Primary biliary cirrhosis and myopathy: an uncommon association

Primary biliary cirrhosis (PBC) is a cholestatic liver disease, which is characterized by a chronic inflammatory destruction of intrahepatic bile ducts. It is a rare disorder whose precise etiology is still to be elucidated. Even though the liver is the principal target of PBC, other organ systems also might be affected. Muscular involvement has rarely been described in this disease, and in the majority of cases, muscular weakness has been interpreted as polymyositis. We report the case of a 48-year-old woman suffering from classic PBC, in association with a myopathy whose histological features are distinct from the cases reported before. We also performed a MEDLINE research for PBC and concomitant muscular diseases

Miotonia congênita: relato de sete pacientes / Congenital myotonia: report of 7 patients

Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.