Consenso de hemofilia en México / Mexican Consensus in Haemophilia

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Abstract Hemophilia is a hemorrhagic disorder with a sex-linked inherited pattern, characterized by an inability to amplify coagulation due to a deficiency in coagulation factor VIII (hemophilia A or classic) or factor IX (hemophilia B). Sequencing of the genes involved in hemophilia has provided a description and record of the main mutations, as well as a correlation with the various degrees of severity. Hemorrhagic manifestations are related to levels of circulating factor, mainly affecting the musculoskeletal system and specifically the large joints (knees, ankles and elbows). This document is a review and consensus of the main genetic aspects of hemophilia, from the inheritance pattern to the concept of women carriers, physiopathology and classification of the disorder, the basic and confirmation studies when hemophilia is suspected, the various treatment regimens based on infusion of the deficient coagulation factor as well as innovative factor-free therapies and recommendations for the management of complications associated with treatment (development of inhibitors and/or transfusion transmitted infections) or secondary to articular hemorrhagic events (hemophilic arthropathy). Finally, relevant reviews of clinical and treatment aspects of hemorrhagic pathology charachterized by acquired deficiency of FVIII secondary to neutralized antibodies named acquired hemophilia.

Perfil inmunofenotípico de cáncer de mama de pacientes atendidas en un hospital general de Lima, Perú / Immune phenotypic profile of patients with breast cancer attended at a public hospital in Lima, Peru

RESUMEN La inmunohistoquímica permite clasificar al cáncer de mama en subtipos que tienen relevancia para el tratamiento y pronóstico. En comparación con los marcadores genéticos, la inmunohistoquímica es de costos accesibles, más fácil de realizar y tiene buena correlación con los subtipos moleculares. Objetivo: Describir el perfil inmunohistoquímico de cáncer de mama en pacientes atendidos en un hospital general de Lima, Perú. Material y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que incluyó todos los casos de carcinoma invasivo de mama diagnosticados entre el 1 de mayo de 2015 y el 30 de abril del 2017. Se realizó la descripción histopatológica de los casos y se los clasificó de acuerdo con los protocolos actuales en cuatro subtipos. Resultados: Se reportaron 330 casos de cáncer de mama, 71 fueron excluidos, quedando 259 para el estudio. La media de edad fue de 54,64 ± 14,07. La neoplasia se localizó de la mama derecha en la mitad de casos. El 88,03% correspondió al tipo histológico carcinoma invasivo ductal no especial, y el grado histológico fue intermedio en el 53,28% de los casos. El subtipo molecular fue Luminal A en el 40,15% del total, y solo un 11,97% de las muestras fueron HER2/neu positivo no luminal. Conclusiones: Uno de cada cuatro casos de cancer de mama presentó una inmunohistoquímica de Her2/neu positivo, mientras que el subtipo inmunohistoquímico más común de carcinoma de mama invasivo fue Luminal A. De igual forma, el grado histológico se asocia al subtipo inmunohistoquímico.

SUMMARY Immunohistochemistry (IH) allows to classify breast cancer in subtypes that are relevant for treatment and prognosis. Compared to genetic markers, IH is cheaper, easier to perform and has good correlation with molecular subtypes. Objective: To describe the immune phenotypic profile of patients with breast cancer attended at a public hospital in Lima, Peru. Methods: Cross-sectional study that included all cases of invasive breast cancer diagnosed from May 1st 2015 to April 30, 2017. Histopathological description was performed and cases were classified based on current protocols into four subtypes. Results: 330 cases were included; 71 were excluded; 259 were left for analysis. Mean age was 54.64 ± 14.07 years. In half of cases the cancer was located in the right breast. The invasive ductal carcinoma accounted for 88.03% of cases; the intermediate histological degree was found in 53.28% of cases. The molecular subtype Luminal A accounted for 40.15% and only 11.97% were non-luminal HER2/neu positive. Conclusions: One in four cases of breast cancer presented with the IH pattern of HER2/neu positive, while the most common IH subtype was Luminal A. Histological degree was associated with the IH subtype.

Manipulación de lesiones en pacientes con leishmaniasis cutánea: serie de casos en un hospital peruano / Manipulation of cutaneous leishmaniasis lesions: case series in a peruvian hospital

RESUMEN En áreas endémicas de leishmaniasis cutánea es común que los pacientes manipulen sus lesiones con tratamientos tradicionales como primera opción terapéutica. Con el objetivo de describir la frecuencia y los cambios de la manipulación de lesiones de leishmaniasis cutánea de pacientes en el Hospital Cayetano Heredia, se realizó un estudio tipo serie de casos. Se incluyeron 124 pacientes con leishmaniasis cutánea. El 54% (67/124) manipuló sus lesiones; el 92,5% (62/67) lo hizo con productos químicos, y el 43,3% (29/67), con plantas. Los cambios locales más frecuentemente reportados por los pacientes fueron aumento de tamaño de la lesión en el 35,8% (24/67) e incremento de inflamación en el 28,4% (19/67). La manipulación disminuyó la positividad del diagnóstico parasitológico en aquellos pacientes con lesiones ulcerativas.

ABSTRACT In cutaneous leishmaniasis endemic areas it is a common practice for patients to manipulate their lesions with traditional treatments as a first therapeutic option. A case series study was conducted in order to describe the frequency and the variations of the patient manipulation of cutaneous leishmaniasis lesions at the Cayetano Heredia Hospital. The study included 124 patients with cutaneous leishmaniasis. From the patient population it was found that 54% (67/124) manipulated their lesions. Of this, 92.5% (62/67) did so with chemicals, and 43.3% (29/67) with plants. The most frequent local changes reported by patients were increased lesion size in 35.8% (24/67) and increased inflammation in 28.4% (19/67). Manipulation by patients decreased the positivity of the parasitological diagnosis in those patients with ulcerative lesions.

Pseudoaneurisma postraumático de la arteria vertebral excluído mediante terapia endovascular con preservación de la arteria vertebral / Endovascular treatment for post-traumatic pseudoaneurysm in vertebral artery

Se presenta el caso de un hombre joven, que desarrolló un aneurisma de la arteria vertebral derecha, luedo de sufrir herida con arma cortopunzante en el cuello. Se analiza el procedimiento diagnóstico y se presenta la técnica endovascular utilizada para trombosar el pseudoaneurisma, conservando el vaso nativo

Relación entre la circunferencia braquial y el peso al nacer / Relationship between brachial circunference and birth weight

Para confirmar la relación entre la circunferencia braquial y el peso al nacer se estudiaron 292 recién nacidos entre abril y mayo de 1992 en el Hospital San Rafael de Alajuela. Se demostró una correlación estadísticamente significativa con la circunferencia braquial menor de 9,5 centímetros y peso menor de 2.500 gramos. Igualmente, una circunferencia braquial mayor de 11,5 centímetros se correlaciona con un peso al nacer mayor de 4.000 gramos. Por sencillo, barato y por su validez como predictor del peso al nacer, el método es de gran utilidad en los países pobres, debido a la escasez de recursos en salud, como las balanzas en las maternidades

Análisis de un caso de infección neonatal por Campylobacter sp / Analysis of a case of neonatal infection by Campylobacter sp

Se presenta el primer caso de septicemia en el período neonatal por Campylobacter sp. reportado en Costa Rica; producto de la contaminación ambiental con heces de aves de corral, animales domésticos en general y humanos, así como falta de educación por parte de la madre, sobre los métodos de prevención de infecciones en niños y adultos; atribuido a la poca educación que en salud por parte de los miembros de los equipos humanos encargados de ella. La paciente ingresó al Hospital San Rafaelde Alajuela con un cuadro clínico de enteritis y sepsis por lo que se tomaron los cultivos de rutina correspondientes a estos casos : dos hemocultivos, coprocultivo y líquido cefalorraquídeo. En los hemocultivos se aisló Campylobacter sp. como único agente infeccioso, sin que se necesitaran medios selectivos. A pesar de ser el primer caso de septicemia por Campylobacter que se reporta en Costa Rica en un recién nacido, cabe señalar la importancia que a nivel de salud pública tiene como agente causal de infecciones entéricas.

Escherichia Hermannii Sepsis con infección urinaria y colestasis intrahepatica en un lactante: reporte de un caso / Infection and intrahepatic colesthasis by Escherichia Hermannii in a lactant

Se presenta el primer caso de infección urinaria y colestasis intrahepática por E. hermannii en un lactante, siendo única bacteria aislada. Se demuestra su patogenicidad y debe tratarse con los antibióticos adecuados.