ABSTRACT
Introducción: La presencia de calcificaciones puede ser útil para el diagnóstico de neoplasia de mama. Objetivo: Determinar la asociación entre las características de las calcificaciones mamográficas y neoplasia maligna. Métodos: Estudio observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles. Desarrollado en la Unidad de Patología Mamaria de ginecología. Se incluyeron como casos a pacientes mujeres con mamografía sugerente de neoplasia maligna con biopsia positiva a malignidad y como controles a 67 pacientes sin evidencia histológica de neoplasia. Resultados: La edad media de los casos fue de 54,12 años, en los controles 50,34. El 50,9%(59) son mayores o iguales a 50 años, OR 2,399 IC 95% (1,125 5,114) p=0,022, de estos el 52,5% (31) tenían cáncer de mama. El 9,5%(11) presentaron calcificaciones sospechosas de malignidad, las más frecuentes, la amorfa y la fina pleomórfica. El 37,1% (43) de los casos totales correspondieron a la categoría BI-RADS 0, el 6,9% (8) a BI-RADS 1, el 8,6% (10) a BI-RADS 2, el 7,8% (9) a BI-RADS 3, el 28,4% (33)a BI-RADS 4, el 8,6% (10) a BI-RADS 5 y el 2,6% (3) a BI-RADS 6. El 72,7% (8) de pacientes con calcificaciones sospechosas de malignidad presentó cáncer de mama. En el análisis bivariado se obtuvo un OR de 4,163. IC 95% (1,043 16,606) p = 0,031. En el análisis multivariado la asociación permaneció inalterada independientemente de la edad y BI-RADS. Conclusión: La edad mayor o igual de 50 años y las calcificaciones mamográficas sospechosas de malignidad son factores asociados para el cáncer de mama.
Introduction: The presence of calcifications may be useful for the diagnosis of breast neoplasia. Objective: To determine the association between the characteristics of mammographic calcifications and malignant neoplasia. Methods: Observational, analytical, retrospective of cases and controls. Developed in the Gynecology Breast Pathology Unit. Female patients with mammogram suggestive of malignant neoplasm with a positive malignancy biopsy were included as cases, and 67 patients without histological evidence of malignancy as controls. Results: The average age of the cases was 54.12 years, in the controls 50.34. 50,.9% (59) are older than or equal to 50 years, OR 2,399 95% CI (1,125-5,114) p = 0.022, of these 52.5% (31) had breast cancer. 9.5% (11) had calcifications suspicious of malignancy, the most frequent, the amorphous and the pleomorphic fine. 37.1% (43) of the total cases have the BI-RADS 0 category, 6.9% (8) BI-RADS 1, 8.6% (10) BI-RADS 2, 7.8 % (9) BI-RADS 3, 28.4% (33) BI-RADS 4, 8.6% (10) BI-RADS 5 and 2.6% (3) BI-RADS 6. 72, 7% (8) of patients with calcifications suspected of malignancy presented breast cancer. In the bivariate analysis, an OR of 4,163 was obtained. 95% CI (1,043-16,606) p = 0,031. In the multivariate analysis the association remained unchanged regardless of age and BI-RADS. Conclusion: Age 50 years or older and mammographic calcifications suspected of malignancy are associated factors for breast cancer.
ABSTRACT
El presente caso corresponde a un paciente de un mes de vida, sexo masculino con diagnóstico de miocardiopatía no compactada asociada a defectos cardiacos congénitos. La miocardiopatía no compactada recién es incluida por la American Heart Association (AHA) como entidad propia a partir de la segunda mitad de la década pasada. El diagnóstico principalmente es ecocardiográfico. La sintomatología en menores de un año puede empezar con falla cardiaca. La evolución es variable con tendencia a la mejoría en algunos casos para finalmente en décadas posteriores se hace más pronunciada la falla cardiaca, eventos tromboembólicos, arritmias malignas y muerte súbita. El manejo esta en medicamentos para falla cardiaca, evitar arritmias malignas y eventos tromboembólicos.
The present case corresponds to a 1-month-old male patient with a diagnosis of non-compacted cardiomyopathy associated with congenital heart defects. Noncompacted cardiomyopathy is newly included by the AHA as its own since the second half of the last decade. The diagnosis is mainly echocardiographic. Symptoms in children under one year may start with heart failure. The evolution is variable and tends to improve in some cases. Finally, in later decades, heart failure, thromboembolic events, malignant arrhythmias and sudden death become more pronounced. The management is in medicines for heart failure, to avoid malignant arrhythmias and thromboembolic events.
ABSTRACT
La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.
Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAS1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.