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1.
Rev. colomb. reumatol ; 30(1)mar. 2023.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1536228

ABSTRACT

Introduction: The most important genetic association in rheumatoid arthritis (RA) is presented with some alleles from the HLA-DRB1 gene that encode the shared epitope (SE). Objectives: To apply the SE classification methods of Gregersen, de Vries, Raychaudhuri, Mattey, and Tezenas du Montcel in a group of Colombian patients with RA and determine the most common HLA-DRB1 alleles in the population. Methods: RA diagnosis, genetic study of the HLA-DRB1 region using Luminex technology in 50 RA and 50 healthy subjects. For the classification analysis, Fisher's exact test and chi-squared test were applied. Tables were created to count the RA-related alleles. We used odds ratio to determine the risk between the presence of the shared epitope (SE) and anti-cyclic citrullinated peptides (Anti-CCP). Results: Gregersen and de Vries methods were suitable for the characterization of RA in this population (p = .006). The most prevalent HLA-DRB1 alleles in the RA group were 14:02,04:04, 08:02,04:05, and 10:01. High frequencies of the 07:01, 03:01,13:02,01:02, and 12:01 HLA-DRB1 alleles were found in the healthy population. HLA-DRB1 alleles with similar distribution in both populations were 04:07, 15:01, 11:01, 16:02, and 01:01. A high frequency of SE + was observed in Anti-CCP + individuals (63.15%); however, this was not statistically significant [OR2.4 (.63-9.01); p = .19]. Conclusion: The SE classification methods of Gregersen and de Vries were adequate in characterizing RA in a Colombian population group. An equivalence of 100% was verified between the susceptibility alleles defined by de Vries and the alleles assigned as SE according to Gregersen.


Introducción: La asociación genética más importante en artritis reumatoide (AR) se presenta con algunos alelos del gen HLA DRB1 que codifican el epítope compartido (EC). Objetivos: Aplicar los métodos de clasificación de EC de Gregersen et al., de Vries et al., Raychaudhuri et al., Mattey et al., y Tezenas du Montcel et al., en un grupo de pacientes colombianos con AR, y determinar los alelos HLA DRB1 más frecuentes en esta población. Métodos: Diagnóstico para AR, estudio genético de la región HLA DRB1 por tecnología Luminex® de 50 sujetos AR y 50 sanos. Para análisis comparativos de clasificaciones EC, se aplicaron las pruebas test exacto de Fisher y Chi-cuadrado y se realizaron tablas de conteos para los alelos relacionados con AR. Se estimó la razón de odds para determinar el riesgo entre la presencia de EC y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados (anti-PCC). Resultados: Los métodos de Gregersen et al. y de Vries et al. fueron adecuados para la caracterización de AR en esta población (p = 0,006). Los alelos HLA DRB1 más prevalentes en el grupo AR fueron 14:02, 04:04, 08:02, 04:05 y 10:01. Se encontraron altas frecuencias de los alelos HLA DRB1 07:01, 03:01,13:02, 01:02 y 12:01 en población sana. Alelos HLA DRB1 con distribución similar en ambas poblaciones fueron: 04:07, 15:01, 11:01, 16:02 y 01:01. Se observó alta frecuencia de individuos EC+ en el grupo AR anti-PCC+ (63,15%); no obstante, sin asociación estadística (OR: 2,4 [0,63-9,01]; p = 0,19). Conclusión: Los métodos de clasificación para EC de Gregersen et al. y de Vries et al. fueron adecuados caracterizando AR en un grupo de población colombiana. Se corroboró equivalencia del 100% entre los alelos de susceptibilidad definidos por de Vries y los alelos asignados como EC según Gregersen et al.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Arthritis, Rheumatoid , Biological Factors , Musculoskeletal Diseases , Joint Diseases , Epitopes , Antigens
2.
Rev. colomb. ortop. traumatol ; 36(4): 1-5, 2022. tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1532458

ABSTRACT

Introducciónyobjetivos:Laluxaciónagudaprimariadepatelarepresentael3%delaslesionestraumáticasdelarodilla.Diferentesestudioshanestimadolaincidenciadeluxacióndepatelaentre2y77.4por100,000personasa ̃no.HaypocosestudiosenLatinoamérica.ElobjetivodeesteestudioescalcularlaincidenciadeluxaciónpatelofemoralenuncentrodereferenciaenelsuroccidentedeColombia,evaluarlatendenciaenlosúltimosa ̃nosydescribirlatasademanejoquirúrgico.Materialesymétodos:Estudioobservacionalanalíticotipocortetransversalqueincluyótodoslospacientesmayoresde9a ̃nosconluxaciónprimarialateraldepatelaentreenerode2011yjuniode2018,enunhospitaldeatenciónavanzadaenColombia.Resultados:Enestapoblación,laincidenciadeluxaciónlateralpatelofemoralfuede32.38por100,000personas-a ̃no.Elgrupodeedadentre14-18a ̃nostuvolamayorincidencia(187.74por100.000).Soloenelgrupoentre10-13a ̃nos,elsexofemeninotuvounaincidenciasignificati-vamentemayorqueloshombres(179.05vs59.85por100,000,p<0.001).Conclusiones:Conincidenciade32.38por100,000personas-a ̃no,laluxaciónpatelofemoralesunapatologíaortopédicafrecuenteennuestrapoblación.Elpicodeincidenciaesentre14-18a ̃nos


Introductionandobjectives:Primaryacutepatellardislocations(PAPD)accountfor3%ofalltraumatickneelesions,andseveralstudieshaveestimatedthegeneralincidenceofpatellardislocationtobebetween2and77.4per100,000person-years.FewstudieshaveevaluatedtheincidenceofprimarylateralpatellardislocationinLatinAmerica.TheaimofthestudywastoevaluatetheincidenceofpatellardislocationinpatientsfromareferencecenterintheColombiansouthwest,reporttrendsintheincidenceofdislocation,anddescribetherateofsurgicaltreatment.Materialsandmethods:Weperformedanobservational,analytical,cross-sectionalstudyincludingallpatientsolderthan9yearsoldwithprimarylateralpatellardislocation(PLPD),betweenJanuary2011andJune2018,inatertiarycarecenterinLatinAmerica.Results:Inourpopulation,theincidenceofprimarylateralpatellardislocation(PLPD)was32.38per100,000person-years.Theagegroupbetween14and18yearsoldhadthehighestincidence(187.74per100.000).Inthe10to13-year-oldgroup,femaleshadasignificantlyhigherincidence(179.05vs59.85/100,000,p-value<0.001).Conclusions:Withanincidenceof32.38per100,000person-years,primarypatellardislocationisafrequentorthopaedicinjuryinourpopulation.Thepeakincidencebyagegroupwasinadolescentsbetween14to18yearsold

3.
Infectio ; 24(4): 259-261, oct.-dic. 2020.
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1114879

ABSTRACT

Resumen La brucelosis, principal zoonosis a nivel mundial tiene alta prevalencia en varios países de Latinoamérica. Se asocia con la exposición a ganado infectado por distintas especies del género Brucella. B. melitensis la más virulenta para el humano, causa con frecuencia complicaciones de predominio osteoarticular. En Colombia se cree que la infección por B. melitensis es una entidad ausente, a pesar de su plausibilidad biológica en nuestro contexto; sin embargo, son escasos los estudios sobre su ocurrencia y mínimo el índice de sospecha de la enfermedad, por lo cual creemos está subdiagnosticada. Presentamos el primer caso confirmado de brucelosis por B. melitensis en Colombia en una joven embarazada, con diagnóstico incidental, en quien el análisis retrospectivo de su cuadro clínico alertó sobre puntos clave que pueden impactar en el diagnóstico y tratamiento oportuno de la enfermedad. Se plantean preguntas de prevalencia real de esta entidad en Colombia.


Summary Brucellosis, the principal zoonoses globally is highly prevalent in different countries of Latin America. It is associated with the exposition of livestock infected with different Brucella species, being B. melitensis the most virulent for humans, and frequently causing osteoarticular complications. In Colombia it is believed that B. melitensis infection is an absent entity, despite its biological plausibility in our context; however, there are few studies on its occurrence and a minimum index of suspicion of the disease, which is why we believe it is underdiagnosed. We present the first confirmed case of brucellosis by B. melitensis in Colombia diagnosed in a young pregnant patient, with an incidental diagnosis, in whom a retrospective analysis of her clinical outcome warned of key points that may impact on the diagnosis and timely treatment of the disease. We present several questions surrounding the real prevalence of this entity in Colombia.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adolescent , Brucellosis , Zoonoses , Brucella melitensis , Brucella , Ethnicity , Colombia , Livestock , Infections
5.
Rev. mex. cardiol ; 28(4): 221-227, Oct.-Dec. 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-961313

ABSTRACT

Abstract: Introduction: Danon syndrome was first described by Danon MJ in 1981. This rare disease is a triad consisting of dilated cardiomyopathy, myopathy and mental retardation. The etiology of the disease is associated with mutations in the LAMP2 gene on chromosome X. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been associated with the disease. Case presentation: We present the case of a male patient who was initially suspected of being affected by Pompe disease and polymyositis without response to the treatments. He required implantation of pacemakers, and posteriorly a cardioverter defibrillator and isolation of pulmonary veins. Therefore, due to the lack of clarity in the diagnosis, endomyocardial biopsy and genetic studies were performed in order to establish the diagnosis. We found a novel mutation in the LAMP2 gene which had not been reported previously. Discussion: Danon disease is a dominant hereditary syndrome linked to the X chromosome. Danon, specifically is caused by an accumulation of glycogen in muscle cells without alterations in the enzymes responsible for its metabolism. It compromises cardiovascular, muscular and neurological systems, liver and spleen. Cardiac tissue exhibits severe fibrosis, which favors the development of supraventricular and ventricular arrhythmias. As for the diagnosis, the gold standard test is genetic analysis. The treatment is focused on the management of the manifestations that the patient presents, since there is no specific treatment. Conclusions: Danon disease requires further studies in order to obtain epidemiological data for this condition. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been documented as the main etiology of Danon disease. We found a single nucleotide deletion in LAMP2 resulting in a frameshift mutation which is the probable cause of Danon disease in this patient.(AU)


Resumen: Introducción: El síndrome de Danon fue descrito por primera vez por MJ Danon en 1981. Esta rara enfermedad es una tríada que consiste en miocardiopatía dilatada, miopatía y retraso mental. La etiología de la enfermedad está asociada con mutaciones en el gen LAMP2 en el cromosoma X. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han asociado con la enfermedad. Presentación del caso: Presentamos el caso de un paciente masculino que inicialmente se sospechó que estaba afectado por la enfermedad de Pompe y polimiositis sin respuesta a los tratamientos. Requirió la implantación de marcapasos y, posteriormente, un desfibrilador cardioversor y el aislamiento de las venas pulmonares. Entonces, debido a la falta de claridad en el diagnóstico, se realizaron biopsias endomiocardíacas y estudios genéticos para establecer el diagnóstico. Encontramos una nueva mutación en el gen LAMP2 que no se había informado anteriormente. Discusión: La enfermedad de Danon es un síndrome hereditario dominante relacionado con el cromosoma X. Danon, específicamente es causado por una acumulación de glucógeno en las células musculares sin alteraciones en las enzimas responsables de su metabolismo. Compromete los sistemas cardiovascular, muscular y neurológico, el hígado y el bazo. El tejido cardiaco exhibe fibrosis severa, que favorece el desarrollo de arritmias supraventriculares y ventriculares. En cuanto al diagnóstico, la prueba estándar de oro es el análisis genético. El tratamiento se centra en el manejo de las manifestaciones que presenta el paciente, ya que no existe un tratamiento específico. Conclusiones: La enfermedad de Danon requiere más estudios para obtener datos epidemiológicos de esta condición. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han documentado como la principal etiología de la enfermedad de Danon. Encontramos la eliminación de un solo nucleótido en LAMP2 que resulta en una mutación de cambio de estructura que es la causa probable de la enfermedad de Danon en este paciente.(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Glycogen Storage Disease Type IIb/genetics , Mutation/genetics , Genetic Testing/methods , Exome Sequencing/instrumentation
6.
Rev. colomb. psiquiatr ; 46(1): 22-30, Jan.-Mar. 2017. tab
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-900806

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: Identify whether rs11179000, rs136494 and rs4570625 polymorphisms of the tryptophan hydroxylase 2 gene, are associated with a major depressive disorder in a sample of the Colombian population. Methods: Case-control study was conducted in which a comparison was made between subjects diagnosed with major depressive disorder at some point in adulthood or active symptoms at the time of evaluation, and subjects with no psychiatric disease. Subjects were studied in the Department of Psychiatry, Faculty of Medicine and the Institute of Genetics at the National University of Colombia. Polymorphisms were genotyped using Taqman probes in real time PCR. As well as studying the association between major depressive disorder and these single nucleotide polymorphisms (SNPs), the association with other factors previously associated with depression were also analysed. Results: No statistically significant association between genotypic and allelic frequencies of each polymorphism and major depressive disorder was found. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depressive disorder was observed. Association between sex and complication during pregnancy/childbirth and major depres sive disorder was observed. Conclusions: There was no association between any polymorphism and major depressive disorder.


RESUMEN Objetivo: Identificar si los polimorfismos rs11179000, rs136494 y rs4570625 del gen de la triptófano hidroxilasa 2 están asociados a trastorno depresivo mayor en una muestra de población colombiana. Métodos: Estudio de casos y controles en el que se comparó a sujetos con trastorno depresivo mayor diagnosticado en algún momento de la vida adulta o con síntomas activos en el momento de la valoración y sujetos sin enfermedad psiquiátrica. Se estudió a los sujetos en el Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina y en el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se genotipificaron los polimorfismos usando reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y sondas Taqman. Además de buscar asociación entre trastorno depresivo mayor y estos polimorfismos de un solo nucleótido, se exploró asociación con otros factores relacionados previamente con depresión. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre las frecuencias genotípicas o alélicas de cada polimorfismo y el trastorno depresivo mayor. Se observó asociación entre sexo y complicaciones durante el embarazo/parto y trastorno depresivo mayor. Conclusiones: No se halló asociación entre polimorfismo alguno y el trastorno depresivo mayor.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Case-Control Studies , Polymorphism, Single Nucleotide , Depressive Disorder, Major , Psychiatry , Tryptophan Hydroxylase , Polymerase Chain Reaction , Depression , Mental Disorders
7.
Infectio ; 21(1): 65-68, ene.-mar. 2017. tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-892705

ABSTRACT

Se presenta el caso de un paciente de 71 años, quien desarrolló cefalea en 2 ocasiones relacionada con la exposición a amoxicilina. Se documentó mediante punción lumbar una inflamación linfocítica con cultivos negativos; por tanto, se enfocó como meningitis aséptica y en el contexto clínico de posible origen medicamentoso. Este se ha considerado un diagnóstico de exclusión. Los hallazgos a nivel del líquido cefalorraquídeo son variables; los síntomas y signos de irritación meníngea son menos predominantes. Es importante tener presente este diagnóstico diferencial al haber descartado otras etiologías. Suspender el medicamento sospechoso y realizar un seguimiento estricto del paciente puede evitar que sea abordado mediante procedimientos diagnósticos y tratamientos infructuosos y, en algunos casos, perjudiciales. Dado que es un medicamento de uso frecuente y para múltiples indicaciones, es importante tener presente este efecto colateral.


We present the case of a 71 year-old patient who developed headaches on 2 related occasions upon exposure to amoxicillin. Lumbar puncture revealed lymphocytic inflammation with negative cultures, so the focus was aseptic meningitis in the clinical context of possible drug-induced events. This diagnosis was made by exclusion, and the findings in terms of cerebrospinal fluid were variable; symptoms and signs of meningeal irritation were less prevalent. It is important to consider this differential diagnosis when other etiologies have been ruled out. Stopping the suspected medication and monitoring the patient closely can prevent unnecessary diagnostic procedures and possibly harmful treatments. Since amoxicillin is a commonly used drug for multiple indications, it is important to keep this collateral effect in mind.


Subject(s)
Humans , Male , Aged , Amoxicillin , Meningitis, Aseptic , Review Literature as Topic , Fever/virology , Meningitis/diagnosis , Anti-Bacterial Agents
8.
Entramado ; 12(2)dic. 2016.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534376

ABSTRACT

Estudios realizados sobre el tema de valoración de objetos virtuales de aprendizaje han aportado instrumentos que en gran medida han sido pensados para atender la generalidad de aspectos estructurales y no han profundizado en aspectos metodológicos, ni han atendido a particularidades intrínsecas de los conocimientos propios de una disciplina, lo que sugirió la necesidad de proponer e investigar sobre la definición de las características de un instrumento de valoración, atendiendo a las particularidades de las matemáticas y de sus contenidos. Para consolidar la construcción del instrumento de valoración de objetos virtuales de aprendizaje, se llegó a la conclusión que este debería atender a la relación entre el contenido, la pedagogía y la tecnología, aspectos que se profundizan en el marco teórico de la investigación. Un instrumento de carácter didáctico-conceptual, que abarca varias dimensiones y cuenta con unas orientaciones generales para los temas del área de matemáticas, en específico para la enseñanza de las fracciones, proporcionando un espacio de participación al profesor para la construcción del instrumento como tal. El instrumento de valoración fue validado en varias etapas, donde fueron partícipes profesores de matemáticas de diferentes niveles educativos. Como resultado de este proceso investigativo surgió un Instrumento nombrado "Valoración de Objetos Virtuales de Aprendizaje para la enseñanza de las fracciones", que pretendió llenar el vacío estructural y de contenido identificado en los demás instrumentos existentes.


Studies about the subject of valuation of virtual learning objects have contributed with instruments which are largely designed to serve the generality of structural aspects and they have not gone deeply in methodological aspects or they have attended intrinsic peculiarities of discipline-specific knowledge, which suggested the need to propose and investigate on the definition of the characteristics of a measurement instrument attending to the particularities of mathematics and their contents. To strengthen the construction of the instrument for the evaluation of virtual learning objects it was reached the conclusion that this should address the relationship between the content, pedagogy and technology, aspects that deepens in the theoretical framework of research. An instrument of didactic-conceptual character which encompasses several dimensions, and has general guidelines for subjects in the area of mathematics, in particular for the teaching of fractions, providing a space for participation to the Teacher for the construction of the instrument as such. The assessment instrument was validated in several stages, where they were involved math teachers from different educational levels. As a result of this research process emerged an instrument named "Valuation ofVirtual Learning Objects for Teaching Fractions", which sought to fill the empty structural and content identified in other existing instruments.


Estudos sobre o tema da avaliação de objetos virtuais de aprendizagem, têm fornecido ferramentas que foram em grande parte destinados a abordar a generalidade dos aspectos estruturais, e não já mergulhou em aspectos metodológicos, nem tenham frequentado peculiaridades intrínsecas da experiência de uma disciplina; Ele está sugerindo a necessidade de propor e investigar sobre a definição das características de um instrumento de avaliação, com base nas especificidades de matemática e seu conteúdo. Para fortalecer a construção dos objetos virtuais de aprendizagem instrumento de avaliação, concluiu-se que esta deve abordar a relação entre aspectos de conteúdo, pedagogia e tecnologia que aprofundam no referencial teórico da investigação. Um instrumento de natureza didático-conceitual, abrangendo várias dimensões e tem diretrizes gerais para os problemas na área da matemática, especificamente para fracções de ensino, proporcionando um espaço de participação para o professor para a construção do instrumento como tal. A ferramenta de avaliação foi validada em várias etapas, onde os professores de matemática eram participantes de diferentes níveis de ensino. Como resultado deste processo de investigação um instrumento designado "ranking Objetos Virtuais de Aprendizagem para frações de ensino", que visam preencher a estrutura vazia e conteúdos identificados nos outros instrumentos existentes surgiram.

9.
Cad. Saúde Pública (Online) ; 32(11): e00080215, 2016. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-828394

ABSTRACT

Resumen: El objetivo fue identificar si formas de pago y regímenes de aseguramiento están asociados con la mortalidad materna y morbilidad obstétrica extrema. Estudio de casos y controles de base hospitalaria en dos regiones de Colombia, 2009-2011. Los datos se obtuvieron de la historia clínica de cada gestante. Se utilizó regresión logística no condicional. El resultado fue: 1.011 pacientes, 337 casos y 674 controles. Ningún componente de calidad fue estadísticamente significativo en ambas regiones. En Bogotá, el riesgo de complicación obstétrica, significativamente mayor en Régimen Contributivo que en Subsidiado y no aseguradas; Antioquia, aunque hubo asociaciones similares, no estadísticamente significativas. Diferencias en morbilidad por régimen de pago no estadísticamente significativas en Antioquia ni Bogotá. Factores asociados a la morbimortalidad materna diferentes, según la población estudiada, lo que sugiere la necesidad de estudios locales para identificar factores determinantes propios y tomar decisiones pertinentes.


Abstract: The study aimed to identify whether payment forms and insurance schemes are associated with severe obstetric complications and maternal mortality. A hospital-based case-control study was conducted in two regions of Colombia, 2009-2011. Data were obtained from each woman's clinical history. Unconditional logistic regression was used. The sample included 1,011 patients: 337 cases and 674 controls. No quality component was statistically significant in either region. In Bogotá, the risk of obstetric complications was significantly higher in the contributive insurance scheme than in subsidized coverage or uninsured; Antioquia showed similar associations, but not statistically significant. Differences in maternal morbidity according to payment scheme were not statistically significant in either Antioquia or Bogotá. Factors associated with maternal morbidity and mortality differed according to the study population, suggesting the need for local studies to identify determinants and make appropriate decisions.


Resumo: O presente estudo objetiva identificar se as formas de pagamento e regimes de seguros de saúde estão associados com a mortalidade materna e morbidade materna grave. Trata-se de um estudo caso-controle de base hospitalar em duas regiões da Colômbia entre 2009-2011. Os dados foram obtidos através da história clínica de cada gestante. Foi utilizada a regressão logística não condicionada. A mostra incluiu 1.011 pacientes: 337 casos e 674 controles. Nenhum componente de qualidade foi estatisticamente significativo em ambas as regiões. Em Bogotá, o risco de complicações obstétricas foi significativamente maior no Regime Contributivo do que no Subsidiado e em mulheres sem seguro de saúde. Em Antioquia, embora existam associações similares, não foram estatisticamente significativas. Tanto em Antioquia quanto em Bogotá não se encontraram diferenças significativas de morbilidade por regime de pagamento. Foram encontrados diferentes fatores associados à morbimortalidade materna, segundo a população estudada, o que sugere a necessidade de estudos locais para identificar fatores determinantes próprios e tomar decisões adequadas neste contexto.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Pre-Eclampsia/mortality , Pregnancy Complications/mortality , Uterine Hemorrhage/mortality , Maternal Mortality , Sepsis/mortality , Insurance, Health/statistics & numerical data , Medical Assistance/statistics & numerical data , Socioeconomic Factors , Case-Control Studies , Risk Factors , Colombia/epidemiology , Maternal Health Services/economics
10.
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-987744

ABSTRACT

The clinical case of a 9-year-old patient derived from Orthopedics to the Institute of Genetics at Universidad Nacional de Colombia due to a longstanding medical history of multiple bony outgrowths that required surgical management without etiologic diagnosis is presented in this paper. A possible diagnosis of metachondromatosis is suggested based on the clinical course, the family history, and the findings of the biopsy and regular growth parameters. On the other hand, differential diagnoses were compared taking into account the most common enchondromatosis type, based on data obtained during physical examination, radiological signs and other variables. This comparison was grounded on the review of existing literature on this type of entities.


En el presente artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 9 años de edad remitida al Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia desde el servicio de Ortopedia por cuadro clínico de larga data, consistente en múltiples excrecencias óseas que han requerido manejo quirúrgico sin diagnóstico etiológico. Se Plantea la posibilidad de metacondromatosis como diagnóstico, basándose en el curso clínico, la historia familiar, los hallazgos en biopsia y los parámetros normales de crecimiento; también se compararon los diagnósticos diferenciales dentro de las encondromatosis más frecuentes teniendo en cuenta datos tomados del examen físico, signos radiológicos y otras variables, esta comparación se basó en la revisión bibliográfica de la literatura existente actualmente sobre este tipo de entidades.


Subject(s)
Humans , Enchondromatosis , Osteochondroma , Exostoses , Genes
11.
Acta biol. colomb ; 18(3): 415-426, set.-dic. 2013. ilus, graf, mapas, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-700437

ABSTRACT

En Colombia se conoce la existencia de cerca de 120 especies de abejas nativas sin aguijón, muchas de las cuales tienen importantes usos y representaciones para diversos grupos sociales y culturales. A pesar de que su cría y manejo (meliponicultura), es una actividad que viene creciendo y tecnificándose en Latinoamérica y otras regiones del mundo, sus características y desarrollo en Colombia han sido poco documentados. Se presentan los resultados de entrevistas y visitas a 75 personas en 16 departamentos de Colombia, que cultivan 25 especies de abejas sin aguijón, agrupadas en 12 géneros. Se encontraron al menos nueve especies más sin identificación completa, se reportan cuatro nuevos registros para el país y se amplía la distribución para 21 taxones. Se presenta información sobre la distribución regional y altitudinal, el cultivo urbano y las denominaciones locales para las abejas. Se revisan algunas características de los géneros cultivados más comunes (Tetragonisca, Melipona, Paratrigona, Scaptotrigona y Nannotrigona) y se discute la importancia del vínculo entre diversidad biológica y cultural que se manifiesta en los nombres locales reportados. Ante un escenario mundial de expansión de la meliponicultura, se resaltan necesidades de investigación y riesgos para la conservación y manejo de la diversidad de abejas sin aguijón y los conocimientos asociados.


There are close to 120 species of native stingless bees in Colombia, many of them with important uses and meanings for diverse social and cultural groups. The stingless beekeeping (meliponiculture) is an activity in process of growth and technification in Latin America and other regions, but there are a little information about their characteristics and development in Colombia. Through information collected by interviews to 75 stingless beekeepers of 16 departments of Colombia, 25 species of stingless bees were identified, grouped in 12 genera. Approximately nine more uncertain species were also found, four new records for the country are presented, and geographical distribution, urban beekeeping and vernacular names reported. The characteristics of most common cultivated genera (Tetragonisca, Melipona, Paratrigona, Scaptotrigona and Nannotrigona) are presented, and the importance of the link between biological and cultural diversity revealed in vernacular names, are discussed. Facing a growing of meliponiculture in the world, some research needs and risks for the conservation and management of the diversity of stingless bees and related knowledge are remarked.

12.
Rev. salud pública ; 15(2): 227-236, mar.-abr. 2013. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-961993

ABSTRACT

Objetivo Evaluar la actividad larvicida de dos fracciones etéreas de Heli opsisoppositifolia (L.) Drucey Jaegeria hirta (Lag.) Less en larvas de Aedes (Stegomyia) aegypti (L.) de 3-4 ínstar, en el municipio de Armenia, Quindio. Métodos Se realizó la colecta y análisis fitoquímico preliminar de dos especies vegetales, H. oppositifolia y J. hirta. Fueron preparadas fracciones etéreas de las dos especies. Con estas fracciones, fueron evaluadas 11 concentraciones para determinar las concentraciones letales CL50, CL90 y CL95 después de 24 y 48h. Con los resultados de las CL50,CL90 y CL95, se simuló y construyó un modelo que describe la dinámica población-concentración letal. Resultados La marcha fitoquímica preliminar permitió caracterizar en H. oppositifolia y J. hirta la presencia de: Taninos, flavonoides, quinonas, glicósidos cardiotónicos, esteroles, lactonas, terpenos, coumarinas y alcaloides. Las CL, 48 después para J. hirta (CL5024 CL9070 y CL9593 ppm) fueron menores que H. oppositifolia (CL5039, CL9077y CL9594 ppm). El ANOVA factorial confirmó esta tendencia, J. hirta (66 %, F=18.5, p<0.05) y H. oppositifolia (34 %, F=18.5, p<0.05). La simulación matemática sugiere que la aplicación cada 15 días de la CL50, y cada 30 días de las CL90 y CL95 de cualquiera de las dos especies, tienen la misma respuesta que la utilización de las CL90 y CL95 cada 30 días o la CL50 cada 15 días. Conclusión Ambas especies poseen efecto larvicida. Sin embargo, J. hirta se mostró más promisoria como futuro bioinsecticida para el control de estados inmaduros de Ae. aegypti.(AU)


Objective Evaluating the larvicidal activity of two ether factions from Asteraceae (the aster, daisy or sunflower family, i.e. Heli opsisoppositifolia (L.) Druce (oxeye, sunflower-like) and Jaegeria hirta (Lag.) Less (weed-like)) on Aedes (Stegomyia) aegypti (L.) final third instar or initial fourth instar larvae near the town of Armenia in the Quindío Department in Colombia. Methods H. oppositifolia and J. hirta plants were collected and submitted to phytochemical analysis. Ether fractions were prepared form both species to assess 11 concentrations for determining LC50, LC90 and LC95 lethal concentrations after 24 and 48h. The LC50, LC90 and LC95 results were used to create a mathematical model for describing lethal population-concentration dynamics. Results Phytochemical analysis identified tannins, flavonoids, quinones, cardiac glycosides, sterols, lactones, terpenes, courmarins and alkaloids in H. oppositifolia and J. hirta. LC after 48h regarding J. hirta (LC50 24, LC90 70 and LC95 93ppm) was lower than those for H. oppositifolia (LC50 39, LC90 77 and LC95 94 ppm). A factorial ANOVA test confirmed this trend: 66 %, F=18.5 and p<0.05 for J. hirta and 34 %, F=18.5 and p<0.05 for H. oppositifolia. The mathematical simulation model suggested that using LC50 every 15 days and LC90 and LC95 every 30 days from either of these species led to the same response compared to using LC90 and LC95 every 30 days or LC50 every 15 days. Conclusion Both species had a larvicidal effect. However, J. Hirta turned out to be more promising as an eventual bioinsecticide for controlling A. Aegypti immature states.(AU)


Subject(s)
Plant Extracts/chemical synthesis , Dengue/epidemiology , Biological Assay/instrumentation , Colombia/epidemiology , Dose-Response Relationship, Drug
13.
Rev. gerenc. políticas salud ; 12(24): 184-208, ene.-jun. 2013. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-683066

ABSTRACT

Problema: el “capital social” es un concepto que se desarrolló en el marco de una nueva teoría social comprehensiva.Pero por razones más prácticas que teóricas, este concepto ha tenido un fuerte uso de carácterinstrumental en el campo de la salud pública. Así las cosas, varios autores argumentan —sin mucha evidenciaempírica y fundamentación teórica— que para enfrentar la pobreza y las inequidades sociales basta con lacreación formal de redes sociales y la promoción de lazos de confianza para contribuir a la solución de unconjunto amplio y complejo de problemas de salud de las comunidades. Objetivo: revisar críticamente losalcances y limitaciones teóricas y prácticas del capital social a la luz de la experiencia en el sistema de saludde Medellín. Método: dividido en dos fases: la primera es la inspección y revisión crítica de la biografíaconsultada; la segunda es la presentación del tipo de investigación y la forma como se realizó el muestreoestadístico para la aplicación de la encuesta sobre el capital social en salud a un conjunto de usuarios delsistema de salud en Medellín en el año 2009. Principales resultados: el capital social es una categoría deanálisis importante para comprender ciertos problemas sociales y sanitarios; no obstante, una mala concepcióny aplicación del mismo tiende a tergiversar su real significado y a desconocer la complejidad de creary consolidar capital social en un contexto social concreto...


Problem: the “social capital” is a concept that was developed within the framework of a new comprehensivesocial theory. But for more practical than theoretical reasons, this concept has had a major instrumentaluse in the public health field. So, several authors argue —without much empirical evidence and theoreticalbasis — that to deal with poverty and social inequities it is only necessary the formal creation of socialnetworks and the promotion of trust bonds to contribute to the solution of a broad and complex set of healthproblems of communities. Objective: To review critically the scope and theoretical and practical limitationsof social capital in the light of experience in the health system of Medellin. Method: divided in two phases:the first is the inspection and critical review of the biography consulted, the second is the presentation ofthe type of research and how the statistical sampling was conducted for the application of the survey on thehealth social capital to a set of users of the health system in Medellin in 2009. Main results: social capitalis an important analytical category for understanding certain social and health problems, however, a baddesign and implementation of it tends to distort its real meaning and ignore the complexity of creating andstrengthening social capital in a concrete social context...


Problema: o “capital social” é um conceito que se desenvolveu no quadro de uma nova teoria socialcompreensiva. Mas, por rações mais práticas do que teóricas, este conceito tem tido um forte uso decaráter instrumental no campo da saúde pública. Assim as coisas, vários autores argumentam —sem muitaevidência empírica e fundamentação teórica— que para enfrentar a pobreza e iniquidades sociais bastacom a criação formal de redes sociais e a promoção de laços de confiança para contribuir na solução deum conjunto amplo e complexo de problemas de saúde das comunidades. Objetivo: revistar criticamenteos alcances e limitações teóricas e práticas do capital social à luz da experiência no sistema de saúde deMedellín. Método: dividido em duas fases: a primeira é a inspeção e revisão crítica da bibliografia consultada;a segunda é a apresentação do tipo de pesquisa e a forma como se realizou o mostreio estadísticopara aplicação do inquérito sobre capital social em saúde a um conjunto de usuários do sistema de saúdeem Medellín no ano 2009. Principais resultados: o capital social é uma categoria de análise importantepara compreender certos problemas sociais e sanitários; no entanto, uma concepção e aplicação ruim domesmo tende a distorcer seu real significado e a desconhecer a complexidade de criar e consolidar capitalsocial em um contexto social concreto...


Subject(s)
Epidemiology/history , Health Systems , Public Health , Health Policy , Social Participation , Colombia
14.
Rev. salud pública ; 13(4): 691-702, agosto 2011. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-625637

ABSTRACT

Objective This study was aimed at analyzing the phenotypical behavior of Acinetobacter baumannii resistance to antibiotics currently available in Colombia for its treatment. Methods An ecological time-series study was conducted based on information regarding A. baumannii resistance to available antibiotics gathered through a Colombian surveillance system involving 33 reference hospitals. Descriptive analysis and modeling forecasting were also carried out. Results The sample included 5.415 A. baumannii isolates collected from 33 hospitals throughout Colombia. This microorganism was the eighth most frequently isolated pathogen in hospital settings, having 3.8 % isolation frequency in intensive care units (ICUs).The study recorded the presence of multidrug-resistant A. baumannii strains since 2001, as well as a dramatic increase in A. baumannii strains having decreased susceptibility to the antibiotics currently available on the market (30 % to 70 %). Conclusion A. baumannii has shown a clear transition to a multidrug resistance profile in Colombia during recent years which includes resistance to important second-line antibiotics, such as carbapenems.(AU)


Objetivo Analizar la conducta fenotípica de resistencia del Acinetobacter baumannii a los antibióticos disponibles para su tratamiento en Colombia. Métodos Se llevó a cabo un estudio ecológico de series de tiempo basado en la información de resistencia del A. baumannii a los antibióticos, a partir del sistema de vigilancia colombiana de 33 hospitales de referencia. Se realizaron análisis descriptivos y un modelo de pronóstico. Resultados Se incluyeron 5 415 aislamientos de A. baumannii recolectados en 33 hospitales a través del país. Este microorganismo fue el octavo patógeno más aislado en el escenario hospitalario, con una frecuencia de aislamiento de 3,9 % en unidades de cuidado intensivo (UCIs). Se registra la presencia de cepas de A. baumannii multirresistentes desde el año 2001, así como un dramático incremento de cepas de A. baumannii con menor susceptibilidad a los antibióticos disponibles en el mercado, con una variación del 30 al 70 %. Conclusión En los últimos años, en Colombia, el A. baumannii ha mostrado una clara transición hacia un perfil multirresistente que incluye la resistencia a antibióticos de segunda línea como los carbapenems.(AU)


Subject(s)
Humans , Drug Resistance , Acinetobacter baumannii/drug effects , Anti-Bacterial Agents/isolation & purification , Time Series Studies , Colombia , Ecological Studies
15.
Iatreia ; 21(4): 398-405, dic. 2008. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-554033

ABSTRACT

En pacientes con enfermedad hepática aguda o crónica la encefalopatía es una complicación progresiva, aunque la mayoría de las veces reversible, que puede reducir la expectativa de vida y deteriorar su calidad. En cuanto a la patogénesis, se han planteado diferentes hipótesis, la más aceptada de las cuales ha sido la neurotoxicidad por amonio, que incluso podría explicar otras como la del edema de los astrocitos y la toxicidad por manganeso. La clasificación actual de la encefalopatía hepática, propuesta en el Congreso Mundial de Gastroenterología en 1998, se basa en la naturaleza de la disfunción hepática y en la duración y características de las manifestaciones neurológicas. Para su diagnóstico, que es principalmente de exclusión, se requiere un buen conocimiento clínico; sin embargo, actualmente se cuenta con los criterios de West Haven para clasificar su gravedad. El tratamiento de los pacientes con este síndrome, para controlar las manifestaciones neurológicas y mejorar la calidad de vida, se basa en aplicar diferentes medidas como la dieta proteica, los disacáridos no absorbibles y la administración de antibióticos; sin embargo, la principal medida terapéutica es el control de los factores precipitantes de la encefalopatía. El objetivo de este artículo fue revisar los conceptos recientes sobre la encefalopatía hepática, con especial énfasis en su patogénesis, clasificación, diagnóstico y tratamiento.


Encephalopathy is a progressive but reversible complication in patients with acute or chronic hepatic disease. It can reduce the expectancy of life and affect its quality. The most accepted pathogenic theory to explain this syndrome is that of the ammonium toxicity, which may also explain other hypotheses such as edema of the astrocytes, and magnesium toxicity. The present classification system for hepatic encephalopathy was proposed in 1998 at the World Congress of Gastroenterology. It is based on the nature of the hepatic dysfunction, and the characteristics of the neurological manifestations. In order to make the diagnosis, a good clinical knowledge is necessary, since it is based mainly on the exclusion of other diseases. The West Haven criteria are presently used to classify the severity of its clinical presentation. To control the manifestations of this syndrome and to improve the quality of life of patients, different therapeutic measures are used, namely: a diet that includes proteins, non-absorbable disaccharides, and the administration of antibiotics; however, the most important therapeutic measure is to control the precipitating factors. The aim of this article was to review recent concepts on hepatic encephalopathy, with emphasis on its pathogenesis, classification, diagnosis, and treatment.


Subject(s)
Hepatic Encephalopathy , Dietary Proteins , Neurotoxicity Syndromes
16.
Rev. colomb. cardiol ; 14(6): 341-352, nov.-dic. 2007. ilus, tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-481978

ABSTRACT

Introducción: estudios recientes demuestran la seguridad y eficacia de la implantación de células progenitoras derivadas de la médula ósea y de la administración del factor estimulante de colonias de granulocito en pacientes con infarto agudo del miocardio con elevación del segmento ST y en cardiopatía isquémica crónica. Se diseñó un estudio prospectivo, abierto de ®antes y después¼ para evaluar la seguridad y eficacia de la terapia celular asociada a la administración del factor de crecimiento. Se reporta la primera experiencia con este tipo de terapia.Metodología: este es el reporte del seguimiento a seis meses, de los pacientes con cardiopatía isquémica aguda y crónica a quienes se les realizó trasplante de células progenitoras derivadas de la médula ósea, movilizadas con factor de crecimiento estimulante de colonias de granulocitos, por vía intracoronaria o epicárdica. Se incluyeron dos grupos de pacientes: 1. Diez pacientes con infarto de pared anterior y 2. Cinco pacientes con cardiopatía isquémica crónica, todos con necrosis extensa demostrada por ausencia de viabilidad miocárdica por medicina nuclear y fracción de eyección menor del 40 porciento...


Subject(s)
Bone Marrow , Myocardial Infarction , Stem Cell Transplantation , Stem Cells
17.
Infectio ; 11(2): 95-97, jun. 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-503129

ABSTRACT

La estrongiloidiasis es una enfermedad parasitaria producida por el nemátodo Strongyloides stercoralis. La infección grave, que resulta del aumento de la generación de larvas filariformes, ocurre cuando la inmunidad del paciente se encuentra alterada, especialmente por terapia esteroidea y, menos comúnmente, otros inmunosupresores, neoplasias hematológicas o desnutrición. La infección con el virus humano linfocitrotrópico de células T1 (HTLV-1) se asocia con un aumento en la susceptibilidad a la infección por Strongyloides sp. y resistencia al tratamiento. Debido a que la ivermectina es la primera opción terapéutica en esta infección, preocupa la falla en el tratamiento y la posibilidad de resistencia.


Subject(s)
Strongyloidiasis/drug therapy , Ivermectin , Nematode Infections
18.
Rev. gerenc. políticas salud ; 6(13): 112-138, jun. 2007. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-582147

ABSTRACT

Objetivos: evaluar la calidad del Programa de Salud Administrada (PSA) de "Todo Corazón", el cual ofrece la Asociación Mutual SER ESS en Colombia, uno de los primeros en su género, a fin de manejar riesgos cardiovasculares con eficiencia y calidad. La evaluación se enfocó sobre el grado de satisfacción de los usuarios (en términos de accesibilidad, oportunidad, aceptación y adherencia, trato e información recibida, y percepción de beneficios) frente a los siguientes componentes del programa: suministro de medicamentos; talleres de información educación y comunicación (IEC); visitas domiciliarias por parte los agentes educativos; y consulta a enfermería, medico general y especialistas. Métodos: siguiendo un diseño de corte transversal, se diseñó, validó y aplicó un cuestionario, para entrevista estructurada, a una muestra de 260 personas, seleccionada aleatoriamente a partir del universo de usuarios del PSA conformado por 17,466 personas distribuidas en ocho departamentos. Resultados: en todos los componentes del PSA y aspectos del servicio evaluados, se observaron niveles de satisfacción superiores al 80 por ciento, con excepción de dos: (1) visitas domiciliarias, y (2) talleres de información, educación y comunicación. Conclusiones: los usuarios del PSA están altamente satisfechos con la mayoría de sus servicios. No obstante, hay oportunidades importantes para el mejoramiento de cada uno de los componentes específicos evaluados.


Objectives: To evaluate the quality of services provided by the Managed Health Program (MHP) ¨De Todo Corazón”, one of the first of its kind, offered in Colombia by AsociaciónMutual SER ESS, in order to manage cardiovascular risks with efficiency and quality. The focus was on patient satisfaction (regarding accessibility, opportunity, acceptance and adherence,information provided, and perception of benefits) with the following components of the MHP: medicines supply; information education and communication (IEC) workshops; homevisits by educational agents; and health care provided by nurses, primary care doctors, and specialists. Methods: Following a crossectional design, a questionnaire for structured interviewwas designed, validated, and then applied to a random sample of 260 people, selected from a universe comprising 17,466 subjects registered in the MHP, and distributed over eight states. Results: Satisfaction levels above 80% were found in all of the components and aspects evaluated,except two: (1) home visits by educational agents, and (2) IEC workshops. Conclusions: The clientele served by the MHP is highly satisfied with most of its services, although thereare opportunities for improvement.


Subject(s)
Humans , Occupational Risks , Occupational Diseases , Patient Satisfaction , Risk Assessment
19.
Infectio ; 10(3): 160-166, jul.-sep. 2006. graf, tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: lil-635620

ABSTRACT

Objetivos. Se determinó la prevalencia de Staphylococcus aureus resistente a meticilina en el personal de la unidad de terapia intensiva de la Clínica Universitaria Bolivariana y la prevalencia de S. aureus en fosas nasales y faringe en la misma población. Metodología. En este estudio descriptivo, se tomaron muestras de fosas nasales y faringe de 45 trabajadores de la unidad de terapia intensiva. Las muestras se sembraron en agar sangre de cordero, a partir del cual se repicaron las colonias de Staphylococcus spp. identificadas por medio de la coloración de Gram y la prueba de catalasa. Mediante la prueba de la coagulasa en tubo y la fermentación del manitol, se confirmaron como S. aureus. A estos aislamientos se les determinó la sensibilidad a antibióticos por el método de Kirby-Bauer. Una vez establecida la resistencia a oxacilina a través del antibiograma, ésta se confirmó con la prueba de tamizaje en Mueller-Hinton con suplemento de oxacilina (6 µg/ml) y NaCl (4%). A los aislamientos SARM confirmados se les realizó el tamizaje de difusión por disco - con cefoxitina- para la predicción de la resistencia a meticilina mediada por el gen mecA. Los datos tabulados en Excel se analizaron en SPSS. Resultados. Laprevalencia de Staphylococcus aureus resistente a meticilina fue de 6,7%. La región anatómica en la que se obtuvo el mayor número de aislamientos correspondióa las fosas nasales.


Objective. Our objective was to determine the prevalence of methicilin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and methicilin sensitive Staphylococcus aureus (MSSA) in the nasal cavity of the personal that labours at the intensive care unit at the Clínica Universitaria Bolivariana. Methodology. In this descriptive study, samples from nasal cavity and pharynx were taken from 45 members of the Intensive Care Unit staff. The samples were seed on plates nurtured with lamb’s blood agar from which we isolated S. aureus colonies that were identified by means of the Gram coloration and the catalase. Coagulase test and manitol fermentation were perfomed in order to confirm S. aureus. The antibiotic sensitivity was determined by the Kirby Bauer method. The oxacillin resistance was confirmed with the Mueller Hinton screening test in oxacillin (6 mg/ml) and NaCl (4%) supplemented media. A diffusion screen test on disk with cefoxitin was performed to MRSA strains to predict whether the methicilin resistance was mediated by the mecA gen. The data was tabulated in Excel and analyzed in SPSS. Results. The prevalence of MRSA was 6.7%. Nasal cavity was the most common anatomical site from which the isolated came.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Staphylococcus aureus , Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus , Anti-Bacterial Agents , Occupational Groups , Nasal Cavity , Oxacillin , Pharynx , Staphylococcus , Microbial Sensitivity Tests , Cefoxitin , Mass Screening , Prevalence , Colombia , Agar , Fermentation , Intensive Care Units , Mannitol
20.
Rev. colomb. reumatol ; 11(2): 141-149, jun. 2005. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-406586

ABSTRACT

El desarrollo de las ciencias básicas como la inmunología, la genética y la biología molecular ha permitido implementar nuevas alternativas de tratamiento en enfermedades que tradicionalmente contaban con pocas opciones terapéuticas. La reumatología en los últimos años ha adoptado y extendido el uso de agentes biológicos y la quimioterapia en la mayoría de las enfermedades reumáticas. Para ello es necesario establecer guías para la utilización de estos agentes. El uso inapropiado de estos agentes puede llevar a consecuencias catastróficas. Los nuevos medicamentos deben ser usados sólo por personas expertas en el tratamiento de las enfermedades reumáticas y su administración debería realizarse en condiciones ideales para minimizar el riesgo. La Asociación Colombiana de Reumatología pretende con este documento establecer las guías locales para utilizar estos agentes


Subject(s)
Drug Therapy , Rheumatology
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