ABSTRACT
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.
Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Respiratory Tract Infections , Down Syndrome/complications , gamma-Globulins , Immunoglobulins, Intravenous/therapeutic use , Anti-Bacterial Agents/therapeutic useABSTRACT
Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múltiples que se manifestará con infecciones recurrentes de diferente tipo y gravedad dependiendo del tipo de la localización del defecto. La prevención de infecciones es uno de los pilares fundamentales en el abordaje integral de los pacientes con EII. En este trabajo se resumen las conclusiones consensuadas en el Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría, sobre la base de la revisión de la evidencia disponible, respecto a los principios esenciales para el cuidado, la prevención de infecciones y la quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad para la orientación del pediatra y especialista dedicados al seguimiento de estas enfermedades.
Inborn errors of immunity, previously named primary immunodeficiency are a heterogeneous group of genetic defects of different components of the immune system. Patients present high susceptibility to an only or several microorganisms, developing recurrent infections; the severity is related to the specific genetic type of immunity defect. The main strategy on the management of these illness is the prevention of infections. These consensus guidelines made by the Pediatric Immunology Work Group of Sociedad Argentina de Pediatría, givese main approaches of infection prevention in order to provide a useful tool for all practitioners who are involved in the management of these patients, based on scientific evidence and broad consensus of a specialized panel expert.
Subject(s)
Humans , Child , Chemoprevention , Immune System Diseases/congenitalABSTRACT
El síndrome de fiebre periódica se caracteriza por: fiebre, estomatitisaftosa, faringitis y adenitis cervical. Pertenece al grupo de los síndromes autoinflamatorios, pero su causa es aúndesconocida.Describimos una serie de doce pacientes con fiebre periódica para caracterizar sus manifestaciones clínicas, de laboratorio, aparición de recurrencias y respuesta al tratamiento.La mediana de edad de comienzo fue 1,15 años, con una media de duración de los episodios febriles de 4 días y brotes a intervalos regulares. Todos los niños recibieron meprednisona(1-2 mg/kg/dosis) una o dos dosis, nueve pacientes tuvieron una respuesta inmediata a la primera dosis y en todos hubo prolongación de los intervalos entre las crisis.El reconocimiento de este síndrome podrá limitar la realizaciónde estudios y calmar la preocupación de estas familias.
PFAPA is a periodic fever syndrome characterized by: fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis. It is one of the autoinflammatory syndromes, but yet of unknown etiology. Our aim is to report our experience, describe clinical manifestations, laboratory findings, relapses occurrence and responseto treatment. We present 12 PFAPA patients. Median age at onset: 1.15 years, mean duration of febrile episodes: 4 days, and relapses at regular intervals. All children received prednisone (1-2 mg/kg/dose) one to two doses, 9 patients responded immediately afterthe first dose and all experienced a lower periodicity of attacks. PFAPA is the most frequent periodic fever syndrome. To ourknowledge, there are no other local series of PFAPA patients published. Recognizing this syndrome will prevent from ordering unnecessary studies and will favor family coping.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Diagnosis, Differential , Fever , Lymphadenitis , Pharyngitis , Stomatitis, Aphthous , Retrospective StudiesSubject(s)
Humans , Male , Female , Child , Agammaglobulinemia/therapy , IgA Deficiency/therapy , Immune System Diseases , Job Syndrome/therapy , VaccinesABSTRACT
La introducción de la vacuna antipoliomielítica a virus inactivados en 1955 (IPV)y la vacuna antipoliomielítica oral(OPV)en 1961 llevó a una disminución notable de la incidencia de poliomielitis por virus salvaje en todo el mundo.Sin embargo,una desventaja con el uso de la OPV,es la rara ocurrencia de poliomielitis paralítica vaccinal asociada a la vacuna.Se describe un niño de 9 meses de edad que desarrolló una parálisis fláccida de miembros inferiores a los 60 días de haber recibido su tercera dosis de vacuna oral sabin.El cultivo de la materia fecal fue positivo para poliovirus tipo 2.La evaluación inmunológica confirmó el diagnóstico de agammaglobulinemia