Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosa / Bowel obstruction by hamartomatous polyp in a pediatric patient with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría.

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. The videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics.

Miofibromatosis infantil: reporte de un caso y revisión de la literatura / Infantile myofibromatosis: case report and literature review

Introducción. La miofibromatosis infantil constituye una enfermedad caracterizada por la presencia (única o multicéntrica) de una neoplasia de naturaleza benigna. La etiología es desconocida. Predomina en varones menores de dos años. Se presenta clínicamente ya sea como un tumor solitario, único, que afecta piel, hueso, músculo o tejido celular subcutáneo en cabeza, cuello o tronco, con buen pronóstico; o bien en forma multicéntrica, con o sin compromiso visceral en corazón, pulmón, aparato gastrointestinal o riñón (de peor pronóstico). La confirmación requiere de una biopsia. El tratamiento puede ser conservador (control evolutivo), quirúrgico (cuando se presenta en forma solitaria) o con quimioterapia (en la forma visceral). Caso clínico. Se presenta aun paciente de 16 meses de vida con un tumor cervical en quien se confirmó el diagnóstico de miofibromatosis infantil; presenta una tumoración lateral izquierda de cuello. Se interna por dificultad respiratoria alta con estridor que requiere asistencia respiratoria mecánica. Es intervenido quirúrgicamente con resección completa de la tumoración y buena evolución posoperatoria. Conclusiones. La miofibromatosis infantil debe considerarse en el diagnóstico diferencial de las neoplasias en la infancia temprana a pesar de su baja frecuencia. El tratamiento y el pronóstico dependerán de la localización y de la forma de presentación (solitaria o multicéntrica, con o sin compromiso visceral).

Background. Infantile myofibromatosis (IM) is a disease characterized by solitary or multiple benign tumors. The etiology is unknown. IM isa benign mesenchymal disorder of early infancy and is more frequent in males. IM may present in two manners: asa solitary lesion most commonly in skin, bone, muscle, subcutaneous tissue, in head, neck and trunk, with good prognosis, or a multicentric form of IM with or without visceral involvement (heart, lung, gastrointestinal tract, kidney) with a poor prognosis. The definitive diagnosis of IM is confirmed by pathology. Treatment may be conservative (observation with close follow-up) or surgery (solitary form) or chemotherapy (visceral form). Case report. We reporta case of a 16-months-old male patient with left neck tumor diagnosed as IM. He was admitted into intensive care unit because of respiratory distress with stridor caused by tumor compression. Mechanical ventilation was required by the patient who underwent surgery to resect the tumor. The patient had a favorable postoperative evolution. Conclusions. IM must be considered in the differential diagnosis of tumors in early infancy, despite its low frequency. Treatment and prognosis depend on location, clinical form (solitary or multicentric), with or without visceral involvement.