Non-epileptic myclonus and mitochondrial encephalomyopathy

Foram examinados dois irmäos portadores de uma síndrome miclónica progressiva comn discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonais assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulaçäo fótica intemitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais . Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagníostico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneraçäo miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídos perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica

Mitochondrial dysfunction in myasthenia gravis: report of a case

É relatado o caso de um paciente de 11 anos de idade com oftalmoparesia extrínseca, ptose palpebral bilateral e tetraparesia desde os 7 anos de idade. A concentraçäo de anticorpos contra receptor de acetilcolina por radioimunoensaio foi 0,6 nM/1; a pesquisa de anticorpos contra músculo estriado foi negativa. Exame eletromiográfico revelou decremento de 26,1%. Foi tratado com brometo de piridostigmina na dose de 60 mg/d. Submetidos a biópsia de tecido muscular estriado (biceps braquial esquerdo) com avaliaçöes por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica, que revelaram: acúmulos de mitocôndrias na regiäo subsarcolemal na coloraçäo pela SDH; aumento da concentraçäo de mitocôndrias e corpúsculos eletrodensos a microscopia eletrônica; esses achados säo sugestivos de miopatia mitocondrial. Em conseqüência da interrupçäo das drogas anticolinesterásicas ocorreu piora das manifestaçöes deficitárias, disfagia e dispnéia. Reintroduzidos os anticolinesterásicos, associados a imunossupressäo com corticosteróides, houve melhora e retomada pelo paciente de suas atividades habituais. Destarte, é discutido o caráter inespecífico das alteraçöes morfogenéticas e disfunçöes de mitocôndrias em outras patologias neuromusuclares, incluindo a miastenia grave, como neste casos em particular

Sindrome de irritabilidade muscular aumentada: tratamento com nifedipina.Registro de um caso. / Increased muscular irritability syndrome:treatment with nifepidine. Report of a case

Em 1980 Alberca e col. descreveram caso de paciente que apresentava irritabilidade aumentada, com contracoes ondulantes do musculo, mioedema e respostas musculares a estimulacao mecanica semelhantes a miotonia, sugerindo uma disfunsao ao nivel de miofibrilas. Os autores descrevem caso semelhante de paciente com contraturas intensas em membros inferiores, silenciosas eletricamente, principalmente ao iniciar a marcha ou qualquer movimento voluntario, contracao idiomuscular intensa com periodo de relaxamento aumentado, semelhante a reacao miotonica, miodema prolongado e movimentos musculares ondulante em tronco e membros superiores. A EMG assim como estudos histoquimicos e de microscopia eletronica dos musculos foram normais. Apesar da fisiopatogenese do aumento da irritabilidade muscular nao estar elucidada, assim como a acao de nifedipina, bloqueador de Ca++, no musculo esqueletico ser desconhecida, a administracao desta dorga na dose de 40 mg/dia v.o. determinou melhora acentuada da sintomatologia. Com a introducao de placebo, houve reaparecimento dos sintomas. Os autores inferem que provavelmente, a irritabilidade muscular aumentada deve estar relacionada ao metabolismo celular de Ca++

A miocardiopatia da distrofia muscular progressiva de Duchenne. / Myocardiopathy of Duchenne progressive muscular dystrophy

Apresentamos uma revisao da literatura a respeito da miocardiopatia da distrofia muscular progressiva de Duchenne (DMPD) e procuramos dar uma orientacao objetiva ao medio neurologista a respeito da abordagem cardiologica desses pacientes. Em diversas doencas neuromiopaticas heredofamiliares existe a possibilidade de miocardiopatia, incluindo diversas distrofias musculares nao miotonicas, distrofia miotonica e ataxia de Friedreich. Abordamos nesta publicacao exclusivamente a DMPD

Mitochondrial myopathy with respiratory muscle involvement: a case report

E relatado o caso de uma paciente de 10 anos de idade com miopatia congenita benigna que agravou-se subitamente em virtude do deficit acentuado da musculatura respiratoria. A instituicao de respiracao assistida durante a noite permitiu a volta da paciente a suas atividades diarias. O exame de biopsia muscular ao ultra microscopio permitiu o diagnostico de miopatia mitocondrial

Doenca do "minicore": relato de um caso. / Minicore disease: report of a case

Relato de caso de um menino de nove anos de idade, com historia de atraso do desenvolvimento motor e uma miopatia proximal nao progressiva. O estudo histoquimico e ao microscopio eletronico de material retirado por biopsia, permitiu fazer o diagnostico de uma afeccao muscular benigna congenita rotulada de doenca do "minicore". Sao discutidos aspectos clinicos e anatomo-patologicos desta afeccao

Amiotrofia espinal progressiva: consideracoes sobre 46 casos. / Spinal muscular atrophy: study on 46 cases

Sao relatados alguns aspectos clinicos e de exames complementares em 46 casos de amitrofia espinal progressiva, diagnosticadas no periodo entre 1968 e 1978.Os resultados sugerem a existencia, nao obrigatoria, de formas distintas, mas a de todo um espectro de variacao dentro da mesma molestia. Os autores consideram que no diagnostico diferencial dos casos deva-se incluir sempre que possivel a eletroneuromiografia e a biopsia muscular, tendo em vista a grande especificidade e sensibilidade dos mesmos, sobretudo nos casos nao muito avancados