ABSTRACT
A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de analisar os achados da radiografia simples do esqueleto em 32 pacientes comprovadamente portadores da doença, de ambos os sexos e em diferentes faixas etárias. Foram observadas as seguintes alterações: osteopenia difusa em todos os casos, deformidade em "frasco de Erlenmeyer" em 93,7 por cento, alterações articulares em 40,6 por cento, necrose da cabeça do fêmur e lesões líticas em 28,1 por cento, respectivamente, fratura patológica em 9,3 por cento e necrose da cabeça do úmero em 6,2 por cento dos casos. Estes resultados encontram-se de acordo com as descrições da literatura, demonstrando a importância da radiologia convencional como método complementar no diagnóstico desta enfermidade
Gaucher's disease has a genetic background and is characterized by the deficiency of enzyme glucocerebrosidase, resulting in secondary accumulation of glucocerebrosides in the reticuloendothelial organs. The objective of the present study is to evaluate the x-ray findings in the skeleton of a group of 32 male and female patients of different ages, with biochemical diagnosis of Gaucher's disease. The following bone lesions were observed: diffuse osteopenia (100% of the patients), "Erlenmeyer flask" deformities (93.7% of the patients), abnormalities of the joints (40.6% of the patients), necrosis of the femoral head (28.1% of the patients), lytic lesions (28.1% of the patients), pathological fractures (9.3% of the patients) and necrosis of the humeral head (6.2% of the patients). These results are concordant with the literature, and demonstrate the importance of conventional x-ray as a complementary method in the diagnosis of Gaucher's disease.