ABSTRACT
En los últimos 5 años, las investigaciones en biología molecular han proporcionado información en el conocimiento del cáncer de colon, con sus consecuentes implicaciones clínicas. La base central de este conocimiento es la identificación y secuenciación del gen APC en el brazo largo del cromosoma 5. Alteraciones estructurales de este gen se han identificaco en los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y, en el síndrome de Gardner, lo cual sugiere que se trata de una misma enfermedad. Alteraciones estructurales y/o funcionales del gen APC, a diferencia de las hereditarias, podrían también ser adquiridas y, por lo tanto la causa principal del cáncer de colon esporádico. La PAF es una de las pocas enfermedades hereditarias, en donde marcadores moleculares son de gran utilidad en el diagnóstico del padecimiento aún en etapas clínicas tempranas o asintomáticas. El análisis de estudios de unión, utilizando fragmentos polimórficos de ADN generados con enzimas de restricción (RFLPs) son de gran utilidad para proporcionar el consejo genético a las familias afectadas. El conocimiento de estos estudios oriente y define la conducta médica a seguir después de realizar un estudio clínico-molecular integral de la familia afectada. Un estudio molecular más directo y sofisticado, aunque más caro, en los pacientes con cáncer de colon es la identificación y secuenciación del gen APC. Con fines de diagnóstico e investigación y, con el objeto de crear un centro de referencia a nivel nacional de cáncer de colon hereditario, estamos realizando este tipo de estudios moleculares en el Departamento de Gastroenterología del INNSZ.