Manganese Associated with Non-Wilsonian Hepatolenticular Degeneration as a Rare Cause of Encephalopathy: Case Report

Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country. Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson's disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD. Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.

Objetivo: Describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: Paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: La degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.

Severe Hypocalcemia as an Atypical Manifestation of Seronegative Celiac Disease in a Patient with Systemic Lupus Erythematosus: Case Report

Aim: To describe the clinical picture and diagnosis of an episode of severe hypocalcemia in a patient with systemic lupus erythematosus (SLE) in remission, with chronic diarrhea that led to the diagnosis of celiac disease (CD). Case presentation: 22-year-old patient, diagnosed with SLE at age 10, in remission. He consulted for a two-month history of paresthesias, muscle spasms, myalgias, and episodes of tetany in the previous week, associated with malabsorptive postprandial diarrhea. His laboratory tests showed severe hypocalcemia, vitamin D deficiency, severe hypomagnesemia, and mild hypokalemia. In the study for CD, serology reported normal anti-tissue transglutaminase IgA, antigliadin IgA, and IgG and low total IgA levels. Enteroscopy revealed erosive bulbo-duodenitis, with villous atrophy and increased intraepithelial lymphocytes in the pathology, which, together with the immunohistochemical study, allowed the diagnosis of CD, Marsh 3a type. Management was initiated with a gluten-free diet, with a positive clinical response. Conclusion: CD should be suspected in patients with SLE who present with diarrhea, abdominal pain, nausea/vomiting, recurrent oral aphthosis, and anemia. In rare seronegative CD cases, other causes of villous atrophy, mainly infectious, toxic, and immunological, must be ruled out. There is an association between CD and SLE, so diagnosis must be early and timely with the best testing scheme available to achieve effective treatment before complications occur.

Objetivo: Describir la presentación clínica y diagnóstico de un episodio de hipocalcemia grave en un paciente con lupus eritematoso sistémico (LES) en remisión, con diarrea crónica que condujo al diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Presentación del caso: Paciente de 22 años, con diagnóstico de LES a los 10 años, en remisión. Consultó por 2 meses de evolución de parestesias, espasmos musculares, mialgias y episodios de tetania en la semana previa, asociado a diarrea posprandial malabsortiva. Sus laboratorios mostraron hipocalcemia grave, déficit de vitamina D, hipomagnesemia grave e hipopotasemia leve. En el estudio para EC la serología reportó antitransglutaminasa tisular IgA, antigliadina IgA e IgG normales y niveles de IgA total bajos. La enteroscopia evidenció bulboduodenitis erosiva, con atrofia de las vellosidades y aumento de linfocitos intraepiteliales en la patología, que junto al estudio inmunohistoquímico permitieron concluir el diagnóstico de EC, tipo Marsh 3a. Se inició el manejo con una dieta libre de gluten, con una respuesta clínica positiva. Conclusión: La EC debe sospecharse en pacientes con LES que inicien con diarrea, dolor abdominal, náuseas/vómitos, aftosis oral recurrente y anemia. En los casos de EC seronegativa, los cuales son poco comunes, se deben descartar otras causas de atrofia de las vellosidades principalmente infecciosas, tóxicas e inmunitarias. Existe una asociación entre EC y LES, por lo cual el diagnóstico debe ser precoz y oportuno con el mejor esquema de pruebas disponible para lograr realizar un tratamiento efectivo antes de que se presenten las complicaciones.

Severe Manifestation of Peritoneal Tuberculosis: Clinical Case Report

Aim: To describe the clinical manifestation and the diagnostic process of a patient with peritoneal tuberculosis as a clinical challenge in a tertiary referral center in a Latin American country. Case description: A 61-year-old male patient from the urban area of Cali consulted for edema in the lower limbs, ascites, hyporexia, weight loss, cachexia, thrombocytopenia, elevated transaminases, imaging of splenomegaly and pulmonary, hepatic, and peritoneum nodules. Initially, neoplasia was suspected, but the adenosine deaminase report and histopathology were consistent with the diagnosis of peritoneal tuberculosis. Conclusion: Peritoneal tuberculosis represents the sixth cause of extrapulmonary tuberculosis, after lymphatic, pleural, osteoarticular, genitourinary, and meningeal manifestations. Despite having surveillance systems, peritoneal tuberculosis is still considered the most challenging infectious disease to reach a definitive diagnosis. We present a case of disseminated tuberculosis in which invasion of the peritoneum was verified, for which tetraconjugate treatment was started; however, the patient showed an adverse hepatic reaction and died due to multisystem involvement of a pulmonary infectious complication.

Objetivo: describir la presentación clínica y el proceso diagnóstico de un paciente con tuberculosis peritoneal como reto clínico en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: un paciente masculino de 61 años procedente del área urbana de Cali consultó por edema en los miembros inferiores, ascitis, hiporexia, pérdida de peso, caquexia, trombocitopenia, elevación de transaminasas, imágenes de esplenomegalia y nódulos pulmonares, hepáticos y en el peritoneo. Inicialmente se sospechó neoplasia, pero el reporte de adenosina desaminasa y la histopatología fueron consistentes con el diagnóstico de tuberculosis peritoneal. Conclusión: la tuberculosis peritoneal representa la sexta causa de tuberculosis extrapulmonar, después de las manifestaciones linfáticas, pleurales, osteoarticulares, genitourinarias y meníngeas. A pesar de contar con sistemas de vigilancia, la tuberculosis peritoneal sigue siendo considerada como la enfermedad infecciosa más desafiante para llegar a un diagnóstico definitivo. Se presenta un caso de tuberculosis diseminada en el que se comprobó invasión del peritoneo, por lo que se inició un tratamiento tetraconjugado; sin embargo, presentó una reacción adversa hepática y falleció producto del compromiso multisistémico de una complicación infecciosa pulmonar.

Trasplante ortóptico de hígado en un paciente con una prueba positiva de SARS-CoV-2 y sus complicaciones posoperatorias. Reporte de caso / Orthoptic liver transplantation in a patient with a positive SARS-CoV-2 test and its postoperative complications. Case report

Resumen Objetivo: describir un caso de trasplante hepático en un paciente con resultado positivo en la prueba del coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2) con éxito en el postrasplante temprano, pero que desarrolló complicaciones asociadas a la inmunosupresión y trombosis portal sin una trombofilia identificada en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: paciente de 48 años con diagnóstico de cirrosis hepática secundaria a esteatohepatitis no alcohólica (NASH) complicada por varios episodios de ascitis portal hipertensiva y encefalopatía hepática, ingresada para trasplante hepático ortóptico. En los exámenes iniciales tuvo una prueba positiva para SARS-CoV-2 y era asintomático respiratorio. El trasplante se realizó con éxito luego de la autorización del comité de infección. Después del primer mes posoperatorio presentó diarrea, ascitis y daño renal agudo. Los niveles de tacrolimus en el reingreso fueron superiores a 10 ng/mL y hubo una mejoría clínica significativa con la suspensión del fármaco. Finalmente, el paciente requirió retrasplante por trombosis de la vena porta y de las venas suprahepáticas, aunque no se identificó la etiología. Conclusión: se describe uno de los primeros informes de trasplante de hígado en un paciente con recuperación reciente de COVID-19 y pruebas persistentemente positivas. En el postrasplante temprano hubo una buena respuesta; sin embargo, luego del primer mes presentó complicaciones relacionadas con la inmunosupresión. Este caso también plantea la posible asociación entre el SARS-CoV-2 y el desarrollo de trombosis en la circulación portal hepática.

Abstract Objective: To describe a case of liver transplantation in a patient with a positive result in the severe acute respiratory syndrome coronavirus type 2 (SARS-CoV-2) test with success in the early post-transplantation, but who developed complications associated with immunosuppression and portal vein thrombosis without thrombophilia identified at a tertiary referral center in a Latin American country. Case: A 48-year-old patient diagnosed with liver cirrhosis secondary to non-alcoholic steatohepatitis (NASH) complicated by several episodes of portal hypertension ascites and hepatic encephalopathy was admitted for orthoptic liver transplantation. On initial examinations, he had a positive test for SARS-CoV-2 and was asymptomatic in the respiratory tract. The transplant was carried out successfully after the authorization of the infection committee. After the first postoperative month, he presented with diarrhea, ascites, and acute kidney injury. Tacrolimus levels at readmission were more significant than 10 ng/mL, and there was a significant clinical improvement with drug discontinuation. Finally, the patient required re-transplantation due to thrombosis of the portal vein and suprahepatic veins, although the etiology was not identified. Conclusion: One of the first reports of liver transplantation in a patient with recent recovery from COVID-19 and persistently positive tests is described. In the early post-transplant, there was a good response; however, after the first month, he had complications related to immunosuppression. This case also posits the possible association between SARS-CoV-2 and the development of thrombosis in the hepatic portal circulation.

Síndrome de cascanueces acompañando un caso de síndrome de Wilkie: a propósito de un caso / Nutcracker Syndrome Combined with Wilkie Syndrome: Case Report

Resumen Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico de un paciente con síndrome de la arteria mesentérica superior o síndrome de Wilkie combinado con síndrome de cascanueces o síndrome de compresión de la vena renal izquierda, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: paciente masculino de 25 años, procedente de Estados Unidos, quien consultó por un año de pérdida de peso y episodios de obstrucción intestinal de etiología desconocida tras múltiples estudios de imagen. Se le realizaron estudios endoscópicos sin hallazgos; en la sala de recuperación desarrolló dolor abdominal que requirió ingreso al servicio de urgencias. La enterotomografía mostró dilatación de asas de colon e intestino delgado, con disminución del ángulo aortomesentérico y la serie gastrointestinal con paso filiforme del medio de contraste. Se intentó el manejo conservador como terapia inicial, con intolerancia al soporte nutricional entérico. Finalmente, se optó por el tratamiento quirúrgico, con un proceso de recuperación tórpido inicialmente, pero al final con resolución de los síntomas y aumento de peso. Conclusión: el síndrome de Wilkie es una enfermedad rara y un desafío diagnóstico en pacientes con pérdida de peso y dolor abdominal. Describimos un caso de compresión de la arteria mesentérica superior en el que se logró el diagnóstico con múltiples estrategias diagnósticas y resolución completa luego del tratamiento quirúrgico. La disminución del ángulo aortomesentérico puede comprimir la arteria mesentérica superior, así como la vena renal izquierda, que en ese caso resultó en un síndrome combinado de Wilkie y de cascanueces.

Abstract Objective: to describe the clinical presentation, diagnosis, and surgical treatment of a patient with superior mesenteric artery syndrome or Wilkie syndrome combined with the nutcracker syndrome or left renal vein compression syndrome in a tertiary referral center in a Latin American country. Case description: a 25-year-old male patient from the United States who attended for a year of weight loss and intestinal obstruction episodes of unknown etiology after multiple imaging studies. Endoscopic studies were performed without findings. While in the recovery room, he developed abdominal pain requiring admission to the emergency service. The CT enterography showed dilation of the colon loops and small intestine with a decrease of the aortomesenteric (AOM) angle and the gastrointestinal series with the filiform passage of the contrast medium. Conservative management was attempted as initial therapy with intolerance to enteric nutritional support. Finally, we initially opted for surgical treatment, with a slow recovery process, but in the end, with a resolution of symptoms and weight gain. Conclusion: Wilkie syndrome is a rare disease and a diagnostic challenge in patients with weight loss and abdominal pain. We described a superior mesenteric artery compression case in which diagnosis was achieved with multiple diagnostic strategies and complete resolution after surgical treatment. The decreased aortomesenteric angle may compress the superior mesenteric artery and the left renal vein. In this case, it resulted in a combined Wilkie and nutcracker syndrome.

Presencia de plaguicidas organoclorados en sangre, El Salvador / Presence of organochlorine pesticides in blood, El Salvador

Los plaguicidas organoclorados fueron utilizados en campañas de salud pública y en prácticas agrícolas. Su uso fue prohibido al detectarse residuos tóxicos en tejidos grasos de animales y personas y su persistencia en el ambiente. En El Salvador aún se utilizan, comercializan y almacenan algunos de estos plaguicidas. Objetivo. Identificar la presencia de plaguicidas organoclorados en muestras sanguíneas, almacenadas en la seroteca del Laboratorio Nacional de Salud Pública. Metodología. Estudio transversal de las muestras almacenadas en la seroteca en el periodo de enero a octubre de 2018, analizadas a través del método de cromatografía de gases con detector de microcaptura de electrones. Resultados. Se identificó presencia de plaguicidas organoclorados en 33 muestras (34 %); de las cuales 28 se detectaron en hombres. De las muestras positivas 27 eran de personas mayores de 29 años. En los departamentos de La Libertad (7) y San Salvador (6) se identificó mayor cantidad de muestras positivas a plaguicidas para el Dichloro diphenyl dichloroethane y el Lindano. Conclusiones. Se identificó presencia de algunos plaguicidas organoclorados en las muestras de la seroteca del Laboratorio Nacional de Salud Pública, lo que da indicios de la exposición de la población a plaguicidas en el medio ambiente, agua y/o alimentos

Organochlorine pesticides were widely used in public health campaigns and agricultural practices. Its use was restricted and in some cases prohibited when residues of these toxins were detected in fatty tissues of animals and people, as well as their excessive persistence in the environment. However, some of these pesticides are still in use, promoted, and stored in El Salvador. Objective. To identify the presence of organochlorine pesticides in serum samples stored in the National Laboratory of Public Health (LNSP). Methodology. A cross-sectional study was conducted over samples stored in the (NLPH) during the period from January to October 2018, which were analyzed by the gas chromatography method with electron microcapture detector (uECD). Results. Organochlorine pesticides were identified in 33 samples (34 %), of which 28 were from men. Of the positive samples, 27 were from people older than 29 years. In the department of La Libertad (7), and San Salvador (6), a greater number of samples were identified positive for pesticides Dichloro diphenyl dichloroethane and lindane. Conclusions. The presence of some organochlorine pesticides was identified in the seroteca samples of the National Laboratory of Public Health, which indicates the population's exposure to pesticides in the environment, water and/or food

Evaluación de las secuelas intelectuales en niños con trauma craneoencefálico severo / Assessment of the intellectual sequelae observed in children with severe traumatic brain injury

INTRODUCCIÓN: el trauma craneoencefálico severo es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad en niños mayores de un año. OBJETIVO: conocer y evaluar las secuelas intelectuales que provoca el traumatismo craneoencefálico severo en estos pacientes. MÉTODOS: se realizó un estudio prospectivo, longitudinal, descriptivo, cuyo universo estuvo constituido por 84 niños mayores de un año de edad con trauma craneoencefálico severo, en un periodo de inclusión desde 1998 a 2008, con un seguimiento de la rehabilitación motora hasta 5 años posterior a la inclusión (hasta 2013). Las variables a estudiar fueron: la edad, el sexo, las causas directas del accidente y las manifestaciones clínicas encontradas en el examen físico. Se determinó el coeficiente de inteligencia y seguimiento a la evolución en el tiempo a través de la escala de repercusiones de Glasgow. RESULTADOS: la causa fundamental de las lesiones craneoencefálicas fueron los accidentes. El sexo de mayor incidencia fue el masculino, y el grupo de edad, el comprendido entre 5-9 años. Se clasificó al 61 % de los pacientes como retrasados mentales moderados, el 32,2 % retrasados mentales leves y el 3,4 % retrasados mentales graves y profundos, respectivamente. Fallecieron 7 niños. La evaluación de la rehabilitación al año confirmó que el 76,6 % de los pacientes mantenían discapacidad severa, y a los 5 años solo el 29,9 % era incapaz de vivir independiente. CONCLUSIONES: los traumatismos craneoencefálicos severos provocan secuelas intelectuales graves en los niños, y no se logra una rehabilitación favorable hasta el año del egreso hospitalario. Los grupos más vulnerables a sufrir traumatismo craneoencefálico son los niños mayores de 5 años y del sexo masculino, y la causa fundamental que lo provocó fue, dentro de los accidentes, las caídas de altura.

INTRODUCTION: severe traumatic brain injury is one of the main causes of hospitalization and mortality in children aged over one year. OBJECTIVE: to identify and to assess the intellectual sequelae that severe traumatic brain injuries cause in these pediatric patients. METHODS: a prospective, longitudinal and descriptive study of 84 over one-year old children suffering severe traumatic brain injuries in the inclusion period of 1998 through 2008, with a follow-up motor rehabilitation up to 5 years (until 2013). The study variables were age, sex, direct causes of accident and clinical manifestations observed on the physical exam. The intelligence quotient and follow-up of progress in the course of time were determined according to the Glasgow Outcome Scale. RESULTS: accidents were the main cause of brain injuries. The most affected were boys and the 5 to 9 years-old group. Sixty one percent of these patients had moderate mental retardation, 32.2 % mild retardation and 3.4 % severe and deep retardation. Seven died. The assessment of the rehabilitative treatment one year after confirmed that 76.6 % of these children kept their severe disability and 5 year after, just 29.9 % of them were unable to manage themselves. CONCLUSIONS: severe traumatic brain injuries cause awful intellectual sequelae in children and favorable rehabilitation is not accomplished till one year of discharge from the hospital. The most vulnerable groups are over 5 years-old children and males, and the fundamental cause of these severe brain injuries were, among the accidents, falls from a high place.

Guía para la práctica clínica de las infecciones vaginales / Guide for the clinical practice of vaginal infections

Se establecen recomendaciones para el manejo terapéutico adecuado de pacientes con infección vaginal, así como contribuir al enfoque multidisciplinario de las mismas, situaciones que favorecen su aparición, formas de presentación, recomendaciones generales y criterios terapéuticos a seguir según las manifestaciones en niñas, mujeres embarazadas y no embarazadas

La hidrazalina y el transporte de oxígeno en la neumopatia intersticial y obstructivo pulmonar crónica / Hidrazaline in the oxygen transport of patients with chronic lung disease

Se estudió el efecto de la hidralazina (HDL) en el transporte de oxígeno (TO2) de 8 pacientes (grupo I) con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y 11 (grupo II) con neumopatía intersticial difusa crónica (NI) asociadas a hipertensión arterial pulmonar (HAP) (EPOC = 31 ñ 3 mmHg), NI = 26 ñ 9 mmHg; resistencia arteriolar pulmonar (Rp) = EPOC 7.3 ñ 8 u.m2; NI = 7.1 ñ 4 u.m2). Después de HDL, aumentaron significativamente (p <0.05) en ambos grupos el índice cardíaco (IC) y la frecuencia cardíaca, sólo en EPOC la presión arterial pulmonar media se incrementó significativamente (Pp basal 31 ñ 3 mmHg, Pp HDL = 36 ñ 4 mmHg). Las resistencias vasculares sistémicas (Rs), disminuyeron en ambos grupos (Rs EPOC 26 ñ 3 u. m2 basal, Rs HDL 18 ñ 1 u.m2; RsNI = 23 ñ 6 u.m2, Rs HDL = 15 ñ 3 u.m2). También aumentaron en forma significativa la PaO2, PvO2, SaO2, CvO2 y el TO2 correlacionó con el aumento en el IC en ambos grupos y con el CaO2 (contenido arterial e oxígeno) en el grupo de NI. En ambas patologías la PaO2 y el TO2 aumentaron enforma teóricamente benéfica para los pacientes, el grupo de NI mostró reducción asociada en las resistencias vasculares pulmonares. El estudio sugiere que en pacientes con NI y EPOC la HDL incrementa el transporte tisular de oxígeno con mejoría hemodinámica en la NI

Utilidad de la presión parcial de oxígeno en la sangre de la aurícula derecha en el cálculo del cortocircuito intrapulmonar / Usefulness of partial pressure of oxygen in right atrial blood in the calculation of the intrapulmonary shunt

Se valoró la utilidad de las muestras de sangre de la Aurícula Derecha (AD) en el cálculo del corto circuito intrapulmonar (Qs/Qt). Se estudiaron 6 perros mestizos con pesos corporales entre 15 y 23 kg. (media de 19 kg.) a los que se anestesió y ventiló artificialmente. Se les tomaron muestras simultáneas de sangre de la arteria sistémica, de la Arteria Pulmonar (AP) y de la AD, antes y despupes de provocarles edema pulmonar mediante la infusión de una dosis de ácido oléico por la vía intravenosa, así como tambiém después de provocalres modificaciones del gasto cardiaco por medios tanto mecánicos como farmacológicos. Además de la correlación del Qs/Qt, se hicieron las correlaciones para la saturación de oxígeno de la hemoglobina (Sat%) y para la presión parcial de oxígeno (RvO2) entre las muestras de sangre de la AP y de la AD. Se obtuvieron las siguientes correlaciones: para el Qs/Qt r= 0.039 (p<0.001); para la Sat % r =0.870 (p>0.001); y para la PvO2 = 0.910 (p<0.001). La adecuada correlación de estos parámetros se matuvo independientemente del nivel del gasto cardiaco. Se concluye que la sangre obtenida de la AD es útil para la cálculo del Qs/Qt