterium atípico, por lo que se inició tratamiento para micobacteriosis atípica extrapulmonar. Evolucionó con compromiso neurológico progresivo, falleciendo aproximadamente un año después de iniciar los síntomas. La necropsia reveló una MGA, cuyo estudio posterior demostró la presencia de B. mandrillaris. La infección por B. mandrillaris debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de una enfermedad granulomatosa crónica que evoluciona con compromiso neurológico.

Tumores en recién nacidos / Tumors in newborn infants

Se presenta una serie de 51 casos de tumores registrados en el período neonatal, entre 1.180 pacientes pediátricos con tumores, atendidos entre los años 1969 y 1989 en un hospital pediátrico del área metropolitana de Santiago. Los tumores neonatales más frecuentes fueron los teratomas (n:30), seguidos de los tumores de origen vascular (n:6), neuroblastomas IV-S (n:5), hamartomas hepáticos (n:4), los tumores renales (n:3), sarcoma de partes blandas (n:2) y melanoma melanocítico (n:1). Se destaca el comportamiento diferente de los procesos neoplásticos durante esta etapa de la vida y la importancia que tiene el tratamiento quirúrgico

Neumonía fatal por adenovirus / Fatal adenovirus pneumonia

En la etiología de la bronconeumonía viral del lactante, los agentes principales son virus sincicial respiratorio, parainfluenza y adenovirus, provocando este último la mayor letalidad. Se analizó la historia clínica, exámenes de laboratorio y anatomía patológica de 25 pacientes con diagnóstico histológico de bronconeumonía por adenovirus, fallecidos entre los años 1983 y 1986, diagnóstico basado en el hallazgo de inclusiones intranucleares características en 100% de las necropsias. De los 25 fallecidos, 76% eran menores de 1 año. Veintiuno de los 25 (84%) tenían alguna patología de base, siendo la más frecuente la desnutrición. La infección fué intrahospitalaria en 68% de los casos, 96% de los pacientes recibió tratamiento antibiótico y en ningún caso se hizo el diagnóstico de infección por adenovirus en vida. Al describir esta afección se aportan elememtos de juicio para definir grupos de riesgo y tratar de plantear un diagnóstico precoz

Enfermedad de Kawasaki (síndrome mucoadenocutáneo) letal / Fatal Kawasaki disease

Se efectuó estudio anatomopatológico a un lactante del sexo femenino y de 5 meses de edad que falleció súbitamente y tenía los signos clínicos típicos de la enfermedad de Kawasaki. Las alteraciones cardíacas se clasificaron de acuerdo a la duración de la enfermedad en el momento de su muerte. Panvasculitis, trombosis de arterias coronarias mayores (ACM). Miocarditis, pericardirtis y cicatrices con severa estenosis y calcificaciones arteriales con necrosis y fibrosis miocárdica fueron los hallazgos más significativos

Campylobacter pylori en niños y adultos sometidos a endoscopia: correlación de hallazgos endoscópicos, bacteriológicos e histopatológicos / Campylobacter pylori in gastric mucosa of children and adults: correlation of endoscopic, hystologic and bacteriologic findings

Campylobacter pylori has been associated to peptic ulcer and gastritis. We investigated the presence of C pylory in 17 children and 50 adults who needed endoscopy to investigate upper gastrointestinal symptoms. Gram stain, Wartin-Starry stain and the urease test were used to identify the germ; best results were obtained with the Gram stain. C pylori was present in 5.8% of children and 88% of adults, incluinding al patientes with peptic ulcer and 36 out of 30 with hystologic evidence of gastritis. However, the germ was also found in 79% of patients with a normal mucosa. Our results suggest that C pylori is frequently present in gastric mucosa of children and adults with upper gastrointestinal problems. Further studies are needed to elucidate its possible pathogenic role in gastritis or peptic ulcer