Myosin Va is developmentally regulated and expressed in the human cerebellum from birth to old age

Myosin Va functions as a processive, actin-based motor molecule highly enriched in the nervous system, which transports and/or tethers organelles, vesicles, and mRNA and protein translation machinery. Mutation of myosin Va leads to Griscelli disease that is associated with severe neurological deficits and a short life span. Despite playing a critical role in development, the expression of myosin Va in the central nervous system throughout the human life span has not been reported. To address this issue, the cerebellar expression of myosin Va from newborns to elderly humans was studied by immunohistochemistry using an affinity-purified anti-myosin Va antibody. Myosin Va was expressed at all ages from the 10th postnatal day to the 98th year of life, in molecular, Purkinje and granular cerebellar layers. Cerebellar myosin Va expression did not differ essentially in localization or intensity from childhood to old age, except during the postnatal developmental period. Structures resembling granules and climbing fibers in Purkinje cells were deeply stained. In dentate neurons, long processes were deeply stained by anti-myosin Va, as were punctate nuclear structures. During the first postnatal year, myosin Va was differentially expressed in the external granular layer (EGL). In the EGL, proliferating prospective granule cells were not stained by anti-myosin Va antibody. In contrast, premigratory granule cells in the EGL stained moderately. Granule cells exhibiting a migratory profile in the molecular layer were also moderately stained. In conclusion, neuronal myosin Va is developmentally regulated, and appears to be required for cerebellar function from early postnatal life to senescence.

When your child with epilepsy die suddenly: febrile seizures are part of the process? / Quando seu filho com epilepsia morre subitamente: crises febris fazem parte do processo?

Febrile seizures (FS) affect almost 2-5 percent of children and factors related to an increase susceptibility of children to FS may involve an imbalance of inflammatory cytokines and genetic factors. FS had low morbidity, but may be associated with the occurrence of late chronic epilepsy. Here we describe factors related to FS and its possible correlation with SUDEP.

Crises febris (CF) afetam aproximadamente 2-5 por cento das crianças e os fatores envolvidos com essa maior susceptibilidade das crianças às CF podem estar relacionados com uma ação inadequada de citocinas inflamatórias, além de fatores genéticos. As CF têm baixa morbidade, mas podem estar associadas à ocorrência de epilepsia crônica. Nós discutiremos os fatores relacionados com CF, considerando-se sua possível associação com SUDEP.

Fish consumption, contaminants and sudden unexpected death in epilepsy: many more benefits than risks / Consumo de peixe, contaminantes e morte súbita em epilepsia: mais benefícios do que riscos

People with epilepsy have an increased risk of dying prematurely and the most common epilepsy-related category of death is sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). SUDEP is mainly a problem for patients with chronic uncontrolled epilepsy. The ultimate goal of research in SUDEP is to develop new methods to prevent it and actions other than medical and surgical therapies that could be very useful. Nutritional aspects, i.e., omega-3 fatty acids deficiency, could have an interesting role in this scenario. Some animal and clinical studies have suggested that omega-3 fatty acids could be useful in the prevention and treatment of epilepsy and hence SUDEP. It has been ascertained that the only foods that provide large amounts of omega-3 are seafood (fish and shellfish); however, some fish are contaminated with methylmercury, which may counteract the positive effects of omega-3 fatty acids. Our update review summarises the knowledge of the role of fish consumption on epilepsy research.

Pessoas com epilepsia têm um risco aumentado de morrer de forma prematura e a causa mais comum de morte relacionada à epilepsia encontra-se na categoria de morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP). SUDEP é um problema significativo para pacientes com epilepsia crônica não controlada. O principal objetivo nas pesquisas em SUDEP é o desenvolvimento de métodos capazes de levar à sua prevenção e ações outras que não medicamentosas e cirúrgicas que podem ser úteis. Os aspectos nutricionais, como por exemplo, a deficiência do ácido graxo ômega-3 pode ter um papel interessante neste cenário. Alguns estudos animais e clínicos têm sugerido que os ácidos graxos ômega-3 podem ser úteis na prevenção e no tratamento da epilepsia e, consequentemente, na SUDEP. Os únicos alimentos que contêm grandes proporções de ômega-3 são os frutos do mar (peixes e mariscos). No entanto, alguns peixes podem estar contaminados com metilmercúrio, o que pode levar a um efeito contrário ao benefício trazido pelos ácidos graxos ômega-3. Aqui, resumimos o conhecimento do papel do consumo de peixe nas pesquisas em epilepsia.

Differential expression of E-cadherin gene in human neuroepithelial tumors

Cadherins are cell-to-cell adhesion molecules that play an important role in the establishment of adherent-type junctions by mediating calcium-dependent cellular interactions. The CDH1 gene encodes the transmembrane glycoprotein E-cadherin which is important in maintaining homophilic cell-cell adhesion in epithelial tissues. E-cadherin interacts with catenin proteins to maintain tissue architecture. Structural defects or loss of expression of E-cadherin have been reported as a common feature in several human cancer types. This study aimed to evaluate the expression of E-cadherin and their correlation with clinical features in microdissected brain tumor samples from 81 patients, divided into 62 astrocytic tumors grades I to IV and 19 medulloblastomas, and from 5 white matter non-neoplasic brain tissue samples. E-cadherin (CDH1) gene expression was analyzed by quantitative real-time polymerase chain reaction. Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, Kaplan-Meir, and log-rank tests were performed for statistical analyses. We observed a decrease in expression among pathological grades of neuroepithelial tumors. Non-neoplasic brain tissue showed a higher expression level of CDH1 gene than did neuroepithelial tumors. Expression of E-cadherin gene was higher in astrocytic than embryonal tumors (P = 0.0168). Low-grade malignancy astrocytomas (grades I-II) showed higher CDH1 expression than did high-grade malignancy astrocytomas (grades III-IV) and medulloblastomas (P < 0.0001). Non-neoplasic brain tissue showed a higher expression level of CDH1 gene than grade I malignancy astrocytomas, considered as benign tumors (P = 0.0473). These results suggest that a decrease in E-cadherin gene expression level in high-grade neuroepithelial tumors may be a hallmark of malignancy in dedifferentiated tumors and that it may be possibly correlated with their progression and dissemination.

Relative frequency, clinical, neuroimaging, and postsurgical features of pediatric temporal lobe epilepsy

We describe the relative frequency, clinical features, neuroimaging and pathological results, and outcome after pharmacological or surgical intervention for a series of pediatric patients with temporal lobe epilepsy (TLE) from an epilepsy center in Brazil. The medical records of children younger than 12 years with features strongly suggestive of TLE were reviewed from January 1999 to June 1999. Selected children were evaluated regarding clinical, EEG, and magnetic resonance imaging (MRI) investigation and divided into three groups according to MRI: group 1 (G1, N = 9), patients with hippocampal atrophy; group 2 (G2, N = 10), patients with normal MRI, and group 3 (G3, N = 12), patients with other specific temporal lesions. A review of 1732 records of children with epilepsy revealed 31 cases with TLE (relative frequency of 1.79 percent). However, when the investigation was narrowed to cases with intractable seizures that needed video-EEG monitoring (N = 68) or epilepsy surgery (N = 32), the relative frequency of TLE increased to 19.11 (13/68) and 31.25 percent (10/32), respectively. At the beginning of the study, 25 of 31 patients had a high seizure frequency (80.6 percent), which declined to 11 of 31 (35.5 percent) at the conclusion of the study, as a consequence of pharmacological and/or surgical therapy. This improvement in seizure control was significant in G1 (P < 0.05) and G3 (P < 0.01) mainly due to good postsurgical outcome, and was not significant in G2 (P > 0.1, McNemar's test). These results indicate that the relative frequency of TLE in children was low, but increased considerably among cases with pharmacoresistant seizures. Patients with specific lesions were likely to undergo surgery, with good postoperative outcomes.

Erosao da base do cranio em pacientes portadores de neurocisticercose com fistula liquorica e pneumencefalo espontaneo. Relato de 2 casos. / Skull basis erosion in patients with neurocysticercosis with cerebrospinal fluid fistula and spontaneuous pneumoencephalus. Report of 2 cases

Os autores relatam os casos de 2 pacientes portadores de hidrocefalia por neurocisticercose, submetidos a derivacoes ventriculo-peritoneais e postoriormente tratados com praziquantel (50 mg/kg/dia durante 21 dias), e que apresentaram surtos de ativacao da doenca apos este tratamento. Ambos, um deles 3 meses e outro 1 anos e 3 meses apos a derivacao, apresentaram fistulas liquoricas nasais e as radiografias e tomografia computadorizada do cranio mostraram erosao da fossa craniana anterior e pneumencefalo espontaneo.Concomitantemente os pacientes apresentaram piora do nivel de consciencia, apatia e confusao mental.As derivacoes foram revisadas mas nao houve resolucao das fistulas liquoricas. Ambos foram submetidos a correcao das fistulas por abordagem subfrontal (intra e extradural). Um deles foi reoperado por recidiva da fistula. Os 2 pacientes desenvolveram complicacoes infecciosos pos-operatorias ventriculite, meningite e pneumonia) e faleceram em virtude destas, 2 e 3 meses apos a correcao da fistula. A erosao ossea na neurocisticercose e rara e a fistula liquorica e o pneumencefalo consequentes nao foram relatados na literatura consultada. Os possiveis mecanismos das lesoes sao discutidos

Ventriculografia com Dimer-X em pacientes portadores de neurocisticercose com hipertensao intracraniana por hidrocefalia obstrutiva. Consideracoes sobre tratamento cirurgico. / Dimer-X ventriculography in patients with neurocysticercosis presenting intracranial hypertension due to obstructive hydrocephalus. Considerations on surgical treatment

Os autores estudaram as ventriculografias (realizadas com Dimer-X) de 18 pacientes portadores de neurocisticercose com hipertensao intracraniana por hidrocefalia obstrutiva. O sistema ventricular encontrava-se bloqueado parcial ou completamente em todos os casos, no IVo. ventriculo ou aqueduto cerebral. Os pacientes foram subdivididos em 3 grupos, de acordo com as caracteristicas da obstrucao. 1 - Obstrucao do forame de Magendie com os recessos laterais, fastigio e porcao inferior do ventriculo ora bem delimitados, ora nao contrastados ou irregulares, sem evidencia de processo expansivo (obstrucao inflamatoria). 2 - Obstrucao inflamatoria do Magendie com a presenca de processos arredondados, regulares e livres no interior do ventriculo. 3 - Obstrucao por processo arredondado bem delimitado e com contorno regular, as vezes movel, que ocupa o ventriculo parcial ou totalmente. Associadas as obstrucoes, foram observadas em varios casos falhas de enchimento regulares, arrendondadas, moveis ou nao, no interior dos ventriculos laterais, IIIo. ventriculo e aqueduto cerebral e/ou irregularidades nas paredes destes ventriculos. Os autores discutem a importancia do estudo completo das cavidades ventriculares nestes pacientes e a conduta terapeutica adotada (exereses de cisticercos ou derivados liquoricas), baseada nos achados ventriculograficos

Fistula liquorica pela cicatriz umbilical como complicacao de derivacao ventriculo-peritoneal. Relato de 2 casos. / Cerebraspinal fluid fistula through umbilical cicatrix as a complication of ventriculoperitoneal shunt. Report of 2 cases

Os autores relatam 2 casos de criancas hidrocefalicas tratadas com derivacao ventriculo-peritoneal, que apresentaram fistula liquorica pela cicatriz umbilical, que surgiram, 14 e 10 meses apos a instalacao do sistema de derivacao. Em 1 caso houve extrusao do cateter pela cicatriz umbilical. As condutas terapeuticas pertinentes sao discutidas em comparacao com a literatura

Aderencia do cateter atrial a veia jugular interna em derivacao ventriculo-atrial. / Adherence of the atrial catheter to internal jugular vein in ventriculoatrial shunt. A case report

O caso relatado refe-se a uma crianca hidrocefalica tratada com derivacao ventriculo-atrial e que, 6 anos e 6 meses apos revisao para alongamento do cateter atrial, apresentou firme aderencia deste a veia jugular interna, no ponto da conexao para o alongamento do cateter (proximo a juncao com a subclavia). Para a retirada do mesmo, foi necessaria a disseccao completa e a ligadura da veia jugular interna. A revisao da literatura mostrou 1 caso relatado com fixacao do cateter na veia cava, sem que houvesse conexao no local

Aumento de tamanho de um pequeno aneurisma documentado por angiografia e autopsia. (Relato de caso). / Enlargement of a \"Minute Aneurysm\" documented by angiography and autopsy.(Case report)

Os autores relatam o caso de uma paciente de 25 anos que foi acometida por 2 episodios de hemorragia subaracnoidea por ruptura de 2 aneurismas, tendo sido o crescimento de 1 deles documentado angiograficamente e confirmado na autopsia. Sao feitos comentarios sobre a conduta seguida quando existem pequenos aneurismas assintomaticos

Atrofia cerebral localizada determinada por compressao da camara de valvula de derivacao ventriculo - peritoneal malposicionada. (Relato de caso). / Localized cerebral atrophy due to compression by a malpositioned ventriculo-peritoneal shunt. (Case report)

O caso descrito e o de uma crianca hidrocefalica de 4 meses de idade que apresentou uma complicacao pouco frequente, devida a derivacao ventriculo-peritoneal (conjunto Pudenz) malposicionada. A camara foi alojada no vertice lateral da fontanela.Dois meses apos, a crianca retornou com aumento exagerado do perimetro cefalico e, a inspeccao, verificou-se que a camara se encontrava inteiramente sobre a fontanela, fora da superficie ossea, sem apoio para a compressao. A exploracao cirurgica mostrou que a camara havia comprimido o cortex cerebral subjacente, causando atrofia no local onde ficou alojada. A area de atrofia foi posteriormente documentada atraves de ventriculografia. As causas provaveis que levaram a complicacao sao discutidas

Ultra-sonografia cerebral em criancas no primeiro ano de vida:metodo para o diagnostico e acompanhamento das dilatacoes ventriculares. / Cerebral ultrasonography in children in the first year of life: a method for diagnosis and follow-up of ventricular dilation

Os autores expoem a experiencia adquirida com a utilizacao da ultra-sonografia (Modo-B e real-time) na avaliacao de criancas com afeccoes neurologicas durante o primeiro ano de vida. A rapidez com que o exame e realizado (20 minutos), seu baixo custo, a desnecessidade de sedacao e ausencia de irradiacao e o fato de ser um exame dinamico tornam esta tecnica util, mesmo quando comparado com a tomografia computadorizada. Seu valor maior esta na analise, diagnostico e acompanhamento dos hidrocefalos, embora sua utilizacao se estenda a outros diagnosticos dentro da faixa etaria estabelecida

Ouvido medio e as fistulas liquoricas. / Middle ear and the liquoric fistulas

O liquido cefalo-raquiano pode adentrar o ouvido medio devido traumatismos, anomalias congenitas, tumores invasivos, infeccoes e causas iatrogenicas, entretanto sao eventos raros dentro da literatura mundial. Dentre as congenitas a via de acesso pode ser atraves do tegmen, celulas mastoideias, canal auditivo interno e aqueduto da coclea. Pode ocorrer otorreia se a membrana timpanica nao estiver integra ou rinorreia se a mesma conservar sua integridade. A audicao podera sofrer variacoes de perda dependendo do comprometimento coclear o mesmo acontecendo com o labirinto posterior. Essas fistulas permitem a entrada de germes para o endocraneo podendo provocar meningites em graus variaveis de intensidade e frequencia. O diagnostico pode ser provocado pela presenca de otorreia ou rinorreia liquorica, disacusias neurosensoriais ou mixtas e meningites repetitivas. Esses quadros isolados ou associados permitem a exploracao radiologica que vem trazer a informacao objetiva da patologia congenita e seu trajeto fistuloso. O tratamento e cirurgico consistindo no fechamento da fistula