Uso del DDAVP en pacientes con enfermedad de von willebrand y trombocitopatias / DDAVP use in patients with Von Willebrand's disease and thrombocitopathy

Se evaluó la eficacia de la desmopresina (DDAVP) por vía intranasal o endovenosa en 5 pacientes con enfermedad de von Willebrand y en uno con una trombocitopatía tipo déficit del pool de depósito. En 2 casos con 250 microng de DDAVP intransales sde observó aumento en el FVIII, vWFAg y vWFRCo, y la adhesividad plaquetaria. Esto desapreció a las 6 horas y no llegó a duplicar los valores basales. En 3 casos con 500 microng de DDAVP intranasales. La adhesividad plaquetaria se incrementó con una duración breve en 2 casos y sin alcanzar niveles normales en el tercero. El aumento en el FVIII, vWFAg y vWFRCo se observó en 2 de los 32 casos ue partieron de niveles basales normales. El tiempo de sangría se acortó en 2 pacientes. Globalmente se consideró que en los 3 casos con 500 microng, la respuesta fue inadecuada y debería optarse por la vía endovenosa. En el pacietne con trombocitopatía se administraron 4 microng endovenosos de DDAVP (una sexta parte de la dosis teórica). La adhesividad plaquetaria se normalizó y el tiempo de sangría se acortó pero el efecto se agotó a las 2 horas. Estos ensayos sugieren que la vía intranasal puede lograr correción delos parámetros alterados en la enfermedad de von Willebrand de breve duración; pero que como los resultados pueden no ser satisfactorios, siempre debe ser probada previamente a su indicación terapéutica

Detección de portadores de hemofilia A: complementación de los estudios convencionales con el análisis de ADN / Detection of haemophilia A patients: complementation of the conventional study with DNA analysis

Con el propósito de evaluar la utilidad de complementar los estudos convencionales mediante el análisis del ADN con sondas extragénicas, para la detección de portadoras, estudiamos 60 individuos pertenecientes a 15 familias argentinas con uno (9) o más (6) miembros afectados de hemofilia. A severa. Realizamos el análisis de segregación de los enfermos polimórficos (RFLP), luego del tratamiento del ADN con TaqI/ST14, en 21 varones (15 hemofílicos) y 39 mujeres - 6 portadoras obligadas (PO) y 33 potenciales (PP) -, además de la determinación de la actividad del factor VIII (FVIII) y del antígeno del factor von Willebrand (vWFAg). La probabilidad de ser portadora de cada consultante, fue asignada según los métodos convencionales (antecedentes familiares y niveles de FVIII y vWFAg) y combinada con los resultados del análisis de los RFLP, expresados en términos de probabilidad. ST14 fue informativa en el 67% de las PO y en el 79% de las PP. El análisis de los RFLP permitió definir el estado portador (4,5% de riesgo de recombinación) en el 53% de las familias. En los casos con antecedentes previos, pudimos clasificar 5 de las 10 PP (1 portadora, 4 no-portadoras). El estado portador pudo ser excluido en 5 de 23 mujeres, parientes de hemofílicos esporádicos. En ciertos casos (5/10) observamos una falta de coincidencia entre el genotipo asignado y el fenotipo, probablemente por efecto del fenómeno de Lyon (inactivación al azar de uno de los cromosomas X), aunque no puede excluirse una recombinación entre el locus ST14 y el gen del FVIII. Los resultados del análisis de los RFLP fueron expresados en términos de probabilidad y combinados con los datos fenotípicos; las probabilidades así estimadas fueron bajas (< 0,13) o altas (> 0,95), contrariamente o lo obtenido al considerar exclusivamente los métodos convencionales (0,01 a 0,99). el análisis de segregación de los RFLP disminuye pues, considerablemente la incertidumbre sobre la probabilidad de ser portadora de cada consultante