Hallazgos clínicos y citogenéticos en trisomía 13 (Síndrome de Patau): reporte de 9 casos / Clinical and citogenetic features in trisomy 13 (patau`ssyndrome): 9 cases reports

Establecer una correlación fenotipo-cariotipo de la trisomía 13 o Síndrome de Patua y comparar los hallazgos clínicos y citogenéticos con los casos reportados en la literatura. Reportamos 9 casos, 6 con trisom¡a 13 libre y homogénea, 1 con trisomía 13 por translocación y 2 con trisomía 13 por mosaico cromosómico. Se trata de 5 hembras y 4 varones con edades comprendidas entre 2 días y 10 años, producto de gestaciones entre 36 y 39 semanas. El peso promedio al nacer fue de 3000 g y la talla de 50 cm. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron: Respiración irregular con periodos de apnea y cianosis, polidactilia en manos y pies, hemangiomas en piel, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, microcefalia, nariz ancha y bulbosa y cardiopatía congénita en 7 casos (3 con Comunicación Interventricular, 2 con tetralogía de Fallot y en 2 no se presentó el tipo de cardiopatía) convulsiones. El estudio citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica según técnicas convencionales evidenció 47, XX + 13 ó 47 XY + 13 en 6 casos, en 1 caso 46,XX, t (13; 14) mat, inv 2 (p11.q13)pat: el cariotipo de madre, 45 XX, t (13:14) y el padre 46 XY inv2 (p11.q13), y 2 casos con mosaico cromosómico uno 46, XY/47, XY +13 (76%; 24%) y el otro 46, XX/47, XX + 13 ( 60%; 40%). Dos de los casos sobreviven y actualmente tienen 5 y 10 años, el menor con retardo psicomotor severo y el mayor con retardo psicomotor leve y conducta autista, el resto de los casos falleció entre lo 3 días y 3 meses de edad. La mayoría de los hallazgos clínicos típicos de la trisomía 13 estaban presentes en estos casos. Con base en nuestras observaciones, no podemos decir que los pacientes con trisomía libre y homogénea del cromosoma 13 sean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos para el Síndrome de Patau.

Holoprosencefalia asociada a displasia fronto nasal: a propósito de un caso de diagnóstico prenatal / Holoprosencephaly associate to fronto nasal dysolasia: case of antenatal diagnosis

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal por ultrasonido, de holoprosencefalia sublobar con displasia fronto nasal. La existencia de 2 proboscis con narina única cada una simuló una etmocefalia. El diagnóstico diferencial definitivo es por hipertelorismo, narinas separadas, junto con las imágenes de monoventrículo en ultrasonido y en tomografía axial computarizada. El veruna sola proboscis sin buscar la opuesta simuló una holoprosencefalia sublobar. El requerimiento de autopsia fue negado. Esta asociación de holoprosencefalia con displasia fronto nasal no había sido descrita en la literatura venezolana

Adolescente con Tetrasomía del X e inversión del cromosoma 9: reporte de un caso / Adolescent with X Tretrasomies inversion of the chromosome 9: report a case

Las terasomías del cromosoma X son complementos cromosómicos raros no asociados a un cuadro clínico específico pero la mayoría de los pacientes con esta polisomía del X presentan retardo en el aprendizaje, inmadurez emocional y disfunción gonadal. En el presente trabajo, se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos en una paciente con amenorrea primaria, retardo psicomotor, inmadurez emocional y cariotipo 48, XXXX, inv (9). Aunque es difícil correlacionar los cromosomas X supernumerarios en esta paciente con la inversión del cromosoma 9 heredada del padre, el presente caso parece ser, hasta donde sabemos, la primera tetrasomía del X asociada a una inversión pericentromérica del cromosoma 9. Las tetrasomías del X podrían originarse por dos errores no-disyuncionales sucesivos ocurridos posiblemente en la gametogénesis materna

Hallazgos cromosómicos en 236 parejas con fallas reproductivas / Chromosomal alterations in 236 couples with reproductive failure

Conocer la incidencia de alteraciones cromosómicas en las parejas referidas a la unidad. Se realizó estudio cromosómico a 236 parejas con fallas reproductivas. Unidad de Genética Médica y Citogenética. Se encontraron 8 (3,39 por ciento) translocaciones balanceadas, 3 inversiones pericéntricas del cromosoma 9 (1,27 por ciento) y 56 variantes polimórficas (23,73 por ciento). Mientras más pequeños son los segmentos intercambiados en una translocación, mayor es el riesgo para los portadores balanceados de tener un niño aneuploide