ABSTRACT
Los síndromes linfoproliferativos periféricos- T constituyen 15 por ciento de los SPL. Su origen es en el linfocito T maduro. Dentro de este grupo se incluyen la Micosis Fungoide/Síndrome de Sézary, de origen extranodal con compromiso cutáneo primario. Es una patología más frecuente en el sexo masculino, en la sexta década de la vida, que se caracteriza por la acumulación de linfocitos T clonales a nivel cutáneo. La historia de la enfermedad es lenta y se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas que varían desde placas a tumores y/o eritrodermia generalizada. En la evolución se asocia la presencia de adenopatías y/o hepatoesplenomegalia. La clínica descripta y la presencia en piel de los típicos abscesos de Pautrier confirma el diagnóstico de Micosis Fungoide. El hallazgo en sangre de la típica célula de Sézary confirma la evolución a un Síndrome de Sézary. Se presentan 2 casos de sexo femenino caracterizados por la presencia de eritrodermia generalizada e infiltración de sangre periférica por linfocitos con características de la célula de Sézary. En el primer caso el inmunofenotipo en sangre es de linfocitos T CD4+. En el segundo caso se halla un patrón inmunofenotípico altamente infrecuente a linfocitos T CD4-, CD8-.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Mycosis Fungoides , Sezary Syndrome/diagnosis , Sezary Syndrome/therapy , Skin NeoplasmsABSTRACT
La enfermedad tromboembolítica constituye un gran problema clínico debido a su alta incidencia y a su importante morbilidad. Desde el punto de vista patogénico, esta es una enfermedad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores ambientales y genéticos. Durante los últimos años se han identificado varios factores genéticos que predisponen a la trombosis, sin embargo hasta el momento sólo dos de ellos tienen una alta prevalencia: el factor V Leiden y la protrombina 20210A. El FV Leiden es el factor de riesgo genético más frecuentemente encontrado en las trombosis venosas. Corresponde a una mutación en el gen del factor V, que determina una resistencia a la inactivación del factor V activado por la proteína C activada. La incidencia encontrada en pacientes con trombosis venosa es de 20 por ciento, determinando para aquellos portadores heterozigotos un aumento de siete veces en el riesgo de trombosis. La variante alélica protrombina 20210A es una mutación en el gen de la protrombina asociada a un aumento de la concentración plasmática de protrombina y que confiere un mayor riesgo de trombosis venosa a los individuos portadores de esta mutación. Se ha observado una incidencia de 18 por ciento en pacientes con historia familiar de trombosis, mientras que en sujetos sanos es de aproximadamente 2 por ciento. Debido a que ambos defectos son causados por una mutación puntual, el análisis molecular es considerado un pilar diagnóstico. La alta prevalencia de estas alteraciones genéticas encontrada a nivel mundial, conjuntamente con el riesgo trombótico que conllevan, pone de manifiesto la importancia de este estudio en nuestro país. En este trabajo se discuten los primeros casos diagnosticados como portadores de estas mutaciones en Uruguay