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1.
Rev. bras. ortop ; 52(2): 228-232, Mar.-Apr. 2017. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-844106

ABSTRACT

ABSTRACT Type B hemophilia usually affects patients with a family history of this disease and has a typical clinical picture. However, in the present case it appeared in a patient outside the typical age with no family history of hematologic malignancies and with an unusual clinical picture.


RESUMO A hemofilia do tipo B afeta normalmente pacientes com história familiar positiva para a doença e se apresenta com quadro clínico típico. No presente caso, no entanto, o diagnóstico se deu em um paciente fora da idade típica, sem histórico familiar de doenças hematológicas e quadro clínico diferente do habitual.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Ankle Joint , Hemarthrosis , Hemophilia B
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 56(3A): 472-5, set. 1998. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-215307

ABSTRACT

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensaçao metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevaçao acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alteraçoes metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.


Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Coma/etiology , Metabolism, Inborn Errors/complications , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Oxo-Acid-Lyases/deficiency , Leucine/metabolism , Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Metabolism, Inborn Errors/genetics
3.
Pediatria (Säo Paulo) ; 17(1): 11-37, jan.-mar. 1995. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-159085

ABSTRACT

A infeccao hospitalar continua sendo um desafio na pratica clinica do atendimento do recem-nascido do internato. A sua ocorrencia determina um aumento consideravel na morbiletalidade, paralelamente a uma grande elevacao dos custos hospitalares. O recem-nascido, em especial o prematuro, e particularmente suscetivel a infeccao hospitalar, dadas as suas peculiaridades imunitarias, associadas a uma alta invasividade dos procedimentos diagnosticos e terapeuticos...


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Cross Infection/transmission , Infant, Newborn/immunology , Cross Infection/epidemiology , Cross Infection/prevention & control , Risk Factors
4.
Pediatria (Säo Paulo) ; 10(3): 140-1, 1988.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-65023

ABSTRACT

Os autores apresentam um caso atípico e grave de lues congênita em lactante jovem, com ausência dos sinais mais característicos que usualmente sugerem o diagnóstico. Enfatizam o diagnóstico diferencial com outras infecçöes congênitas ou adquiridas e a necessidade de excluir a lues congênita em todo recém-nascido ou lactante em estado grave ou que simplesmente "näo väo bem"


Subject(s)
Infant , Humans , Male , Syphilis, Congenital , Syphilis, Congenital/diagnosis
5.
AMB rev. Assoc. Med. Bras ; 33(1/2): 7-10, jan.-fev. 1987. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-41259

ABSTRACT

Foram realizadas sete biópsias pulmonares a céu aberto, em seis crianças portadoras de insuficiência respiratória grave, com vistas a diagnóstico histopatológico e etiológico, após esgotar todos os recursos diagnósticos disponíveis näo invasivos. O método se revelou útil, a despeito de näo fornecer dados quanto a diagnóstico etiológico, e permitiu mudança na conduta terapêutica em seis ocasiöes. Houve apenas uma complicaçäo relacionada ao procedimento, em um paciente, que consistiu em pneumotórax hipertensivo, com boa evoluçäo após nova drenagem pleural. Conclui-se que a biópsia pulmonar a céu aberto para diagnóstico de afecçöes pulmonares graves é procedimento relativamente seguro, com pequenos riscos, e que deve ser realizada quando falham outros métodos diagnósticos menos invasivos. Por outro lado, deve-se contra-indicá-la em casos muito graves, em que há pouca expectativa de benefícios para o paciente


Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Respiratory Insufficiency/pathology , Biopsy/methods
6.
Pediatria (Säo Paulo) ; 9(2): 83-5, 1987. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-43904

ABSTRACT

Os autores descrevem dois casos de pneumonia de células gigantes pelo virus do sarampo com insuficiência respiratória grave e evoluçäo fetal. Säo descritas as características clínicas, laboratoriais e em um dos casos o resultado da autópsia. Apesar da baixa ocorrência, os autores lembram a necessidade de incluir esta doença no dignóstico diferencial das doenças pulmonares que acompanham o sarampo


Subject(s)
Infant , Humans , Male , Measles/complications , Pneumonia/etiology , Diagnosis, Differential , Pneumonia/diagnosis , Pulmonary Fibrosis/complications , Respiratory Insufficiency/complications
7.
AMB rev. Assoc. Med. Bras ; 32(7/8): 131-3, jul.-ago. 1986. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-37749

ABSTRACT

A manutençäo de uma via arterial para monitorizaçäo da pressäo arterial média e colheitas freqüentes de sangue para gasometrias em crianças pequenas e neonatos é problemática. A dissecçäo arterial, radial ou temporal, freqüente em nosso meio, implica perda desse vaso e maior trauma local. Apresenta-se experiência com a cateterizaçäo arterial por punçäo percutânea, utilizando-se cateter de teflon de pequeno calibre, juntamente com dispositivos de infusäo, em velocidade predeterminada. Os resultados mostraram facilidade de técnica e de manutençäo da via, bem como eficiência do método para monitorizaçäo arterial e colheitas de amostras gasométricas, sem alteraçöes da perfusäo distal


Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Arteries , Catheterization/methods , Hand/blood supply , Punctures/methods , Blood Gas Analysis , Blood Pressure Determination
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