Enfermedad de Crohn. Enfoque diagnóstico y terapéutico de las primeras visitas / Diagnostic and Therapeutic Approaches for First Visits of Patients with Crohn’s Disease

La enfermedad de Crohn (EC) es protagonista fundamental de la llamada enfermedad inflamatoria intestinal (EEI), término con el que se conocen varias entidades cuyo origen es multifactorial y se caracterizan por un fenómeno inflamatorio, crónico, recurrente con diferentes grados de afectación sobre el tubo digestivo; pero además con compromiso potencial de otros órganos. En la última década ha habido un renovado interés en dichas entidades, debido a un auge en medicamentos novedosos, a pesar de lo cual estas siguen siendo incurables. Lo anterior asociado a una incidencia creciente de dicha patología en nuestro país nos obliga tanto científica como moralmente a elaborar unos lineamientos básicos, prácticos con listas de chequeo adaptadas a nuestro medio para el enfoque diagnóstico y seguimiento a través de las primeras consultas del paciente con EC.

Crohn’s disease (CD) is the fundamental protagonist of so-called Inflammatory Bowel Disease (IBD). This is a term by which several entities are known. Its origin is multifactorial. It is characterized by chronic and recurrent inflammation with different degrees of involvement of the gastrointestinal tract, but also with potential commitment of other organs. In the last decade there has been a renewed interest in these entities due to a boom in innovative medicines. Despite these medications, CD and IBD remain incurable. The increasing incidence of CD in our country requires us both scientifically and morally to develop basic, practical guidelines with checklists adapted to our environment for the diagnosis and management of CD through the first consultations of patients.

Pólipo difícil. Enfoque y manejo / How to approach and manage difficult polyps

Ante la pregunta: ¿Cuándo se debe remover un pólipo? ¡Siempre!, así de enfática debe ser la respuesta, después de que estos adquirieron tanta importancia como responsables en gran parte de la génesis del cáncer colorrectal. El 80% son adenomas y de acuerdo al tamaño, especialmente los mayores de 20 mm, tienen un mayor riesgo de malignidad, aunque globalmente solo 5-10% pueden generar un cáncer. En este escrito pretendemos de una manera práctica presentar la mejor manera de abordar un pólipo considerado como difícil, de acuerdo a sus características morfológicas como tamaño, tipo, morfología, cantidad, localización y una serie de estrategias para su resección. La polipectomía es uno de los principales avances de la medicina en el siglo XX, ya que en manos experimentadas es muy seguro, altamente efectivo (90-97%) y con una disminución comprobada en la incidencia de cáncer colorrectal de un 80%.

If asked when to remove a polyp, the answer should always be ALWAYS! The answer became this emphatic after polyps acquired such importance because they are largely responsible for the genesis of colorectal cancer. 80% of polyps are adenomas which have risks of malignancy which increase as their size increases. This risk is especially high when they are larger than 20 mm. Nevertheless, overall only 5% to 10% generate cancer. In this paper we intend to present the best practical approach and a range of strategies for resection for polyps considered to be difficult because of their morphological characteristics such as size, type, morphology, quantity and location. Polypectomy is a major medical advance of the twentieth century. In experienced hands, it is very safe, highly effective (90-97%) and decreases incidence of proven colorectal cancer by 80%.

Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor / Analyses of numerical aberrations of chromosome 17 And TP53 gene deletion in gastrointestinal tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointestinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncógenes, genes supresores de tumores y genes de reparación.Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales primarios, mediante la técnica del FISH bicolor. Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos interfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 núcleos por cada muestra.Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las muestras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monosomía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer.Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las señales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por núcleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer.

Introduction. Numerical and structural chromosome aberrations are common in gastrointestinal cancers; these are originated by chromosomal Instability that happens during development of cancer. Thus, the expression of many genes is affected, such as protooncogene, tumor suppressor genes and repair genes. Aims. To evaluate aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletions in primary gastrointestinal tumors by dual- color fluorescence in situ hybridization (FISH).Samples and methods. 15 primary gastrointestinal tumor samples were analyzed, which were mechanically and enzimatically disaggregated with 0.2% collagenase in order to obtain interphase nuclei. Dual-color FISH assays was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere and TP53 gene (17p13.1). Hybridized signals were counted in 100 interphase nuclei by each case.Results. Aneuploidy of chromosome 17 was found in 33.3% (5/15) of the samples. Monosomy was detected in 100% (5/5) of cases with aneuploidies. Most of tumor samples exhibited heterogeneous clones that were monosomic, disomic, trisomic and occasionally tetrasomic. The TP53 deletion was found in 93.3% (14/15) of the analyzed samples. The histopathological study showed that 14 out of 15 tumors samples displayed an advance stage of tumorigenesis.Conclusions. We found an imbalance of signals for chromosome 17 and TP53 per nucleus. Aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion are very frequent aberrations in gastrointestinal tumors. Dual-color FISH analysis allow detect intratumoral genetic heterogeneity that had occurred in development of cancer.

Polimorfismo 399C>T en el exón 3 del gen MSH2 en individuos con cáncer colorrectal / Polimorphism 399 C>T in exon 3 of the MSH2 gene in individuals with colorectal cancer

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las entidades malignas más frecuentes en nuestro medio y ocupa el cuarto lugar después del cáncer de cérvix, seno y estómago; esta enfermedad continúa siendo diagnosticada en la mayoría de los casos en estadios avanzados. En Antioquia, la incidencia en menores de 40 años es de 20,9 por ciento, siendo esta tasa la más alta y el doble de lo informado a escala mundial para este grupo de edad. Propósito: Caracterización molecular del polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2 en pacientes con cáncer colorrectal hereditario (HNPCC) y esporádico.Pacientes y métodos: Se analizaron seis pacientes con cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP), seis con cáncer colorrectal esporádico y seis individuos sanos. La extracción del DNA se realizó a partir de sangre periférica. Las muestras se amplificaron por PCR; el polimorfismo se detectó por secuenciamiento directo.Resultados: En todos los individuos estudiados con cáncer colorrectal hereditario y esporádico, así como en los individuos sanos se detectó el polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2.Conclusiones: El cambio molecular detectado no varía el aminoácido que se codifica, por lo que se considera como una mutación neutra no identificada previamente en otras poblaciones. Varios polimorfismos se han asociado con la susceptibilidad para desarrollar cáncer colorrectal. Por lo tanto, futuros estudios son necesarios para determinar si este polimorfismo está relacionado con el desarrollo del cáncer colorrectal en la población colombiana