C9ORF72 and the FTD-ALS spectrum: a systematic review of neuroimaging studies / Mutações no Cromossoma 9 e o Espectro DFT-ELA: revisão sistemática de estudos de neuroimagem

ABSTRACT OBJECTIVE: To perform a systematic review of the literature on the neuroimaging investigation of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) associated with C9ORF72 mutation. METHODS: The search was performed on PubMed and LILACS with the following terms:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. No filters were added. RESULTS Twenty articles were selected. Most studies found consistent involvement of frontotemporal regions in C9ORF72 carriers, including prefrontal cortex, and also cingulate, subcortical regions, especially the thalami, and posterior regions such as the parietal and occipital lobes. Functional connectivity was also explored and impaired sensorimotor connectivity in striatum and thalami was found in behavioral variant FTDC9ORF72 carriers. Some papers have reported an absence of significant abnormalities on brain imaging. CONCLUSION The inclusion of patients at different stages of the disease, differences in neuroimaging methods across studies, and distinct clinical phenotypes associated with C9ORF72 may account for the heterogeneity of results.

RESUMO OBJETIVO Realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os estudos de neuroimagem da demência frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), associadas à mutação C9ORF72. Métodos A pesquisa foi realizada nas bases PubMed e LILACS com os seguintes termos:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. Nenhum filtro foi utilizado. RESULTADOS Vinte artigos foram incluídos. A maioria dos estudos encontrou, nos portadores da expansão C9ORF72, envolvimento significativo das regiões frontotemporais, incluindo o córtex pré-frontal e também o cíngulo, regiões subcorticais (especialmente o tálamo) e regiões posteriores, como os lobos parietal e occipital. A conectividade funcional também foi investigada e disfunção sensório-motora foi demonstrada no estriado e no tálamo em pacientes com a variante comportamental da DFT associada à expansão C9ORF72. Alguns trabalhos não evidenciaram alterações significativas na neuroimagem. CONCLUSÃO A inclusão de pacientes em diferentes estágios da doença, a variabilidade dos métodos de neuroimagem utilizados nos estudos e os distintos fenótipos de C9ORF72 podem contribuir para a heterogeneidade dos resultados.

Avaliação topográfica do cólon transverso pelo enema opaco: definição, prevalência e proposta de classificação da ptose do cólon transverso / Topographic evaluation of the transverse colon by barium enema: definition, prevalence and proposed of a classification of the enteroptosis

Objetivo: a ptose do cólon foi definida em 1922 por Cannon como rebaixamento do segmento transverso, em forma de V, podendo estender-se até o nível pélvico, sendo que quanto mais agudos forem os ângulos das flexuras esplênica e hepática, maior será a gravidade da sintomatologia, que inclui flatulência, distensão abdominal e constipação. Embora seja consenso na prática clínica que a enteroptose seja detectada frequentemente nos enemas opacos, ainda não há unanimidade na sua definição conceitual, além da inexistência de dados sobre sua prevalência. A possível relação entre esta alteração patológica e a constipação intestinal torna ainda mais relevante e instigante o seu estudo. Objetivo: definir e estabelecer a prevalência em nosso meio, e propor uma classificação radiológica para a enteroptose. Método: este estudo foi realizado em duas etapas. Na primeira foram analisados 193 enemas opacos digitais, visando estabelecer a prevalência da ptose. E a segunda propôs uma classificação topográfica em graus (0, 1 e 2), sendo a de Grau 2 considerada como a enteroptose verdadeira. Resultados: a prevalência de enteroptose verdadeira foi de 35 (18%) dos 193 enemas opacos examinados, sendo estatisticamente mais prevalente em mulheres (p=0,039). Considerando a prevalência mundial da constipação de até 20%, é plausível supor que possa haver correlação entre constipação e ptose Grau 2. Conclusão: não há na literatura mundial estudos sobre prevalência ou classificação da ptose do transverso, e acreditamos que a presente classificação em graus, associada à avaliação sintomatológica baseada nos critérios de Roma III, será um grande norteador para indicar a conduta diagnóstica na constipação.

Introduction: the enteroptosis was defined in 1922 by Cannon as flattening of the transverse segment, in V form, extending to the pelvic level, and if more acute are the angles of splenic and liver flexures, greater will be the symptom including flatulence, bloating and constipation. Although consensus in clinical practice often detected enteroptosis in barium enemas, there is no unanimity in the conceptual definition, besides there is no data about the prevalence. The possible relationship between this pathological change and constipation becomes this study even more relevant and compelling. Objective: define, establish the prevalence in our environment and propose a radiological classification for enteroptosis. Method: this study was conducted in two phases. In the first 193 digital barium enemas were analyzed to establish the prevalence of eneroptosis. The second proposed a topographic classification in degrees (0. 1 and 2), being considered Degree 2 as the true enteroptosis. Results: the prevalence of true enteroptosis was 35 (18 %) of the 193 examined barium enemas, being statistically more prevalent in women (p=0.039). Given the global prevalence of constipation up to 20% it is plausible that there may be a correlation between constipation and enteroptosis Degree 2. Conclusion: there are no studies in the literature about the prevalence or classification of enteroptosis, and we believe that the present classification in degrees, associated with the symptomatology assessment based in Rome III criteria will be a great guiding to indicate the diagnostic of constipation.