ABSTRACT
El síndrome de Goldenhar es una enfermedad genética poco frecuente en la cual se asocian defectos en los ojos y oídos, con anormalidades en las vértebras, corazón y pulmones. En el Servicio de Cirugía Cardiovascular, FUNDACARDIN, y en la Sección de Genética del Hospital Central de las F.F.A.A. "Dr. Carlos Arvelo", estudiamos 3 casos de pacientes que por su cuadro clínico y radiológico se diagnosticaron como Síndrome de Goldenhar. Se destacan los aspectos más importantes de la enfermedad y se hacen consideraciones acerca del estudio integral de los pacientes para ofrecer a la familia el asesoramiento genético adecuado
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Abnormalities, MultipleABSTRACT
Se revisaron 300 de los casos de amniocentesis para diagnóstico prenatal en algunas enfermedades cromosómicas estudiadas, siendo enfocadas según los siguientes criterios: I. Indicador. II. Distribución por edad. III. Antecedentes. IV. Resultados. V. Conclusiones. El 79% de las pacientes estudiadas fue mayor de 35 años, el 19% presentó antecedentes. Se encontraron fetos anormales con una incidencia del 2,66% cariotipos anormales en el 2,66% y alfafetoproteínas anormales en el 1% de los casos
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Humans , Female , Chromosome Aberrations/diagnosis , Amniocentesis , Prenatal Diagnosis , KaryotypingABSTRACT
Rangel, C.; Macrí, A.; Méndez, A. Síndrome de Goldenhar. Salus Militiae, 1987; 12:. El síndrome de Goldenhar es una enfermedad genética poco frecuente en la cual se asocian defectos en los ojos y oidos, con anormalidades en las vertebras, corazón y pulmones. En el Servicio de la Cirugía Cardiovascular, FUNDACARDIN, y en la Sección de Genética del Hospital Central de las FF.AA. "Dr. Carlos Arvelo", estudiamos 3 casos de pacientes que por su cuadro clínico y radiológico se diagnosticaron como Síndrome de Goldenhar. Se destacan los aspectos más importantes de la enfermedad y se hacen consideraciones acerca del estudio integral de los pacientes para ofrecer a la familia el asesoramiento genético adecuado