ABSTRACT
ABSTRACT Objective: To measure the functional independence to perform activities of daily living of pediatric patients diagnosed with mucopolysaccharidoses. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out with the population of pediatric patients with a confirmed enzymatic diagnosis of mucopolysaccharidoses, enrolled in the Orthopedics outpatient clinic of a hospital in the State of Bahia. The data were collected between October 2016 and March 2017, based on the documentary analysis of the assessment forms used in the department. The variables of this study comprised sex, age, type of MPS and level of functional independence, measured by the Functional Independence Measure scale. Results: Twenty-six patients participated in the study. These were predominantly male (61.5%), with a mean age of 10 ± 4.5 years, affected by MPS VI (73.1%). In the motor domain, the mean score was 65 (± 19.9 points); the cognitive domain obtained a mean score equal to 28 (± 8.2 points); and the total FIM score was 93 (± 26.5). Conclusion: Impaired functional independence was observed among children and adolescents with mucopolysaccharidoses. Tasks related to dressing, toileting, bathing, problem solving and social interaction were those that required the most assistance and/or supervision. Level of Evidence IV, Case Series.
RESUMO Objetivo: Medir a independência funcional para realização de Atividades de Vida Diária de pacientes pediátricos diagnosticados com mucopolissacaridoses (MPS). Métodos: Estudo transversal, descritivo, realizado com a população de pacientes pediátricos com diagnóstico enzimático confirmado de mucopolissacaridoses, cadastrados no ambulatório de ortopedia de um hospital no Estado da Bahia. Os dados foram coletados entre outubro de 2016 e março de 2017, a partir da análise documental das fichas de avaliação utilizadas no serviço. As variáveis deste estudo compreenderam sexo, idade, tipo de MPS e nível de independência funcional, mensurado pela escala de Medida de Independência Funcional. Resultados: Participaram do estudo 26 pacientes, que eram predominantemente do sexo masculino (61,5%), com média de idade de 10 ± 4,5 anos, acometidos por mucopolissacaridoses VI (73,1%). No domínio motor, a pontuação média foi 65 (± 19,9 pontos); o domínio cognitivo obteve escore médio igual a 28 (± 8,2 pontos); e o escore total da MIF foi 93 (±26,5). Conclusão: Foi observado comprometimento da independência funcional de crianças e adolescentes com mucopolissacaridoses. Tarefas relacionadas ao vestuário, utilização do vaso sanitário, banho, resolução de problemas e interação social foram as que demandaram maior assistência e/ou supervisão. Nível de Evidência IV, Série de Casos.
ABSTRACT
Objetivo: descrever uma abordagem fisioterapêutica na reabilitação neuropsicomotora e respiratória pediátrica em paciente com transposição das grandes artérias. Relato de caso: paciente R. S. C. R, sexo masculino, nascido de parto cesáreo, com diagnóstico clínico de malformações congênitas, portador de Transposição das Grandes Artérias TGA, Comunicação Interatrial CIA e Comunicação Interventricular Ampla CIV. Avaliado aos 09 meses de idade com diagnóstico fisioterapêutico de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusão: esse relato de caso evidenciou efetiva abordagem fisioterapêutica na reabilitação neuropsicomotora e respiratória de uma criança com TGA + CIA + CIV em acompanhamento clínico, resultando em melhora neuropsicomotora identificada pelo melhor controle cervical e maior tempo na posição sentada, e melhora do desconforto respiratório passando de moderado para leve