Displasias tanatofórica: diagnóstico prenatal por ultrasonido: presentación de un caso / Thanatophoric dysplasia: prenatal diagnosis by ultrasound: presentation of 1 case

Se presenta el caso de una mujer de 34 años de edad con un embarazo de 37 semanas en la cual se realizó el diagnóstico prenatal por ultrasonido de un producto con displasia o enanismo tanatofórico, se discuten los diferentes hallazgos y los diagnósticos diferenciales que deben hacerse eb este tipo de malformación por el pronóstico que es letal en 100 por ciento de los casos

Epidemiología de las malformaciones congénitas externas / Epidemiology of external congenital malformations

Se analiza la epidemiologia de las malformaciones congénitas externas en el Hospital General de Zona del IMSS Puebla, es un periodo comprendido entre marzo/81 a munio/85 en el que se atendieron 60,824 recién nacidos vivos o muestros de más de 28 semanas; hubo un total de 496 productos con alteraciones congénitas externas. La frecuencia de malformaciones en nuestro hospital fue de 8.15 casos por 1000 nacimientos frecuencia muy próxima al 1% general informada en otros estudios. Las malformaciones más frecuentes son las del SNC y de éstas la anencefalía. No se efectúa en nuestro medio en estos casos diagnóstico prenatal. Se consideró en nuestro estudio los mortinatos, ya que estos son un alto porcentaje de malformados (20.59%). Hubo menos S. Down, malformaciones de pabellon auricular y de polidactilias en relación a otros estudios comunicados. Se analizan parámetros obstétricos, así como antecedentes personales como escolaridad y ocupación, que mostró un nivel poblacional bajo y medio-bajo. Es necesaria la existencia de un servicio de genética clínica para asesorar adecuadamente a las familia de homigénitos malformados