ABSTRACT
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Posee un amplio espectro fenotípico, que depende principalmente de la actividad residual de la enzima. Objetivos: Determinar la correlación genotipo-fenotipo bioquímico en pacientes a los que se les conoce su genotipo, de acuerdo con la actividad residual de la enzima mutada expresada in vitro, según la base de datos del gen (http://www.mcgillca/pah/db). Métodos: Evaluamos los datos bioquímicos y moleculares de 23 hiperfenilalaninémicos. Se tomó en cuenta la concentración de fenilalanina al nacimiento y la tolerancia a la fenilalanina a los 5 años de iniciado el tratamiento, así como la actividad residual in vitro , de cada una de las mutaciones. Resultados: De acuerdo con la base de datos del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa y los parámetros mencionados anteriormente, 12 pacientes resultaron tener mutaciones severas, 10 intermedias y 1 benigna. Nuestro estudio mostró que existe coincidencia genotipo-fenotipo bioquímico en el 78,2 por ciento de los individuos con fenilcetonuria estudiados. Se demostró que las mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa son el factor principal en la determinación del fenotipo metabólico en los pacientes con hiperfenilalaninemia