ABSTRACT
La alteracion ocular en el sindrome de Marfan es importante, y la manifestacion mas frecuente es la ectopia del cristalino que se encontro en 52.9 por ciento de nuestros pacientes. Este hallazgo nunca aparece solo, siempre forma parte del complejo dismorfico. Se confirmo la accion pleiotropica del gene de Marfan en todos los pacientes. La asistencia debe incluir evaluacion periodica por lo menos cada ano con insistencia en correccion optica temprana, especialmente en pacientes anisometropes, porque estos desarrollan facilmente ambliopia, e identificacion de grado de luxacion del cristalino, presencia de opacidades y anomalias de la camara anterior, asi como de lesiones incipientes de la retina, con la finalidad de aplicar una terapeutica medica o quirurgica pronta y eficaz
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Visual Acuity , Eye/surgery , Eye Manifestations , Marfan SyndromeABSTRACT
Se hizo un estudio a una familia en la que tres hermanos, dos mujeres y un varon, de 16, 12 y 14 anos de edad respectivamente, presentaban retardo mental profundo.De las pruebas cualitativas para la investigacion de los errores metabolicos congenitos las de clorudo ferrico, tira reactiva para determinar fenilalanina y 2,4-dinitrofenilhidrazina fueron positivas en las muestras de orina de los tres pacientes, sugiriendo la excrecion de acido fenilpiruvico, catabolito de la fenilalanina. La cromatografia en papel y en capa fina de muestras de orina, mostro grandes cantidades de fenalalanina. Los resultados de la cuantificacion de los niveles plasmaticos de fenilalanina y tirosina por cromatografia en columna, fueron de 43.6, 34.7 y41.8 y de 1.2, 0.6 y 10 mg/100 ml, respectivamente. El analisis de los datos clinicos y bioquimicos encontrados en estos pacientes y su comparacion con los informados en la literatura para los nueve diferentes tipos de hiperfenilalaninemia, es compatible con um diagnostico de hiperfenilalaninemia tipo I