Subject(s)
Humans , Female , Adult , Menstrual Cycle , Pubic Bone , Turner Syndrome/complications , Turner Syndrome/diagnosis , Venezuela , GynecologyABSTRACT
De un total de 10 261 valoraciones obstétricas realizadas por ultrasonido, en el período comprendido entre enero 1993-diciembre 1995, se diagnosticaron en etapa prenatal tres casos de iniencefalia, con seguimiento perinatal, calculándose una frecuencia para esta infrecuente y letal malformación del tubo neural del 1/3 420. La edad promedio fue de 24 años y el común denominador fue la baja paridad, el 100 por ciento de los productos afectos cursaron con polihidramnios y eran de sexo femenino, con cariotipo normal. Se presentó un 66 por ciento de anomalías estructurales asociadas, destacándose un caso de agenesia suprarrenal
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Ultrasonography , Fetus/abnormalities , Neural Tube Defects , Nervous System Malformations/diagnosis , Diagnostic Imaging , Prenatal DiagnosisABSTRACT
El diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante biopsia muscular a partir del segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de microscopía de luz, electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de herencia recesiva y ligada al sexo, caracterizada por ausencia de la distrofina, proteína que se localiza en el sarcolema del músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.
Subject(s)
Humans , Female , Muscular Dystrophies/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Las displasias esqueléticas se ubican como prioridad en el área del diagnóstico prenatal. El presente estudio muestra dos casos de displasia tanatofórica diagnosticados en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas. Se evalúan hallazgos ecográficos y se hacen consideraciones referentes a su etiología y manejo perinatal.
Subject(s)
Humans , Female , Ultrasonics , Thanatophoric Dysplasia/diagnosisABSTRACT
El higroma quístico constituye una malformación congénita del sistema linfático. La incidencia global es de 1,7x10.000 nacimientos. Se presentan dos casos diagnosticados entre enero y agosto de 1993. Se resalta la importancia de la determinación del cariotipo, evaluación ecográfica seriada y vigilancia del desarrollo o no de hidrops fetalis.