ABSTRACT
En los últimos años ha ido creciendo nuestra comprensión de la miocardiopatía hipertrófica (MH), lo cual se ha reflejado en cambios en su nomenclatura, diagnóstico y tratamiento. Algunos aspectos en que se ha modificado nuestro paradigma de esta enfermedad son los siguientes: la MH es menos rara y su pronóstico en poblaciones no seleccionadas es más benigno de lo que creíamos. Las manifestaciones clínicas y morfológicas son sumamente heterogéneas, la hipertrofia ventricular puede ocasionalmente progresar aún en la edad adulta y un pequeño número de pacientes ha demostrado tener la anormalidad genética pero sin hipertrofia en el ecocardiograma. Dado que hasta el presente se han encontrado mutaciones en más de 10 genes que codifican las proteínas del sarcómero, el diagnóstico de certeza por análisis genético es complejo y todavía se halla restringido a centros especializados. La muerte súbita continúa siendo la complicación más temida y ocurre fundamentalmente en pacientes jóvenes, frecuentemente asintomáticos, por lo cual enfatizamos la importancia de la estratificación de riesgo en todos los pacientes con MH. En pacientes con riesgo elevado de muerte súbita, la opción más efectiva es actualmente el cardiodesfibrilador implantable. Finalmente, el reciente advenimiento de nuevas modalidades terapéuticas para los pacientes severamente sintomáticos y refractarios al tratamiento médico, que no son buenos candidatos a la cirugía de miectomía septal, agrega opciones para este pequeño subgrupo de pacientes con MH.