Polimorfismo genético ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos / ACTN3 R577X gene polymorphism in Chilean college athletes

Uno de los principales factores genéticos que influenciarían el rendimiento muscular humano es el gen ACTN3, que codifica la proteína estructural del sarcómero α-actinina-3. El polimorfismo R577X (rs1815739) del gen ACTN3 ha sido asociado con varios indicadores de rendimiento muscular y físico en deportistas y población general, pero este fenómeno ha sido escasamente descrito en poblaciones de Latinoamérica y Chile. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue describir la frecuencia genotípica y distribución alélica de los genotipos de ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos. 129 deportistas universitarios chilenos representantes de diferentes selecciones deportivas (halterofilia, balonmano, voleibol, rugby, basquetbol, futbol y futsal) participaron como voluntarios. Los análisis moleculares del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fueron realizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y restricción enzimática (RFLP). La distribución de genotipos del polimorfismo ACTN3 R577X fue RR: 34,8 % (n=45), RX: 50,4 % (n=65), XX: 14,7 % (n=19), y la frecuencia relativa de alelos fue R: 0,601 y X: 0,399. Además, se encontró asociación entre distribución de genotipos (c2= 12,26; 2 gl; p=0,002) y frecuencia relativa de alelos (c2= 11.02; 1 gl; p=0.0009) con el sexo de los participantes. Sin embargo, no hubo asociación al realizar análisis por tipo de deporte practicado. Los hallazgos de la presente investigación sugieren que el polimorfismo R577X del gen ACTN3 está asociado con el sexo en deportistas universitarios chilenos. Además, estos resultados describen de forma inédita la distribución genotípica y frecuencia alélica de esta variante genética en población chilena, mostrando una distribución similar a otros estudios realizados en poblaciones de deportistas en Brasil, Rusia, Estados Unidos y Turquía. No obstante, también muestra diferencias con otras poblaciones generales y de deportistas.

One of the main genetic factors that influence the muscular performance is the gene that encodes the structural protein α-actinin-3 (ACTN3). The R577X polymorphism (rs1815739) of ACTN3 has been associated with indicators of muscle and physical performance in athletes and general population, but this has been scarcely described in the Latin American and Chilean population. Thus, the aim of the present study was to describe the genotypic frequency and allelic distribution of ACTN3 R577X genotypes in college athletes. A total of 129 unrelated Chilean college athletes representing various sport disciplines (weightlifting, handball, volleyball, rugby, basketball, soccer and futsal) were volunteered for the study. ACTN3 R577X gene polymorphism was analysed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). For the total sample the genotypes distribution for R577X polymorphism was RR: 34.8 % (n=45), RX: 50.4 % (n=65), XX: 14.7 % (n=19), and the relative frequency of alleles was R: 0,601 and X: 0,399. Moreover, an association was found between genotype distribution (c2= 12.26; 2 df; p=0.002) and allele frequencies (c2= 11.02; 1 df; p=0.0009) with the sex of the participants. However, there were no associations when performing analysis by type of sports. These findings suggest that the R577X polymorphism of the ACTN3 gene is associated with sex in Chilean college athletes. Furthermore, these results describe in an unprecedented manner, the genotypic distribution and allelic frequency of this genetic variant in Chilean population, showing a similar distribution to other studies conducted in populations of athletes in Brazil, Russia, the United States and Turkey. However, it also shows differences with other general and athletes populations.

Función física de niños/as de cuatro años con residencia urbana y rural / Physical Function of Preschoolers of Four Years Old with Urban and Rural Residence / Função física de crianças de quatro anos com residência urbana e rural

Introducción: el lugar de residencia puede influir en la expresión de los componentes de la función física durante la edad preescolar. El objetivo de este estudio fue determinar la relación en el rendimiento de los componentes de la función física entre niños/as de cuatro años de residencia urbana y rural. Materiales y métodos: estudio comparativo-descriptivo que evaluó a 50 niños/as de 4 años de edad (27 de residencia rural y 23 urbanos). Las variables fueron: lugar de residencia (urbano o rural), rendimiento muscular de extremidades inferiores y superiores, balance, estabilidad y flexibilidad. Para medir estas características se aplicaron las pruebas de salto horizontal, fuerza prensil, equilibrio caminando sobre una línea recta, apoyo unipodal con ojos abiertos y cerrados, y alcanzar sentado en V, respectivamente; además de valorar el nivel de actividad física. Resultados: los niños y niñas de residencia rural tuvieron niveles de actividad física (<0,001) y rendimientos musculares de extremidades superiores (p = 0,012) significativamente mayores que sus pares urbanos. Los otros componentes de la función física no mostraron diferencias estadísticamente significativas. Discusión: en este grupo de estudio, el lugar de residencia rural sí tendría influencias significativas sobre la función física de niños/as de 4 años.

Introduction: The residence place may have influence over the expression of the physical fitness components during preschool age. The objective of this study was to determine the physical function components among four years old preschoolers of urban and rural residence. Materials and methods: A comparative-descriptive cross-sectional study that assessed fifty children of four years old, of which 27 had rural residence and 23 urban. Place of residence (urban or rural), muscular performance of lower and upper limbs, balance, stability and flexibility were considered. To measure these characteristics, physical performance tests such as standing long jump, grip strength, balance walking on a straight line (balance beam), unipodal support with eyes open and closed, and sitting in V were used respectively; furthermore, the level of physical activity was measured. Results: The boys and girls of rural residence had higher levels of physical activity (<0,001) and upper extremities muscle performance compared with their urban peers (p = 0,012). The other physical function components did not show statistical differences. Discussion: In this group of study, the residence place would have influence on the physical function of four years old preschoolers.

Introdução: o lugar de residência pode influir na expressão dos componentes da função física durante a idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi determinar a relação no rendimento dos componentes da função física entre crianças de quatro anos de residência urbana e rural. Materiais e métodos: estudo comparativo-descritivo que avaliou a 50 crianças de 4 anos de idade, 27 de residência rural e 23 urbanos. As variáveis foram: lugar de residência (urbano ou rural), rendimento muscular de extremidades inferiores e superiores, balanço, estabilidade e flexibilidade. Para medir estas características aplicaram-se as provas de salto horizontal, força preênsil, equilíbrio caminhando sobre uma linha reta, apoio unipodal com olhos abertos e fechados, e alcançar sentado em V respetivamente, além de validar o nível de atividade física. Resultados: as crianças de residência rural tiveram níveis de atividade física (<0,001) e rendimentos musculares de extremidades superiores (p = 0,012) significativamente maiores que seus pares urbanos. Os outros componentes da função física não mostraram diferenças estatisticamente significativas. Discussão: neste grupo de estudo, o lugar de residência rural sim teria influências significativas sobre a função física de crianças de 4 anos.