Y chromosome aberration in a patient with cloacal-bladder exstrophy-epispadias complex: an unusual finding / Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro

Chromosome aberrations or genetic syndromes associated with cloacal-bladder exstrophy complex have rarely been reported. The aim of this report is to describe a 14 year-old female Brazilian patient with a complex urogenital malformation, short stature, lack of secondary se­xual characteristics and Y chromosome aberration. A girl with cloacal bladder exstrophy complex was referred for evaluation of short stature and absence of secondary sexual characteristics. Pre-pubertal levels of gonadotropins and sex steroids were observed at the beginning of monitoring, but follow-up showed a progressive increase in testosterone levels. The patient underwent gonadectomy and testicular tissue was identified without dysgenetic characteristics. She had a 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2) karyotype, normal SRY sequence, and no Y deletions. The pericentric inversion of Y chromosome apparently did not contribute to the development of the complex urogenital malformation in this patient. Currently, no teratogenic agent, environmental factor, or defective genes have been recognized as etiologic factors for this type of urogenital malformation.

Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma menina com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia foi encaminhada para avaliação de baixa estatura e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. Níveis pré-puberais de gonadotrofinas e esteroides sexuais foram observados no início da avaliação, mas durante o seguimento notou-se um aumento progressivo dos níveis de testosterona. Ela foi submetida à gonadectomia e identificou-se a presença de testículos sem características disgenéticas. O cariótipo era 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2), com sequência normal do SRY e ausência de deleções do Y. A inversão pericêntrica do cromossomo Y, aparentemente, não contribuiu para o desenvolvimento da malformação urogenital complexa nessa paciente. Atualmente, nenhum agente teratogênico, fator ambiental ou mutações gênicas foram reconhecidos como fatores etiológicos para essa malformação urogenital.

Testosterona falsamente elevada em uma paciente diabética tipo 1 com acne e insuficiência renal crônica em diálise / Falsely elevated testosterone in a type 1 diabetes patients with acne and chronic renal failure on dyalisis

Descrevemos uma paciente com diabetes tipo 1 com acne e insuficiência renal crônica, em diálise, que apresentou uma dosagem de testosterona total e livre elevada (612 ng/dL, normal < 90 ng/dL e 255 pMol/L, normal: 20-45 pMol/L, respectivamente). Na avaliação clínica, além da acne facial não havia qualquer outro sinal de hiperandrogenismo. Após ter esse resultado confirmado, ela foi submetida à avaliação morfológica de adrenal e ovários (tomografia computadorizada de adrenal e ultrassom pélvico), cujos resultados foram normais. Na ausência de quadro clínico de virilização, foram consideradas outras possibilidades que pudessem explicar a elevação da testosterona, entre as quais a presença de comorbidades (diabetes e insuficiência renal crônica) e falha do método de dosagem. Uma nova determinação da testosterona total, por meio da cromatografia líquida de alta performance como método preparativo e espectrometria de massa em tandem, resultou normal (21 ng/dL), compatível com uma concentração de testosterona total falsamente elevada pela presença de interferentes com o método de dosagem.

The purpose of this report is to present the case of a patient with type 1 diabetes with acne and chronic renal failure on dialysis admitted to the hospital with high total total and free testosterone (612 ng/dL, normal < 90 ng/dL; 255 pMol/L, normal: 20-45 pMol/L). On clinical evalua­tion, she presented facial acne, and no other signs of hyperandrogenism. As this result was confirmed, she underwent adrenal and ovary morphological assessment (adrenal CT and pelvic ultrasound), which yielded normal results. Due to divergence between clinical and laboratory findings, we considered other possibilities that could explain the elevation of testosterone, including the presence of comorbidities (diabetes and chronic renal failure) and failure of the testosterone assay. Testosterone levels were determined again by high performance liquid chromatography, as a preparative method, and tandem mass spectrometry, yielding normal results (21 ng/dL), which were compatible with a falsely elevated total testosterone level caused by the presence of factors that intereferred with the assay.