Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)

Reflujo gastro esofágico en niños: respuesta clínica al tratamiento con cisapride / Gastroesophagic reflux in children: clinical response to treatment with cisapride

Se estudiaron 25 niños de 15 días hasta 18 meses de edad quienes a pesar de las medidas generales clásicas tales como cambios posturales o espesamiento de la fórmula, regurgitaban excesivamente (vomitadores habituales), sugiriendo la presencia de RGE de grado moderado a severo. Se utilizó para la selección de los pacientes un score basado en la intensidad y frecuencia de los síntomas. Se les administró cisapride a la dosis de 0,2 mg/kg/dosis, cuatro veces por vía oral, durante 8 semanas. Los niños fueron evaluados semanalmente con anotación de la respuesta clínica, mediante el score arriba mencionado, se hizo un registro de las evacuaciones, efectos secundarios y tolerancia a la droga. La distribución por grupo etario correspondió a 8 lactantes menores de 3 meses (32//), 10 entre 3 a 9 meses (40//), 7 niños mayores de 9 meses (28//). En cuanto al sexo, 11 del sexo femenino (44//) y 14 del sexo masculino(56//). Durante la primera semana 8 de los 25 niños (32//) presentaron desaparición total de los síntomas, el porcentaje acumulativo de niños que mejoraron fue de 52//. Para la tercera semana este porcentaje era de 72//, en la cuarta de 76//, 84// en la quinta y 88// en la sexta, permaneciendo 3 pacientes con síntomas marcados de reflujo tanto en intensidad como frecuencia hasta la finalización del estudio. En cuanto al número de evacuaciones durante la primera semana de tratamiento se observó un aumento de una a dos evacuaciones/día por encima del nivel basal, sin variación en aspecto o consistencia y no se presentaron episodios de diarrea. No se observaron otros efectos secundarios. Como conclusión, se observó buena tolerancia, respuesta eficaz y en corto tiempo en la gran mayoría de los niños con reflujo gastroesofágico de sintomatología moderada asevera tratados con cisapride. Este medicamento ofrece un nuevo recurso terapeútico en la farmacopea de la patología gastrointestinal