Anthropometry and physical appearance can be associated with quality of life in Brazilian women with Turner syndrome

ABSTRACT Objective: This study aimed to analyze if anthropometric factors and physical appearance are associated to QoL in Turner syndrome (TS). Materials and methods: Observational, analytical, and cross-sectional study. The SF-36 was applied along with an additional questionnaire regarding specific characteristics of TS. Results: There were no differences in quality of life (QoL) in TS women regarding median height and appropriate height according to parental target height, however, participants satisfied and who did not desire to change their height had better scores in the mental health and role emotional domains than those not satisfied and desired to change it. When comparing participants who were or were not bothered by physical appearance, the results showed that those not bothered by physical appearance had a better score in the vitality and social function domains. Considering patients who did or did not desire to change physical appearance, those who did not want to change their physical appearance had higher scores in the mental component and in the social function and mental health domains of the SF-36. Conclusion: This study indicated that anthropometric factors and physical appearance may possibly be associated to QoL in TS, and also emphasizes the need to develop and validate an official questionnaire regarding specific TS characteristics in order to assess in more detail how specific characteristics of TS interfere with their QoL.

Vivência de mães após o diagnóstico pré-natal de fissura labiopalatina / Experience of mothers after prenatal diagnosis of cleft lip and palate / Experiencia de vida después del diagnóstico prenatal de la fisura labiopalatina

O objetivo do estudo foi conhecer a vivência de mães desde o diagnóstico pré-natal da fissura labiopalatina, até o nascimento de seus filhos. Com base em uma abordagem qualitativa, foram entrevistadas nove mães de bebês que tiveram o diagnóstico de fissura labiopalatina ao se submeterem à ultrassonografia como parte dos exames de rotina para acompanhamento do desenvolvimento do feto. Os dados foram analisados de acordo com a Análise de Conteúdo, o que permitiu a identificação de quatro eixos temáticos: recebendo o diagnóstico; vivência do período pré-natal; vivência na maternidade; e a importância do diagnóstico pré-natal. Foi possível identificar o papel fundamental dos profissionais de saúde nas contingências de maior impacto: momento do diagnóstico, consultas pré-natais, busca por centro especializado e maternidade. As mães revelaram que o diagnóstico intrauterino foi importante e que as condutas dos profissionais são determinantes nessa trajetória, para garantir o acesso aos benefícios da descoberta precoce.

The study aimed to know the experience of mothers from the prenatal diagnosis of cleft lip and palate to the birth of their children. Based on a qualitative approach, we interviewed nine mothers of babies diagnosed with cleft lip and palate when undergoing ultrasound as part of routine examinations to monitor fetal development. We analyzed the data according to Content Analysis, which allowed the identification of four thematic axes: receiving the diagnosis, prenatal experience, experience in motherhood, and the importance of prenatal diagnosis. It was possible to identify the fundamental role of health professionals in the most impacting contingencies: time of diagnosis, prenatal consultations, search for a specialized center, and maternity. Mothers revealed that intrauterine diagnosis was important and that professionals' behaviors are crucial in this trajectory to ensure access to the benefits of early discovery.

El objetivo del estudio fue conocer la experiencia de las madres desde el diagnóstico prenatal de la fisura labiopalatina, hasta el nacimiento de sus hijos. Sobre la base de un enfoque cualitativo, entrevistamos a nueve madres de bebés diagnosticados con fisura labiopalatina cuando se sometieron a una ecografía como parte de los exámenes de rutina para controlar el desarrollo fetal. Los datos se analizaron de acuerdo con el Análisis de Contenido, que permitió la identificación de cuatro ejes temáticos: recibir el diagnóstico; experiencia prenatal; experiencia en maternidad; y la importancia del diagnóstico prenatal. Fue posible identificar el papel fundamental de los profesionales de la salud en las contingencias más impactantes: tiempo de diagnóstico, consultas prenatales, búsqueda de un centro especializado y maternidad. Las madres revelaron que el diagnóstico intrauterino era importante y que los comportamientos de los profesionales son cruciales en esta trayectoria, para garantizar el acceso a los beneficios del descubrimiento temprano.

Obstetric profile of perinatal deaths on a capital of the Northeast of Brazil / Perfil obstétrico dos óbitos perinatais em uma capital do Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to analyze the obstetric and sociodemographic profile on perinatal deaths in Teresina the capital of Piauí, from data obtained from the Sistema de Informação de Mortalidade e Sistema de Informação de Nascidos Vivos (Brazilian Mortality Information System and Livebirth Information System). Methods: this is a retrospective cohort on perinatal deaths of mothers whose babies were born and resided in Teresina between 2010 and 2014. The analyzed variables were age and the mother´s schooling, gestational age, type of pregnancy (singleton or multiple), route of delivery (vaginal or cesarean), place of death (in and out hospital), time of death in relation to the delivery (prior, during or after), and birth weight. Results: the perinatal mortality coefficient (PMC) varied from 17.5 to 19.3 per 1,000 births. We found similarities in the sociodemographic profile and in the obstetric fetal and non-fetal deaths, both with a great incidence on 20 to 27 years-old mothers, vaginal delivery and singleton pregnancy. Low birth weight was positively related to early neonatal deaths. Conclusions: perinatal mortality presented a statistical correlation in gestational age, birth weight, and type of delivery. The PMC in our study was higher than other Brazilian capitals.

Resumo Objetivos: analisar o perfil obstétrico e sociodemográfico dos óbitos perinatais ocorridos em Teresina, capital do Piauí, a partir de dados provenientes dos Sistema de Informação de Mortalidade e Sistema de Informação de Nascidos Vivos. Métodos: coorte retrospectiva de óbitos perinatais nascidos de mães residentes em Teresina, entre 2010 e 2014. As variáveis analisadas foram faixa etária e escolaridade da mãe, idade gestacional, tipo de gravidez (única ou múltipla), via de parto (vaginal ou cesáreo), local do óbito (intra ou extra-hospitalar), momento do óbito em relação ao parto (antes, durante ou após), e peso do concepto. Resultados: o coeficiente de mortalidade perinatal (CMP) variou entre 17,5 e 19,3 por mil nascidos. Verificaram-se semelhanças quanto ao perfil sociodemográfico e obstétrico dos óbitos fetais e não fetais, ambos com maior incidência em mães com faixa etária entre 20 e 27 anos, em parto vaginal e no tipo de gravidez única. Baixo peso ao nascer se relacionou positivamente com os óbitos neonatais precoces. Conclusões: a mortalidade perinatal apresentou correlação estatística com a idade gestacional, o peso ao nascer, e o tipo de parto. O CMP no nosso estudo foi mais elevado do que o de outras capitais brasileiras.

Campylobacter spp como causa de disentería: opciones diagnósticas: A propósito de dos casos clínicos / Campylobacter spp as a cause of dysentery: diagnostic options: Presentation of two clinical cases

En los últimos años se ha observado un aumento en la incidencia de Campylobacter spp (CSSP) como agente de diarrea, enteritis y disentería. Constituye una zoonosis así como una enfermedad trasmitida por alimentos. El diagnóstico de GEA por CSPP se realiza por identificación del agente etiológico en las heces del paciente. El objetivo de la siguiente observación es presentar dos casos clínicos de GEA en niños con diagnóstico etiológico de colitis causada probablemente por Campylobacter spp mediante la utilización de examen directo de materia fecal. El cultivo de la bacteria es el gold standard; en Uruguay sólo está disponible con fines de investigación. El método más fácil de poner en práctica en los laboratorios clínicos es la tinción y observación directa con un Gram modificado el cual sumado a la clínica, permite un diagnóstico con alto grado de presunción. En ambos pacientes el resultado motivó la instauración de un tratamiento antibiótico específico que determinó una buena evolución.

In recent years an increase in the incidence of Campylobacter spp (CSSP) as the agent of diarrhea, enteritis and dysentery was observed. It constitutes a zoonosis, as well as a food transmitted disease. Diagnosis of acute gastroenteritis by CSPP is done by identifying the etiological agent on the patients’ feces. The objective of the following observation is to present two clinical cases of acute gastroenteritis in children with an etiological diagnosis of colitis, probably caused by Campylobacter spp by means of a direct study of the stool. Culture of the bacteria is the gold standard, although in Uruguay it is only available for research purposes. The easiest method to put into practice in the clinical laboratories is staining and the direct observation with a modified Gram, which, together with the clinical examination, enables diagnosis with a high degree of presumption. In both patients, the result caused the adoption of a specific antibiotic, which determined a good evolution.

Rio Grande do Norte, Brazil, voluntary bone marrow donors registry analysis / Análise do registro de doadores voluntários de medula óssea do Rio Grande do Norte, Brasil.

Objective: this study aimed to report the allele and haplotype frequencies of volunteer bone marrow donors (VBMD) from the state of Rio Grande do Norte (RN) who were enrolled in the Brazilian Volunteer Bone Marrow Donor Registry (REDOME). Methods: the sample comprised 12,973 VBMD who had their allele and haplotype frequencies calculated by Arlequin 3.5.1.2. A multivariate analysis of the data was obtained through a principal component analysis (PCA) and hierarchical cluster analysis (HCA) performed with SPSS 8.0. Results: the most frequent allelic group was HLA-A*02, followed by -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 and -DRB1*01. Of the 2,701 haplotypes observed, the three most frequent were HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1.62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1.56%) and -A*02 B*44 DRB1*04 (1.29%). These haplotypes were in linkage disequilibrium. RN allele and haplotype frequencies were very similar to those in other Brazilian states in which similar studies have been performed. The PCA revealed that RN is highly genetically similar to Caucasian populations, especially those from Iberian countries, which strongly influenced the state’s ethnic composition. Africans and Amerindians also influenced the RN population structure, to a lesser extent. Conclusion: the HCA reinforced the conclusion that, despite its highly admixed profile, the RN population is genetically similar to European and European-descended populations. The PCA also showed that RN cities do not contribute to the same extent to REDOME, with less populous cities being underrepresented, indicating the need to enroll more VBMD from these smaller cities to faithfully depict the state’s population structure in the database. .

Objetivo: relatar as frequências alélicas e haplotípicas do HLA-A, -B e -DRB1 de doadores voluntários de medula óssea (DVMO) do Rio Grande do Norte (RN), inscritos no Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (REDOME). Metodologia: 12.973 DVMO tiveram suas frequências alélica e haplotípica calculadas pelo programa Arlequin 3.5.1.2. Uma análise multivariada dos dados foi obtida por meio da Análise de Componente Principal (ACP) e da Análise de Cluster Hierárquico (ACH) realizadas pelo SPSS 8.0. Resultados: os grupos alélicos mais frequentes foram HLA-A*02, seguido por -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 e -DRB1*01. Dos 2.701 haplótipos observados, os três mais frequentes foram HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1,62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1,56%) e -A*02 B*44 DRB1*04 (1,29%), que se encontravam em desequilíbrio de ligação. As frequências alélicas e haplotípicas do RN são bastante similares às de outros estados brasileiros em que trabalhos semelhantes foram executados. A ACP revelou ser o RN geneticamente muito semelhante a populações caucasianas, especialmente a dos países ibéricos, os quais influenciaram fortemente na composição étnica do Estado. Africanos e ameríndios também contribuíram para a estrutura populacional, mas em menor proporção. Conclusão: a ACH reforçou a conclusão de que, apesar de seu perfil miscigenado, a população do RN se assemelha geneticamente com populações europeias e que descendem das europeias. A ACP também mostrou que as cidades do RN não contribuem equitativamente na composição do REDOME, de modo que cidades pouco populosas estão sub-representadas, apontando a necessidade de cadastrar mais DVMO dessas cidades para que a estrutura da população seja fielmente retratada. .

Discos de poco espesor de hidroxiapatita cubana sinterizada como sistema de liberacion de fármacos / Cuban low-thickness sintered hydroxyapatite disks as a drug release system

Objetivo: el objetivo principal de este trabajo es estudiar la posibilidad de que sean empleados como sistema de liberación controlada de fármacos, discos de Hidroxiapatita (HA) cubana, fabricados por prensado y sinterizado en hornos eléctrico, sin el empleo de agentes formadores de poros, con porosidades aparentes de 12, 20 y 40 por ciento que fueron dopados por sobre presión con una solución acuosa de alginato de sodio al 5 por ciento y 55 ppm de ceftazidima. Métodos: se estudió la relación entre la penetración del polímero y la porosidad aparente con la liberación del fármaco. Resultados: se demostró que estos discos infiltrados con el polímero que encapsula el fármaco pueden ser utilizados como sistema de liberación controlada. Se demuestra que la porosidad aparente y el tamaño de los poros son influyentes en la penetración del polímero y la masa de fármaco liberado. Conclusiones: En las curvas de liberación obtenidas se observa que los discos pueden ser un potencial material para soportar medicamentos porque se evidencia como el material es capaz de controlar la liberación del medicamento remanente ocluido por un método de dopaje a sobre presión.El perfil indica que en un periodo de siete días se libera controladamente el medicamento

Objective: the main purpose of this study is to examine the potential use of Cuban hydroxyapatite (HA) disks as a controlled drug release system. These disks are manufactured by pressing, and sintered in electric furnaces without using pore-forming agents, with apparent porosities of 12, 20 and 40 percent , and doped by overpressure with a 5 percent sodium alginate aqueous solution and 55 ppm ceftazidime. Methods: a study was conducted of the relationship between penetration of the polymer and apparent porosity with the release of the drug. Results: it was shown that when infiltrated with the polymer encapsulating the drug, these disks may be used as a controlled release system. It was also found that apparent porosity and pore size influence polymer penetration and the mass of drug released. Conclusions: the release curves obtained show that the disks may be a potential drug-supporting material, capable of controlling the release of the remnant drug occluded by an overpressure doping method. The profile reveals that controlled release of the drug is completed in seven days