1.
Rev. méd. hered
;
24(4): 311-313, oct.-dic. 2013.
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-702498
ABSTRACT
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. (AU)
Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has never been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy. (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Pediatrics , Cardiomyopathy, Dilated , Glycogen Storage Disease Type II , Genetics
2.
Arequipa; UNSA; 1986. 58 p. ilus.
Thesis
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-191643