Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso / Effect of speech-language therapy in Machado-Joseph disease: case report

RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria. Este relato de caso objetivou verificar os efeitos da intervenção intensiva fonoaudiológica em um paciente com a doença de Machado-Joseph. A coleta de dados foi realizada a partir de protocolos de avaliação de fala e deglutição e protocolos de autoavaliação de qualidade de vida, em relação à deglutição e comunicação. Também foram realizadas avaliações quantitativas de parâmetros acústicos. A intervenção foi administrada por meio do método Lee Silverman, programa intensivo que visa ao aumento da intensidade vocal. A partir das avaliações clínicas e instrumentais, os resultados demonstraram melhora em todas as bases motoras de fala, respiratória, fonatória, ressonantal, articulatória e a prosódia, além da diminuição dos sinais disfágicos. Na qualidade vocal, houve diminuição de rouquidão e instabilidade, regularização de jitter e shimmer, aumento da intensidade vocal, melhora na coordenação de palavras e frases por expiração e, ainda, melhora discreta da diadococinesia. Após intervenção, a autoavaliação de qualidade de vida relacionada à deglutição apresentou valores iguais ou maiores nos domínios diretamente ligados à alimentação, porém, os domínios emocionais diminuíram. O paciente relatou satisfação em todos os domínios da qualidade de vida em voz e foram obtidos valores maiores em todos os domínios. Concluiu-se que a intervenção intensiva beneficiou o participante e impactou positivamente sua qualidade de vida.

ABSTRACT Machado-Joseph disease is the most prevalent form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and has dysphagia and dysarthria among its main clinical signs. This case report aims to ascertain the effects of intensive speech-language intervention in a patient with Machado-Joseph disease. Data collection was performed based on speech and swallowing assessment protocols and self-assessment protocols specific to swallowing-related and communication-related quality of life. Quantitative assessments of acoustic parameters were also performed. The intervention was administered through the Lee Silverman method, which is an intensive program aimed at increasing vocal intensity. The results of clinical and instrumental evaluations showed improvement in all motor parameters of speech (respiration, phonation, resonance, articulation, and prosody), besides a reduction in dysphagic signs. Regarding vocal quality, there was a decrease in hoarseness and instability, regularization of jitter and shimmer, increased vocal intensity, and improved coordination of words and phrases by expiration, as well as slight improvement of diadochokinesis. After intervention, self-assessment of swallowing-related quality of life was unchanged or improved in the domains directly related to food, but reduced in emotional domains. The patient reported satisfaction in all domains of voice-related quality of life, and scores were increased in all domains. We conclude that intensive intervention was beneficial for the participant and positively impacted their quality of life.

Analysis of word number and content in discourse of patients with mild to moderate Alzheimer's disease / Análise do número de palavras e do conteúdo no discurso de pacientes com doença de Alzheimer leve e moderada

Alzheimer?s disease (AD) is characterized by impairments in memory and other cognitive functions such as language, which can be affected in all aspects including discourse. A picture description task is considered an effective way of obtaining a discourse sample whose key feature is the ability to retrieve appropriate lexical items. There is no consensus on findings showing that performance in content processing of spoken discourse deteriorates from the mildest phase of AD. Objective: To compare the quantity and quality of discourse among patients with mild to moderate AD and controls. Methods: A cross-sectional study was designed. Subjects aged 50 years and older of both sexes, with one year or more of education, were divided into three groups: control (CG), mild AD (ADG1) and moderate AD (ADG2). Participants were asked to describe the ?cookie theft? picture. The total number of complete words spoken and information units (IU) were included in the analysis. Results: There was no significant difference among groups in terms of age, schooling and sex. For number of words spoken, the CG performed significantly better than both the ADG 1 and ADG2, but no difference between the two latter groups was found. CG produced almost twice as many information units as the ADG1 and more than double that of the ADG2. Moreover, ADG2 patients had worse performance on IUs compared to the ADG1. Conclusion: Decreased performance in quantity and content of discourse was evident in patients with AD from the mildest phase, but only content (IU) continued to worsen with disease progression.

Doença de Alzheimer (DA) é caracterizada por prejuízo na memória e em outras funções cognitivas, como a linguagem, que pode ser afetada em todos os aspectos, incluindo o discurso. Tarefa de descrição de figura é considerada uma forma eficaz de obter amostra de discurso cuja característica fundamental é a capacidade de recuperar itens lexicais adequados. Não há consenso nos achados sobre deterioração no desempenho do conteúdo do discurso na fase leve da DA. Objetivo: Comparar a quantidade e a qualidade do conteúdo do discurso em pacientes com DA leve, moderada e controles. Métodos: Foi feito um estudo transversal cuja amostra foi composta por indivíduos a partir de 50 anos, de ambos os sexos, com um ou mais anos de escolaridade. Foram divididos em três grupos: controle (GC), DA leve (ADG1) e DA moderada (ADG2) e a eles foi solicitado descrever a ?prancha do roubo dos biscoitos?. Considerados na análise o número total de palavras completas faladas e o de unidades de informação (UI). Resultados: Não houve diferença significativa entre os grupos. Para o número de palavras, o CG apresentou desempenho significativamente melhor que AD1 e AD2, não houve diferença entre os dois últimos grupos. O GC produziu quase o dobro de unidades de informação em relação ao ADG1 e mais que o dobro do que ADG2. Além disso, o ADG2 apresentou pior desempenho nas UI em comparação ao ADG1. Conclusão: Foi observado um evidente prejuízo no desempenho quanto à quantidade e ao conteúdo do discurso em pacientes com DA a partir da fase leve. Entretanto apenas o conteúdo continuou a se agravar com a progressão da doença.

Desempenho de idosos em testes específicos: efeito de grupo de estimulação / Performance of healthy elderly in specific tests: effects of cognitive stimulation

Com o envelhecimento, pode ocorrer um declínio cognitivo. Sabe-se que melhorar o desempenho das funções cognitivas em idosos tem consequências importantes em sua qualidade de vida. A literatura sugere que o treinamento pode aprimorar as funções cognitivas em idosos saudáveis. Objetivo: Verificar o efeito de grupo de estimulação cognitiva em idosos saudáveis. Métodos: Estudo longitudinal no qual foram avaliados 32 participantes escolarizados, com idade acima de 60 anos, divididos em dois grupos. O grupo-caso participou de 10 sessões de estimulação cognitiva em grupo. O grupo-controle foi formado por 15 indivíduos, com idade e escolaridade similares. A amostra foi avaliada antes e após a intervenção, através de uma versão adaptada da bateria CERAD, teste do relógio e check-list de queixas cognitivas. Foi usada uma análise descritiva, bem como o teste t-pareado, com o intuito de observar as diferenças entre os grupos após a estimulação. Resultados: Não houve diferenças entre os grupos quanto à idade, gênero e escolaridade. Na avaliação inicial, os grupos não apresentaram diferenças no desempenho dos testes aplicados. Na testagem após a intervenção, foi observada melhora apenas no grupo-caso nas tarefas de nomeação, fluência semântica, fluência total (bateria CERAD) e desenho do relógio, assim como na check-list de queixas cognitivas. Conclusão: A estimulação cognitiva realizada diminuiu as queixas cognitivas dos idosos participantes e melhorou seu desempenho em testes cognitivos.

O reconto de histórias em crianças do espectro autístico: um estudo preliminar / Retelling a story in autistic spectrum children: a preliminary study

OBJETIVO: verificar a habilidade de crianças diagnosticadas como autistas ou com Síndrome de Asperger em recontar uma história. MÉTODOS: foram avaliados quatro meninos verbais, com idade entre cinco e dez anos, diagnosticados por equipe multidisciplinar com Autismo Infantil (2) e Síndrome de Asperger (2) e atendidos no Laboratório de Investigação Fonoaudiológica - Transtornos Globais do Desenvolvimento - Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Foi utilizada a história "Urubu e as pombas", proposta por Golden revisada e adaptada por Antunes e col, que deveria ser reproduzida após a narrativa realizada pela avaliadora. A análise do desempenho lingüístico foi dividida em quantitativa através do número total de sentenças (nodos) reproduzidas (14 no total), e qualitativa pelo reconto dos temas centrais da história e a ocorrência de distorções (as alterações que podem ocorrer no reconto da história). RESULTADOS: foi verificado que o número de sentenças reproduzidas foi sete, em média. No entanto, é interessante notar que nem todos os nodos considerados tema central foram recontados. CONCLUSÃO: os resultados sugerem que a habilidade de memória textual evidenciada nos índices de reprodução das orações não foi suficiente para garantir compreensão da história, dada ausência de alguns nodos dos temas centrais no reconto realizado pelos sujeitos.

PURPOSE: to check the capacity of story retelling in children with PDD. METHODS: the sample consisted of four verbal boys, 5 to 10-year old, diagnosed in multidisciplinary team with PDD and attended in the Department of Speech Therapy of the Federal University of São Paulo. For analyzing the linguistic performance, we used the history "The crow and the doves", proposed by Golden, reviewed / adapted by Antunes et. al. This story should be individually reproduced by each child after researcher's narrative. The recount was analyzed in a quantitative way, through the number of reproduced units (14 in the total) correctly by each child. And in a qualitative way, through the observation of the recall of the central themes and presence of distortions. RESULTS: we verified that the number of reproduced items was 7 in average. However, it is interesting to note that nor all units considered central themes had been retold. None of the children made repetition and inversion. CONCLUSION: the results suggest that textual memory ability evidenced by story reproduction is not enough to assure comprehension, because some items are absent in thecentral themes retold by the subjects.