ABSTRACT
Con la finalidad de evaluar y definir la presencia del Fenómeno de Bell y sus variantes, además de su utilidad como signo semiológico, se evaluaron dos grupos de individuos; el primero constituido por 120 sujetos sin evidencia clínica o paraclínica de lesión orgánica del Sistema Nervioso Central (S.N.C.), sin limites de edad, pero divididos en decenios, incluyendo 15 sujetos en cada subgrupo; y el segundo constituido por 20 pacientes, que presentaban una sola lesión tumoral del S.N.C., intra o extraparenquimatosa, intracraneal supratentorial; comprobada clínica y paraclínicamente con Tomografía Computarizada (T.A.C.) y/o Resonancia Magnética (R.M.N.). Ambos grupos fueron evaluados según protocolo diseñado para el trabajo, con énfasis en la valoración del Fenómeno de Bell por dos médicos experimentados en el procedimiento. Encontramos que la sensibilidad del Fenómeno de Bell fue de 60 por ciento, la especificidad de 90.83 por ciento, el valor perceptivo positivo de 52.17 por ciento, el valor predictivo negativo de 93.16 por ciento, y la eficiencia del signo fue de 86.45 por ciento. La asociación de la variante en la respuesta del Fenómeno, en los pacientes con tumor y en los sujetos sin lesión del S.N.C., fue de alta significancia estadística (p<0.00001). El valor lateralizante de este signo, puede ser muy útil como signo semiológico en el examen clínico rutinario. La ausencia de variantes del Fenómeno de Bell en sujetos sanos pareciera ser más relevante que su anormalidad en pacientes con lesión tumoral del S.N.C.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Blinking/physiology , Central Nervous System/injuries , Eye Movements/physiology , Eye/physiology , Magnetic Resonance Spectroscopy , Tomography, X-Ray Computed , Vision, OcularABSTRACT
Se presenta una paciente de 25 años de edad, con características clínicas compatibles con una Neoplasia Endocrina múltiple tipo IIb ó III (Síndrome de Froboese). En ella se concentran gran parte de los hechos fenotípicos y paraclínicos característicos de esta afección. Se hace énfasis en los hechos clínicos que facilitan su diagnóstico y en los posibles diagnósticos diferenciales, sugiriendo com génesis de esta enfermedad una "Neurocrestopatia"
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Multiple Endocrine Neoplasia/diagnosis , Hereditary Sensory and Motor NeuropathyABSTRACT
Los autores presentan el primer grupo familiar descrito en la literatura nacional sobre Miotonía Congénita Recesiva de Becker, haciendo énfasis en los aspectos clínicos, electromiográficos, genéticos y de diagnóstico diferencial de esta entidad
Subject(s)
Myotonia Congenita/congenitalABSTRACT
La aniridia se define como una alteración panocular poco comun, cuya manifestación clinica mas evidente es la hipoplasia del iris. En la gran mayoria de los casos reportados en la literatura internacional, se ha demostrado un patron de transmisión hereditaria dominante. El motivo de la presente es demostrar a un proposito masculino de 18 anos de edad, referido por aniridia bilateral familiar. Al estudio genialogico, a traves de cuatro generaciónes, se constatan un total de 6 personas (4 varones y 2 hembras) con aniridia bilateral. Dichos pacientes, a excepción del abuelo materno fallecido a los 58 anos, fueron evaluados clinicamente desde el punto de vista genetico, neurologico y oftalmologico. A cuatro de estos pacientes (2 hembras y 2 varones) se les realizo un estudio citogenetico con tecnicas especiales
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Iris Diseases/genetics , Iris/abnormalitiesABSTRACT
El sindrome de Maffuci, se caracteriza por la presencia de Encondromas asociados a Hemangiomas superficiales o cavernosos. Se presenta a una paciente de 29 años, evaluada médico-genéticamente por la unidad de Genética, en conjunto con los Servicios de Neurología, Dermatología, y Radiología del Hospital Vargas, en el se evidenció la asociación característica de encondromas y hemangiomas, confirmados radiológica e histopatológicamente. La incidencia de este sindrome , es rara alrededor de 100 casos clinicos reportados en la literatura internacional. Hasta el presente, no se ha podido establecer patrón de transmisión hereditaria, siendo los casos descritos, esporádicos
Subject(s)
Adult , Humans , Female , EnchondromatosisABSTRACT
La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Female , Homocystinuria/genetics , Homocystinuria/diagnosis , Homocystinuria/therapy , Intellectual DisabilityABSTRACT
Los autores presentan dos casos clinicos de aneurisma de la porcion cavernosa de la arteria carotida interna, revisando los aspectos anatomicos y su expresion neuro-oftalmologica como pilar fundamental para el diagnostico correspondiente, asi como tambien se hacen senalamientos en cuanto a su diagnostico diferencial
Subject(s)
Adult , Aged , Humans , Female , Carotid Artery Diseases , Aneurysm , Carotid Artery, Internal , Neurologic Manifestations , Eye ManifestationsABSTRACT
Los autores presentan los dos primeros casos descritos del sindrome de MillerFisher en la literatura nacional y oftalmologica en particular, haciendo resaltar los aspectos paraclinicos y asi como el diagnostico diferencial de esta entidad, con especial enfasis en los hallazgos neuro-oftalmologicos del mismo