Estenosis acueductal en acondroplasia: a propósito de un caso / Aqueductal stenosis in achondroplasia: report of a case

Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature. Characterized by abnormal growth of long bones, it renders a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbility during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-month-old patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results.

La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.

Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago: factores demográficos, sociales, clínicos y funcionales asociados / Congenital spine pathologies in Teleton Santiago: associated demographic factors, social, clinical and functional

Introduction: In our country there is no information on factors related to independence and participation in children with congenital spine pathology. Objective: To describe the demographic, clinical, social and functional characteristics of patients aged 2 to 18 years with neural tube defects, explore the association between age and neurological level and compare with international literature. Materials and Methods: This is a retrospective descriptive study were we review the clinical protocolized evaluation forms from the Integral Spine Polyclinic of Teletón Santiago Institute, from children seen between March 2008 and March 2009. 255 individuals with chronic spine pathology met the inclusion criteria. The data was processed using SPSS version 17.0. Association tests were applied between variables based on a x2 distribution with p < 0.05. Results: Of the 255 patients studied, 92 percent of the patients had myelomeningocele, 50 percent of them with a thoracic level; 58 percent were women; 49 percent were in the group of 8-13 years; 82.4 percent attended school. Thirty three percent of them were obese; 89 percent used intermittent bladder catheterization and 77 percent achieve regular bowel movements; 60-80 percent were independent in feeding and minor hygiene, but less than 40 percent were independent in dressing, bathing and transfers; 62 percent used a wheelchair, 50 percent did not leave their home alone and 30.6 percent did not have any participation in household tasks. Conclusion: Demographic profile similar to patients with the same disease and age in other countries, high neurological level prevalence, obesity tendency in the group from 2-7 years, poor independence in more complex daily life activities and social participation.

Introducción: En el país se carece de información sobre factores relacionados con independencia, participación en el hogar y comunidad, en niños con patología raquimedular congénita. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas funcionales y sociales de pacientes entre 2 y 18 años con mielodisplasia y explorar asociación con edad y nivel neurológico. Materiales y Método: Estudio descriptivo transversal, mediante revisión de formularios de evaluación clínica protocolizados del Policlínico Integral Raquimedular de Instituto Teletón Chile, de niños atendidos entre marzo 2008 y marzo 2009. Doscientos cincuenta y cinco individuos con patología raquimedular cumplieron con requisitos de inclusión. Los datos se procesaron con SPSS versión 17.0. Se aplicaron pruebas de asociación entre variables basado en distribución X2 con p < 0,05. Resultados: De los 255 pacientes estudiados, 92 por ciento eran portadores de mielomeningocele siendo el 50 por ciento clasificados en nivel torácico; 58 por ciento fueron mujeres; 49 por ciento en el grupo de 8-13 años, el 82,4 por ciento asistía al colegio. El 33 por ciento era obeso; 89 por ciento usaba cateterización intermitente y 77 por ciento tenía ritmo intestinal normal; 60-80 por ciento eran independientes en alimentación e higiene menor, pero menos del 40 por ciento eran independientes en vestuario, baño y transferencias, el 62 por ciento usaba silla de ruedas, el 50 por ciento no salía sólo de su casa y el 30,6 por ciento no tenía tareas en el hogar. Conclusión: Perfil demográfico similar a pacientes con igual patología y edad en otros países; nivel neurológico alto, mayor a lo habitual; la independencia en actividades diarias y participación en el hogar y comunidad, fueron bajas en esta población.