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1.
Arch. pediatr. Urug ; 65(2): 43-7, ago. 1994. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-157391

ABSTRACT

Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético


Subject(s)
Humans , Female , Infant , Gangliosidoses , Galactosidases , Gangliosidoses/complications , Gangliosidoses/diagnosis , Gangliosidoses/pathology
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