ABSTRACT
Introducción. La fenilcetonuria es un padecimiento que puede diagnosticarse oportunamente, sin embargo, aún es posible detectar pacientes con secuelas neurológicas graves que desafortunadamente no fueron sujetos a un estudio al nacimiento. Casos clínicos. El primer caso se trató de una paciente de 12 meses que acudió por retardo en el desarrollo psicomotor, sus niveles de fenilalanina en sangre fueron de 1 285 μmol/L (normal 31-75 μmol/L). Su hermana mayor (caso 2) mostraba retardo en el desarrollo psicomotor considerado secundario a secuelas de encefalopatía hipóxico-isquémica, sin embargo también mostró hiperfenilalaninemia. El caso 3 se trató de una niña de 10 años que acudió por retardo psicomotor e hiperactividad; presentó ansiedad, irritabilidad, microcefalia, cabello rubio y piel clara. Los niveles de fenilalanina fueron de 1 170 μmol/L. En todos los casos se inició dieta baja en fenilalanina y después de un mes los niveles disminuyeron a la mitad. Actualmente mantienen valores normales de fenilalanina y muestran mejoría neurológica notable. Conclusión. La intervención nutricional puede revertir algunas secuelas neurológicas en los casos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria.
Introduction. Phenylketonuria is a genetic disease that can be diagnosed easily and treated promptly avoiding long-term disabilities. Nevertheless, some children still lack neonatal screening as well as appropriate diagnosis, and they may present serious irreversible neurological damage. Case report. We report 3 cases. Case 1 is a 12 month-old female with motor and developmental delay. Phenylalanine levéis were 1 285 μmol/L (normal values 31-75 μmol/L). Her sister (case 2) was a 6 year-old mentally retarded child previously thought to be due to hypoxic-ischemic encephalopathy; her phenylalanine levéis were 1 729 μmol/L. Case 3 describes a 10 year-old female with developmental delay, hyperactivity, anxiety, irritability, microcephaly, light-colored hair, and white skin. Phenylalanine levéis were 1170 μmol/L. A low-phenylalanine diet was prescribed for each patient. One month later they were evaluated and showed significantly reduced phenylalanine levéis (50%). Currently, they maintain normal values and show im-portant physical and neurological improvement. Conclusions. In cases of late-diagnosed phenylketonuria, a prompt treatment with a strict nutritional management may revert some of the neurological damage developed in these patients.
ABSTRACT
Introducción. La retención del líquido pulmonar (RLP) es una patología benigna relativamente frecuente, que se presenta principalmente en niños de término, nacidos por cesárea y cuya fisiopatología consiste en retardo en la reabsorción del líquido pulmonar que ocurre en las primeras horas de vida y que puede dar manifestaciones clínicas variables. La furosemida administrada en bolos no ha tenido resultados alentadores en acelerar el proceso de reabsorción, en este estudio se aplicó el medicamento en infusión continua y se observó la evolución y duración de esta enfermedad. Material y métodos. Se estudiaron 40 recién nacidos de término con diagnóstico clínico y radiológico de RLP y se formaron dos grupos: el A con diurético en infusión continua y el B con manejo convencional. Resultados. No hubo diferencias significativas en cuanto a sexo, vía de nacimiento, calificación de Apgar, edad gestacional y peso al nacer. Se evaluaron electrolitos séricos pre y post.tratamiento en el grupo A, aunque estadísticamente no significativa. Fue más rápida la resolución en el grupo que se administró la infusión de furosemide (13.9 ñ 7.5 vs 23.6 ñ 10.3, P < 0.001). Conclusión. Aunque en este trabajo se comprobó resolución más rápida de la patología, ésta es de sólo 10 horas por lo que no se considera la aplicación de furosemide en forma rutinaria