ABSTRACT
En las salas de Emergencias Pediátricas la gravedad o el riesgo de fallecer es un hecho de especial importancia. La gravedad de una enfermedad es difícil de definir, para esto, se han desarrollado escalas de riesgo de muerte. Para optimizar la preparación del departamento de emergencia en el manejo de niños con enfermedades graves necesitamos conocer las características del paciente y su enfermedad. Objetivo: Evaluar relación entre síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y disfunción orgánica en niños Metodología: Cohorte prospectiva. Niños con enfermedad aguda grave, admitidos en forma consecutiva al departamento de urgencias, evaluación de variables clínicas y fisiológicas. Análisis del efecto de variables sobre el riesgo de disfunción orgánica múltiple o mortalidad Resultados: Riesgo de enfermedad aguda grave, 70/105 niños <12 años; edad mediana 0,9 (0,3-3,9) años; síndrome de disfunción orgánica múltiple, 14 (24,1%) de 58; tasa de mortalidad observada 6,9%. Riesgo de muerte en niños con disfunción multiorgánica 3/14 (21,4%) contra 1(2,3%) de 44 niños sin disfunción multiorgánica (RR 9,4; χ2 6,1; p 0,04) Conclusión: En niños con enfermedad aguda grave el riesgo de muerte esta positivamente asociado con el riesgo de disfunción orgánica múltiple.
In pediatric emergency rooms, the risk of dying is a fact of particular importance. The severity of a disease is difficult to define, for this reason, risk of death scales have been developed. To optimize the preparation of emergency departments in the management of children with serious diseases we need to know the characteristics of the patient and his illness. Goal: To assess the relationship between systemic inflammatory response syndrome and organ dysfunction in children Methodology: Prospective cohort. Children with serious acute illness, admitted consecutively to the Emergency Department, evaluation of clinical and physiological variables. Analysis of the effect of variables on the risk of mortality and multiple organ dysfunction Results: Serious risk of acute illness, 70/105 children < 12 years; age median 0.9 (0, 3-3, 9) years; multiple organ dysfunction syndrome, 14 (24.1%) 58; rate 6.9% observed mortality. Risk of death in children with dysfunction multi-organ 3/14 (21.4%) against 1(2,3%) of 44 children without multiple organ dysfunction (RR 9.4; ) χ2 ( 6.1; p 0.04) Conclusion: In children with acute and severe illnesses, the risk of death is positively associated with the risk of multiple organ dysfunction.
ABSTRACT
El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, también conocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica por sus siglas en inglés (APECED), es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune. El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos dos de los tres componentes principales: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, y/o enfermedad de Addison, o sólo uno si un hermano ya ha sido diagnosticado. Caso clínico: Escolar femenina de 12,25 años consulta por contracturas musculares, mialgias, parestesias sin factor desencadenante aparente. Talla baja sin déficit de peso, distrofia ungueal e hipoplasia de esmalte dental, lo que motivó el estudio endocrino evidenciando hipocalcemia, hiperfosfatemia, niveles bajos de PTH y niveles elevados TSH con T4 normal; se aisló Cándida albicans en raspado de uñas y secreción vaginal. Se orientó el diagnóstico hacia APECED. Conclusión: En pacientes que presentan cualquiera de los criterios mayores se debe considerar el diagnóstico de APECED. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, es importante reconocer y tratar temprano para así evitar la morbilidad y mortalidad significativas.
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the autoimmune regulator gene. Clinical diagnosis requires the presence of at least two of the three main components: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and/or Addison's disease, or only one if a sibling has already been diagnosed. Case report: We report the case of a 12 year old girl with muscle spasms, myalgia, paresthesia without apparent triggering conditions. Short stature with normal weight, nail dystrophy and dental enamel hypoplasia. Endocrinological evaluation showed hypocalcemia, hyperphosphatemia, low PTH levels, and high TSH with normal T4. Candida albicans was isolated in nail scrapings and vaginal discharge. These findings lead to the diagnosis of APECED. Conclusion: In patients with any of the main criteria for APECED diagnosis should be considered. Despite being a rare disease, early diagnosis and treatment is important in order to avoid significant morbidity and mortality.
ABSTRACT
En países que han incorporado vacunas conjugadas contra Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae, la Neisseria meningitidis es el principal patógeno bacteriano causante de enfermedad invasiva. La enfermedad invasiva por meningoco se asocia con una alta tasa de letalidad. Objetivos. Describir una agregación inesperada de casos de enfermedad invasiva por Neisseria meningitidis en los Municipio Salmeron Acosta y Sucre, Estado Sucre,Venezuela. Metodos. Cohorte de inicio. Casos con diagnóstico definido o probable de infección por Neisseria meningitidis. Se registraron datos pertinentes acerca del paciente, de su enfermedad, del agente causal y del medio ambiente. Se determinó la tasa de incidencia por grupos de edad y municipio de residencia, serogrupos de Neisseria meningitidis, y patron de susceptibilidad a antibióticos. Resultados. Entre las semanas epidemiológicas 1-41 de 2012 se detectaron 15 casos de enfermedad invasiva por meningococo en niños menores de 15 años con residencia en el Estado Sucre, Venezuela. La tasa de incidencia para los Municipios Cruz Salmerón Acosta y Sucre del Estado Sucre fue 33,7 x 105 y 6,7 x 105 niños <15 años respectivamente. La enfermedad muestra mayor dispersión en la tasa de ataque de niños de 5-14 años, agregación en espacio y tiempo así como tendencia cíclica. Los casos confirmados fueron 10 de 15, Neisseria meningitidis serogrupo B, 4 casos y Neisseria meningitidis serogrupo C, 6 casos. La letalidad observada fue 6 de 15; se observaron secuelas en un tercio de los sobrevivientes. Conclusiones. Se describe una frecuencia inesperada de enfermedad invasiva por Neisseria meningitidis en los Municipio Salmeron Acosta y Sucre, Estado Sucre,Venezuela. La información generada puede orientar el diseño de medidas de intervención y control.
In countries were conjugate vaccines against Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae, have been incorporated, Neisseria meningitidis is the major bacterial pathogen causing invasive disease. Invasive meningococcal disease is associated with a high mortality rate. Objectives. To describe unexpected aggregation of invasive meningococcal disease. Methods. Inception cohort: Definite or probable cases of infection with Neisseria meningitidis. Information about the patient and his disease, the causative agent and the environment was registered. Incidence rate by age and municipality of residence, serogroups of Neisseria meningitidis, and antibiotic susceptibility pattern were determined. Results. Between the epidemiological weeks 1-41 of 2012, 15 cases of invasive meningococcal disease in children under 15 years of age, living in the state of Sucre, Venezuela were identified. The incidence rate for Cruz Salmerón Acosta and Sucre municipalities was 33.7 x 105 and 6.7 x 105 children <15 years of age, respectively. The disease shows greater dispersion in incidence by age group, aggregation in space and time and a cyclical trend. Confirmed cases were 10 of 15, 4 cases of Neisseria meningitidis serogroup B and 6 cases of Neisseria meningitidis serogroup C. Overall mortality rate was 6 of 15; sequelae were present in one third of the survivors. Conclusions. This study describes an unexpected frequency of invasive meningococcal disease in the Sucre and Salmeron Acosta Municipalities, Sucre State, Venezuela. This information may be useful to guide intervention measures design.
ABSTRACT
La acidemia isovalérica (AIV) es un trastorno congénito raro (prevalencia 1/105), herencia autosómica recesiva, en la vía metabólica de la leucina. Es causado por la deficiencia selectiva de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa, la actividad reducida de esta enzima lleva a la acumulación tóxica del ácido isovalérico en el plasma y a un incremento en la concentración urinaria de isovalerilglicina. Han sido reportadas tres formas clínicas de presentación: aguda neonatal, crónica intermitente y una forma lentamente progresiva que puede ser asintomática. Caso clínico: Preescolar femenina de 3 años que ingresa a urgencias pediátricas por vómitos y somnolencia, sin déficit motor ni signos meníngeos; respiración profunda y rápida con olor particular. Historia negativa para trauma, infección o enfermedad metabólica definida. Citoquímica de líquido cefalorraquídeo normal; acidosis metabólica severa, hiperamonemia, disfunción hematológica y hepática motivaron el estudio metabólico, evidenciándose en orina Isovalerilglicina 38.290 mmol/mol creatinina, 3 OH Isovalérico, presente, 3 OH butírico 3.530 mmol/mol creatinina, orientando el diagnóstico a Acidemia Isovalérica. El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos, deterioro neurológico progresivo y/o antecedentes familiares de muerte súbita neonatal. La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.
Isovaleric acidemia (IVA) is a rare autosomal recessive inborn error of leucine metabolism (prevalence 1/105) caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA, the diminished activity of this enzyme leads to toxic accumulation of isovaleric acid in the plasma and an increase in urinary concentration of isovalerylglycine. There have been reported three clinical forms: acute neonatal form, a chronic intermittent form and a slowly progressive form which may be asymptomatic. Case report: We report the case of a 3 years old female with vomiting and drowsiness, sensorineural depression without motor deficit, no meningeal signs, CSF cytochemical normal, fast deep breathing and a "particular smell, the presence of severe metabolic acidosis, hyperammonemia, hematologic and hepatic dysfunction motivated a metabolic study, showing in urine isovalerylglycine 38.290 mmol / molcreatinine, 3 OH isovaleric present, 3 OH butyric 3.530 mmol / molcreatinine, guiding the diagnosis to Isovaleric acidemia. The diagnosis of Isovaleric acidemia must be considered in the presence of vomiting, progressive neurological deterioration and / or family history of sudden infant death. The possibility of avoiding early mortality and improve neurocognitive outcome for diagnosis and early treatment promotes pre-symptomatic diagnosis and reinforces that IVA is included in the neonatal screening program in Venezuela.