ABSTRACT
La Aplasia cutis congénita es una alteración muy rara, cuya característica principal es la ausencia de piel, presentándose como lesión única o múltiple, con extensión de grado variable que compromete epidermis, dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar a tejido óseo y duramadre. Esta clasificación en 9 grupos según etiología, factores genéticos y asocian a síndromes de malformaciones congénitas. La aplasia cutis congénita grupo de 9 se encuentra asociada a algunos síndromes de malformación congénita, entre ellos al síndrome de la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, el cual está caracterizado por defectos severos en la línea media entre ellos malformaciones encéfalicas, faciales, musculoesqueléticas, cardiovasculares, genitales entre otras. La mayoría de niños afectados con esta trisomía excepcionalmente sobreviven a los 2 años y llegan a la adultez. Presentamos el caso de un recién nacido con lesión ulcerada profunda en región occipitoparietal derecha adyacente a vértex, camptodactilia de mano derecha, tetralogía de Fallot, criptorquidia y portador de trisomía 13.