Síndrome de ovario poliquístico: fenotipos y enfermedad cardiovascular / Polycystic ovary syndrome: Phenotypes and cardiovascular disease

Introducción: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una endocrinopatía que afecta a mujeres en edad reproductiva, frecuentemente asociado a insulinorresistencia (IR) y riesgo cardiovascular (RCV). El criterio de Rotterdam distingue 4 fenotipos: 3 presentan hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico (HA) y uno es normo-androgénico (NHA). Por ser un síndrome heterogéneo, es necesario identificar a las pacientes con mayor RCV. Dos nuevos marcadores han sido propuestos para evaluarlo: el índice de adiposidad abdominal (VAI) y el producto de acumulación lipídica (LAP). Objetivo: Evaluar los marcadores LAP y VAI como predictores de IR y su correlación con los parámetros de RCV en relación con los fenotipos SOP. Metodología: Se estudió a 130 pacientes con SOP entre 18 y 36 años, clasificadas en 2 grupos: HA y NHA según la presencia de hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico. Se evaluaron parámetros de RCV según ATP III: circunferencia de cintura (CC), glucemia, HDL, triglicéridos (TG) y presión arterial. Se calcularon: LAP = (CC [cm] - 58) * TG (mmol/l) y VAI = (CC [cm]/[36,58 + (1,89 * IMC [kg/m²]] * [TG [mg/dl]/0,81] * [1,52/HDL-c [mg/dl]]). Se realizaron curvas ROC/área bajo la curva para establecer valores de corte de LAP y VAI para la identificación de IR, análisis de correlación con parámetros de RCV y de las diferencias entre fenotipos, tomando como significativo p < 0,05. Resultados: Los valores de corte establecidos para definir IR fueron de 14,02 para LAP (especificidad: 93,22%; sensibilidad: 93,94%) y de 2,17 para VAI (especificidad: 91,38%; sensibilidad: 87,88). Dichos marcadores correlacionaron con marcadores de IR (HOMA-IR, QUICKI e índice glucosa/insulina) y presentaron una correlación positiva con TG, CC y negativa con HDL. El análisis entre fenotipos no reveló diferencias en la presencia de SM, IR o factores de RCV. Conclusión: LAP y VAI serían buenos predictores de IR y RCV asociado en pacientes jóvenes con SOP. El análisis de los parámetros entre fenotipos HA y NHA indica que ambos presentan similar riesgo metabólico y de desarrollar enfermedad cardiovascular.

Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder affecting women of reproductive age. It is associated with insulin resistance (IR) and high cardiovascular risk (CVR). According to the Rotterdam consensus, four PCOS phenotypes could be established: three with clinical and/or biochemical hyperandrogenism (HA), and one non-hyperandrogenic (NHA). It is necessary to identify which of these patients are at risk of metabolic disturbances and CVR. Two indexes: lipid accumulation product (LAP) and visceral adiposity index (VAI) have been suggested as reliable markers of IR and CVR in PCOS. Objective: The present study aims to assess the reliability of LAP and VAI as IR markers in a young local population of PCOS patients. Their association with CVR parameters is also evaluated. Methodology: LAP and VAI were calculated in 130 PCOS patients. The PCOS patients were divided in two groups as HA and NHA, taking into account the signs of hyperandrogenism (clinical or biochemical). An evaluation was also made of the metabolic and anthropometric characteristics of the population and their association with CVR and IR. Results: Both LAP and VAI showed to be effective markers to asses CVR and IR in these PCOS women (cutoff values: LAP: 14.02 (sensitivity: 93.94% specificity: 93.22%) VAI: 2.17 (sensitivity: 87.88% specificity: 91.38%). There was a positive correlation of both markers with abdominal circumference and triglycerides (TG), and negative with HDL-cholesterol. The risk of IR and metabolic disturbances was similar in both phenotypes (NHA versus HA). Conclusion: Our data show that both LAP and VAI are representative markers for assessing IR and associated CVR in PCOS patients. These results also suggest that the NHA phenotype in the population studied shows the same risk of metabolic disturbances and cardiovascular disease when compared to HA phenotypes.

Hipogonadismo masculino / Male hypogonadism

El hipogonadismo masculino es un síndrome que involucra la falla testicular en cuanto a la producción de andrógenos y de una espermatogénesis adecuada. En este Consenso se discutirán, exclusivamente, los aspectos vinculados al déficit de andrógenos. La deficiencia androgénica es una situación clínica frecuente. El síndrome de Klinefelter tiene una prevalencia de 1 en 500 recién nacidos vivos y si se suman otras causas congénitas o adquiridas de lesiones testiculares e hipotálamo-hipofisarias, se estima que alrededor de 1 en 200 hombres presentan reducción de los niveles circulantes de testosterona (T). Si, además, se considera la deficiencia androgénica asociada al envejecimiento, esta prevalencia aumenta significativamente. El hipogonadismo en su presentación clínica clásica es de fácil diagnóstico, pero las formas menos severas presentan dificultades para su reconocimiento. Sin embargo, es de fundamental importancia establecer con certeza la deficiencia androgénica antes de iniciar cualquier terapia de sustitución debido a los riesgos potenciales

Mosaicismo 45, X y 46, X del Y (q11) en varones infértiles con fenotipo normal / Mosaicism 45, X y 46, X of Y (q11) in infertile men with normal phenotype

Es conocido que pacientes con trastornos severos de la espermatogénesis presentan alteraciones cromosómicas. En el brazo largo del cromosoma Y se encuentran los genes vinculados con la formación de gametas, por lo que deleciones en esta región del cromosoma son la causa de azoospermia u oligospermia severa. Dichas deleciones pueden presentarse en todas las líneas celulares o bien sólo en algunas de ellas, evidenciándose en línea pura o en mosaico con una línea 45,X en distintos porcentajes, lo que condiciona la variabilidad en la expresión del fenotipo. Este estudio tiene como objetivo correlacionar el fenotipo y el cariotipo en pacientes infértiles con diferenciación sexual masculina. El estudio cromosómico efectuado en tres pacientes puso en evidencia dos líneas celulares (mosaicismo), una de ellas 45,X y otra 46,X del (Y) (q11). Desde el punto de vista clínico, dos pacientes que presentaban la línea celular a 45,X en muy bajo porcentaje (3 y 5 por ciento) presentaban talla baja, no familiar, (uno con estigmas turnerianos, cuello y cuarto metacarpiano corto), vello escaso y disminución del volumen testicular. El tercer paciente cuya línea 45,X se encontró en un 32 por ciento, la única expresión fenotípica fue inecomastia bilateral. Los tres casos cursaron con niveles de FSH elevados en forma basal o en respuesta al estímulo con GnRH, pero sólo el paciente con estigmas turnereanos presentó niveles elevados de estradiol sérico. Además de lo mencionado sobre los genes de la espermatogénesis en el brazo largo del Y, también se encuentran aquello que intervienen en la talla, dismorfias y retraso madurativo. La variabilidad de expresión en estos tres pacientes pone en evidencia que otros factores independientes de la línea 45,X tienen implicancias en la expresión de su fenotipo