1.
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
;
10(3): 100-103, set.-dez. 2001. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-322489
ABSTRACT
A Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville é uma enfermidade sistêmica rara, que se caracteriza pelo crescimento de hamartomas em múltiplos órgäos. É uma doença autossômica dominante, envolvendo os cromossomos 9 e 16, com expressividade variável, apresentando 60 por cento a 75 por cento de taxa de mutaçäo espontânea dos genes envolvidos. Os autores relatam e discutem um caso que corresponde às citaçöes da liteatura, mostrando os principais achados clínicos e os critérios diagnósticos utilizados para a Esclerose Tuberosa na atualidade.