ABSTRACT
Resumen: Introducción: la sepsis causada por S. pneumoniae es infrecuente en neonatos, sin embargo, se asocia a una elevada morbimortalidad. Las vías de transmisión son transplacentaria o por vía ascendente, posterior a la colonización vaginal materna en la sepsis neonatal precoz, o a través de portadores de la comunidad en la sepsis neonatal tardía. La introducción de la vacuna neumocócica en la población pediátrica no ha logrado reducir en forma significativa los casos de sepsis neonatal, por lo que se proponen otras estrategias, como la vacunación materna. Caso clínico: se presenta un neonato con diagnóstico de sepsis precoz a S. pneumoniae serotipo 3 (vacunal) sensible a penicilina y madre con colonización vaginal por el germen. Se realizó un diagnóstico y tratamiento oportuno, logrando una buena evolución clínica. Conclusiones: S. pneumoniae, aunque infrecuente en el período neonatal, se asocia a importante mortalidad y morbilidad, lo que hace necesario la sospecha clínica y el tratamiento oportuno para asegurar un buen pronóstico sin secuelas. Se han propuesto diferentes estrategias para disminuir la incidencia de enfermedad neumocócica invasiva neonatal, entre ellas la vacunación materna. La evidencia científica actual no aporta suficientes datos para recomendar la vacunación a madres, teniendo en cuenta costo-beneficio y sostenibilidad de la medida en el tiempo de implementarse.
Summary: Introduction: sepsis caused by S. pneumoniae is infrequent in newborns, however, it is associated with high morbidity and mortality. Transmission routes are transplacental or ascending, after maternal vaginal colonization in early onset sepsis, or through community carriers in late onset sepsis. The introduction of the pneumococcal vaccine has not been able to reduce the cases of early neonatal sepsis, so other strategies, such as maternal vaccination are proposed. Clinical case: we present a newborn diagnosed with S. pneumoniae (serotype 3 (vaccine) early onset sepsis, sensitive to penicillin and his mother with vaginal colonization by the same bacteria. A timely diagnosis and treatment were made, achieving a good clinical evolution. Conclusions: S. pneumoniae has low incidence of sepsis in the neonatal period, but it is associated with high mortality and morbidity, making clinical suspicion and prompt treatment necessary to ensure good prognosis. Different strategies have been proposed to decrease the incidence of neonatal invasive pneumococcal disease, including maternal vaccination. Current scientific evidence does not provide enough data to recommend vaccination to mothers, considering its cost-effectiveness and sustainability over time.
Resumo: Introdução: a sepse por S. pneumoniae é rara em neonatos, porém está associada a alta morbimortalidade. As vias de transmissão são transplacentárias ou ascendentes, após a colonização vaginal materna na sepse neonatal precoce ou por meio de portadores comunitários na sepse neonatal tardia. A introdução da vacina pneumocócica na população pediátrica não tem conseguido reduzir significativamente os casos de sepse neonatal, por isso propõem-se outras estratégias como a vacinação materna. Caso clínico: apresenta-se um recém-nascido com diagnóstico de sepse precoce para S. pneumoniae sorotipo 3 (vacina) sensível à penicilina e mãe com colonização vaginal pelo germe. Realizou-se diagnóstico e tratamento oportunos, com boa evolução clínica. Conclusões: S. pneumoniae, embora infrequente no período neonatal, está associada a mortalidade e morbidade significativas, o que torna necessária a suspeita clínica e o tratamento oportuno para garantir um bom prognóstico sem sequelas. Diferentes estratégias têm sido propostas para reduzir a incidência de doença pneumocócica invasiva neonatal, incluindo a vacinação materna. As evidências científicas atuais não fornecem dados suficientes para recomendar a vacinação às mães, considerando o custo-benefício e a sustentabilidade da medida ao longo prazo, se for implementada.
ABSTRACT
Resumen: Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria predominantemente autosómica dominante que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y susceptibilidad a las fracturas. Es una enfermedad rara, con una incidencia general de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos. Objetivo: presentar un caso clínico infrecuente de osteogénesis imperfecta, considerada la forma más grave y letal de esta entidad, con elevada mortalidad en el período neonatal precoz. Caso clínico: describimos el manejo y la evolución de un recién nacido con diagnóstico prenatal de probable displasia esquelética. Al nacimiento presenta manifestaciones clínicas y radiológicas características, confirmándose una mutación en heterocigosis en el gen COL1A2, variante probablemente patogénica asociada a formas severas de osteogénesis imperfecta. Los hallazgos en el estudio necrópsico apoyan el diagnóstico de OI tipo II. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta tipo II es un desorden genético de presentación infrecuente, con una alta mortalidad en el período neonatal temprano. El soporte ventilatorio, las medidas de confort y sedoanalgesia fueron la base del tratamiento en este paciente. A pesar de la baja probabilidad de recurrencia en próximos embarazos, destacamos la importancia del asesoramiento genético para esta familia.
Summary: Background: osteogenesis imperfecta is mainly an autosomal dominant hereditary disease characterized by a decrease in bone mass and susceptibility to fractures. It is a rare disease with an incidence of 1 in 15,000 - 20,000 births. Objective: to present the case of a newborn with a diagnosis of osteogenesis imperfecta type II, the most serious and lethal form. Case report: we describe the management and evolution of a newborn with a prenatal diagnosis of Osteogenesis Imperfecta. At birth, she presented clinical and radiologic manifestations that suggested OI, confirming a mutation in heterozygosis of the COL1A2 gene, a pathogenic variant associated with severe forms. The necropsy supports the diagnosis. Conclusions: osteogenesis imperfecta type II is an infrequent genetic disorder, with high mortality in the early neonatal period. The treatment for this newborn was based on ventilatory support, comfort measures and sedoanalgesia. Despite the low probability of recurrence in case of future pregnancies, we emphasized the importance of genetic counseling for this family.
Resumo: Antecedentes: a osteogênese imperfeita é principalmente uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma diminuição na massa óssea e suscetibilidade a fraturas. É uma doença rara com uma incidência de 1 em 15.000 - 20.000 nascimentos. Objetivo: apresentar o caso de um recém-nascido com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo II, a forma mais grave e letal. Relato de caso: descrevemos o manejo e a evolução de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de osteogênese imperfeita. Ao nascer, apresentou manifestações clínicas e radiológicas sugestivas de osteogênese imperfeita, confirmando uma mutação na heterozigose do gene COL1A2, uma variante patogênica associada a formas graves. A necropsia suporta o diagnóstico. Conclusões: a osteogênese imperfeita tipo II é um distúrbio genético pouco frequente, com alta mortalidade no período neonatal precoce. O tratamento para esse recém-nascido foi baseado em suporte ventilatório, medidas de conforto e sedoanalgesia. Apesar da baixa probabilidade de recorrência em futuras gestações, enfatizamos a importância do aconselhamento genético para essa família.
ABSTRACT
Resumen: La necrosis grasa subcutánea es una paniculitis poco frecuente, autorresolutiva, que afecta generalmente neonatos de término en las primeras semanas de vida. Se han identificado ciertos factores de riesgo para su desarrollo como asfixia perinatal, hipotermia y aspiración de meconio. Sus complicaciones son infrecuentes, dentro de éstas se destaca la hipercalcemia por su gravedad. Se presenta el caso de un recién nacido que presentó necrosis grasa subcutánea. El diagnóstico se realizó en base a la clínica y el estudio histopatológico. El paciente evolucionó favorablemente con regresión de las lesiones sin complicaciones.
Summary: Subcutaneous fat necrosis is a rare, self-limiting panniculitis, which usually affects full term infants in the first weeks of life. There are several risk factors for its development such as perinatal asphyxia, hypothermia and meconium aspiration. Its complications are unusual, hypercalcemia being the most severe one among all. The study reports the case of a full term new born that presented subcutaneous fat necrosis. The diagnosis was based on clinical findings and histopathological study. The patient improved with regression of lesions, without complications.
Subject(s)
Humans , Male , Subcutaneous Fat , Fat Necrosis/diagnosis , Fat Necrosis/complications , HypercalcemiaABSTRACT
É apresentado um caso de prenhez ectópica abdominal gemelar de 32 semanas. Pöe-se em evidência a raridade da patologia associada à gemelidade, havendo ainda a singularidade da constataçäo de extensa soluçäo de continuidade no fundo uterino implicando na realizaçäo de histerectomia subtotal. Há citaçäo de até três fetos tubários. A prenhez combinada raríssima já foi tese de pós-graduaçäo em Obstetrícia
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Humans , Female , Pregnancy, Abdominal , Pregnancy, MultipleABSTRACT
Desde sempre, o feto em apresentaçäo pélvica motiva controvérsias. Exige do tirocínio do tocólogo, vez que de sua vivência dependerá a assistência ao parto. De Lee escreveu: "Deixem-me ver um Obstetra atender ao parto pélvico e eu lhes direi de sua qualidade." Entre as apresentaçöes anômalas, é a mais freqüente: 3 a 4%, no dizer de Morgan. Em sua etiologia figuram causas maternas (multiparidade, malformaçöes uterinas, tumoraçöes prévias e vícios de bacia), fetais (prematuridade, gemelidade, hidrocefalia) e vinculadas aos anexos: polidrâmnio, placentaçäo baixa, circulares do cordäo. Camano cita 43% de casos de trissomia, 18 a 40% na síndrome fetal do alcoolismo materno. Neme apurou 20,6% de apresentaçöes pélvicas em 34 casos de conceptos com síndrome de Down. A parturiçäo per vaginam é desejável, mas à medida que se exteriorizam os segmentos fetais, cresce a dificuldade e surge o óbice da cabeça derradeira; sua libertaçäo, consoante o procedimento de Bracht, oferece os melhores resultados. Rezende mostra-se favorável ao parto cesáreo na prematuridade, por amenizar os tocotraumatismos. Em 1984, na 33ª Enfermaria, houve 22 cesarianas em primíparas e quatro partos dirigidos; dois natimortos. O parto transpélvico deve ser ensinado, malgrado o aprendizado difícil das diferentes manobras. Muitas pacientes säo internadas em pleno trabalho de parto e sua assistência demanda desteridade. Os trabalhos da Escola de Nancy sobre o parto pélvico mostram que o feto assim apresentado pode palmilhar o canal pelvigenital sem manuseio do Obstetra, e vantajosamente
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Labor Presentation , ParturitionABSTRACT
Estudaram-se as 15 gemeligestas, num total de 1.552 partos havidos na 33ª Enfermaria da Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro (Serviço do Professor Jorge de Rezende). A parturiçäo teve como via preferencial o canal pelvegenital num percentual de 53,3% e 46,7% para o parto cesáreo
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Labor, Obstetric , Pregnancy, Multiple , Brazil , RiskABSTRACT
No trabalho ora apresentado os AA constataram que a via abdominal predominou na conduta adotada na M.C.D. no ano de 1982. Houve 16 casos em apreço num total de 4.958 partos, sem que se registrasse nenhum êxito letal no que se refere às parturientes, e a mortalidade perinatal foi assaz inferior à assinalada em compêndios e trabalhos publicados