Estudio de la membrana del glóbulo rojo en 2 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Study of red cell membrane in two patients with hereditary elliptocytosis

Se presentan los resultados de la prueba de fijación con glutaraldehído y electroforesis de las proteinas de la membrana del glóbulo rojo, realizadas a 2 familias con eliptocitosis hereditaria (EpH). Los hallazgos clínicos y bioquímicos mostraron 2 formas de presentación distintas de esta enfermedad. Un caso se clasificó como EpH esferocítica, ya que presentaba una prueba del glicerol y resistencia osmótica (RO) cuantitativa disminuida y en la fijación con glutaraldehído se observaron abundantes eliptocitos redondeados. En la otra familia, debido a la presencia de consanguinidad en los padres, no se pudo diferenciar entre la EpH común con hemólisis crónica y la EpH común hemolítica severa. La prueba de fiajción con glutaraldehído permitió realizar el diagnóstico diferencial entre esferocitosis hereditaria y EpH en una familia.

Proteínas de la membrana eritrocitaria: estudio preliminar de 3 pacientes y sus familiares, con esferocitosis hereditaria / Proteins of the erythrocyte membrane: preliminary study of three patients and their relatives, with hereditary spherocytosis

Se estudiaron 3 pacientes y sus familiares con esferocitosis hereditaria (EH). Se realizó la prueba de fijación con glutaraldehido y electrofóresis de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Se demostró una herencia autosómica dominante en los 3 pacientes y se clasificaron como en EH tipo I. Se señala la utilidad del estudio de la membrana eritrocitaria para realizar la clasificación bioquímica y clínica de esta enfermedad