Linfedema congénito primario bilateral. Reporte de caso / Bilateral primary congenital lymphedema. Case report

RESUMEN Fundamento: El linfedema congénito primario es una condición rara con un componente genético importante que se caracteriza por edema crónico de la zona afectada. Objetivo: Presentar un linfedema congénito primario bilateral y discutir su origen. Presentación de caso: Se presentó un caso de linfedema congénito primario bilateral en un niño de 2 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares de la enfermedad. Se discutieron sus posibles causas genéticas ya que existen varias mutaciones que explican su origen. Aunque no se pudieron realizar estudios genéticos para conocer la etiología exacta, existen evidencias clínicas de que no se trata de una enfermedad de Milroy, a menos que se presente como una mutación de novo. Se le realizó al paciente un seguimiento desde su diagnóstico hasta la actualidad. Conclusiones: Existen múltiples mutaciones genéticas que explican el origen de un linfedema congénito primario, por lo que no necesariamente debe tratarse de enfermedad de Milroy cuando este se presente. Se destacó como elemento importante que en este caso no se evidenciaron antecedentes familiares. Se empleó el tratamiento conservador como conducta fundamental a seguir, se evidenció en el paciente una notable mejoría clínica.

ABSTRACT Background: Primary congenital lymphedema is a rare condition with an important genetic component characterized by chronic edema of the affected area. Objective: To present a bilateral primary congenital lymphedema and discuss its origin. Case report: A case of bilateral primary congenital lymphedema was presented in a 2-year-old boy with no any family background of the disease. Its possible genetic causes were discussed since there are several mutations that explain its origin. Although genetic studies could not be performed to know the exact etiology, there is clinical evidence that it is not a Milroy's disease, unless it presents as a de novo mutation. The patient was followed up from diagnosis to the present. Conclusions: There are multiple genetic mutations that explain the origin of a primary congenital lymphedema, so it should not necessarily be Milroy's disease when present. A highlighted and important element was that in this case no any family background was evidenced. Conservative treatment was used as the essential conduct to follow up, a remarkable clinical progress was evidenced in the patient.

Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019 / Clinical and epidemiological characterization in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa. Sancti Spíritus. 2009-2019

RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.

ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.

Profilaxis de la endoftalmitis posquirúrgica con cefuroxima intracamerular / Prophylaxis of postoperative endophthalmitis with intracamerular cefuroxime

RESUMEN Fundamento: La cirugía de catarata es la intervención oftalmológica más realizada en el mundo con exitosos resultados visuales posoperatorio, por lo cual una endoftalmitis posquirúrgica es una de las complicaciones más temidas y devastadoras. Objetivo: Caracterizar los pacientes operados de catarata a los cuales se les administró cefuroxima intracameral como método profiláctico para la endoftalmitis posquirúrgica durante los primeros 6 meses de su aplicación. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo en el Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus del 15 de octubre de 2015 al 15 de abril de 2016. El universo estuvo constituido por 575 pacientes operados de cirugía de cataratas y la muestra por 538 pacientes a los cuales se les aplicó cefuroxima intracamerular como método profiláctico. Resultados: Se incluyeron 538 pacientes de ellos 279 mujeres y 259 hombres con edad promedio de 46 a 60 años. Se presentaron complicaciones en 21 ojos. En ningún paciente se diagnosticó síndrome inflamatorio tóxico asociado al uso de medicamentos intraoculares. Se reportó un solo caso de endoftalmitis al cual se le realizó extracción extracapsular. Conclusiones: La inyección de cefuroxima intracameral es una maniobra sencilla, eficaz y segura para la profilaxis de la endoftalmitis posquirúrgica.

ABSTRACT Background: Cataract surgery is the most performed ophthalmologic intervention in the world with successful postoperative visual results, so a postoperative endophthalmitis is one of the most feared and devastating complications. Objective: To characterize cataract surgery patients who were given intracameral cefuroxime as a prophylactic method of postoperative endophthalmitis during the first 6 months of its application. Methodology: A retrospective study was carried out at Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital in Sancti Spíritus from October 15, 2015 to April 15, 2016. The universe consisted of 575 patients operated on from cataract surgery with a sample of 538 patients which were applied intracamerular cefuroxime as a prophylactic method. Results: 538 patients were included, 279 women and 259 men with an average age of 46 to 60 years. There were complications in 21 eyes. In no patient was toxic inflammatory syndrome associated with the use of intraocular medications. A single case of endophthalmitis was reported and extracapsular extraction was performed. Conclusions: The injection of intracameral cefuroxime is a simple, effective and safe maneuver for the prophylaxis of postoperative endophthalmitis.

Extracción de catarata mediante la técnica de facoemulsificación con implante de lente intraocular / Cataract´s extraction by phacoemulsification´s technique with intraocular lens

Fundamento: La facoemulsificación es la técnica quirúrgica más aceptada en la actualidad para la cirugía de catarata Objetivo: Describir los resultados de la cirugía de catarata mediante la técnica de facoemulsificación. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en 115 ojos de pacientes con diagnóstico de catarata operados en el Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos, entre julio 2009 y agosto 2015. Se analizaron las variables: edad, sexo, tipo de catarata, agudeza visual sin corrección y mejor corregida, tipo de lente intraocular empleado y posición del mismo, complicaciones transoperatorias y posoperatorias. Resultados: El grupo etario que prevaleció fue el de 60 años y más con 47 %, hubo un predominio de féminas sobre masculinos para un 55,7 %; se halló un 53 % de catarata relacionada con la edad, se encontró un 45,2 % de pacientes con agudeza visual preoperatoria de 0.1 a 0.3 de visión; en cuanto a la agudeza visual posoperatoria, a los siete días ya un 13 % alcanzó la unidad de visión, situación que cambió al mes con un 27 %; ya con la agudeza visual mejor corregida se observó un 86,1 % de pacientes con una visión de 1.0 y con visión de 0.8 a 0.9 para un 6,8 %, lo que evidenció la mejoría en la misma. La complicación transoperatoria más frecuente fue el surge y la posquirúrgica, la opacidad de cápsula posterior, aunque en ambos casos el mayor por ciento de pacientes no las presentó. Conclusiones: Se constató una mejoría importante de la agudeza visual sin corregir y con corrección después de la cirugía con un menor número de complicaciones

Degeneración nodular de Salzmann / Salzmann's nodular degeneration

La degeneración nodular de Von Salzmann constituye una entidad clínico-patológica en la que aparecen nódulos lisos y opacos, blanco grisáceos o algo azulados en las capas anteriores de la córnea. La afectación suele ser bilateral y los nódulos tienden a disponerse en anillo sobre la media periferia corneal. Pueden estar relacionados o no con un proceso inflamatorio previo y su tratamiento puede ser sintomático o quirúrgico si compromete el área pupilar y con ella la visión del paciente.Se presenta un paciente masculino, de 57 años de edad, coloración de la piel blanca, quien acudió a la consulta y refirió enrojecimiento de ambos ojos (predominio del ojo derecho), con picor, escozor y lagrimeo, de más de 6 meses de evolución. Asociado a esto notó una zona de color blanquecina en ambos ojos. En la exploración oftalmológica se observaron lesiones blanquecinas sobrelevadas de aspecto hialino, en el tercio inferior de la córnea en el ojo derecho y en el ojo izquierdo hacia la región nasal. Se concluye que el caso presenta una degeneración nodular de Salzmann(AU)

Von Salzmann nodular degeneration constitutes a clinical pathological condition in which flat and opaque, white-grayish or bluish nodules appear in the anterior layers of the cornea. The effect is usually bilateral and the nodules tend to spread in a ring form upon the corneal peripheral media. It can be related or not with previous inflammatory process and its treatment can be symptomatic or surgical if the papillary area and the patient's vision are compromised. Here is the case of a 57 years-old male Caucasian patient, who went to the doctor´s and complained of reddened eyes (mainly the right eye), itching and tearing for more than six months. In addition to this, he observed a whitish area in both eyes. The eye screening showed overelevated whitish lesions of hyaline aspect in the lower third of the right eye cornea and in the left eye towards the nasal region. It was concluded that this is a case of Von Salzmann nodular degeneration(AU)

Distrofia corneal granular / Granular corneal dystrophy

Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades grises en el estroma superficial central de la córnea y se hacen visibles en la primera y segunda décadas de la vida, lo que provoca disminución de la visión más significativa cerca de los 40 años de edad. Presentamos dos casos clínicos de distrofia granular en pacientes hermanos de diferentes sexos, quienes acudieron a la consulta y refirieron visión nublada. El estudio de la historia familiar nos ayuda en el correcto diagnóstico y la biomicroscopia constituye el elemento más importante(AU)

Corneal dystrophies are a group of diseases that mostly have low incidence rates and are characterized by accumulation of hyaline or amyloid material that reduces the corneal transparency. Granular dystrophy is a dominant autosomal disease with gray opacities in the central superficial stroma of cornea, which are visible in the first and second decades of life and leads to significantly reduced vision when going into the 40 years of age. Here are two clinical cases of granular dystrophy in a pair of siblings who went to the doctor's because of blurred vision. The study of the family history helps the physician to reach a right diagnosis and the most important element is biomicroscopy(AU)