Síndrome con deleción 22q11, síndrome velocardiofacial, reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético / 22q11 deletion syndrome, velo-cardio-facial syndrome, report of the first cases in Costa Rica with cytogenetic diagnosis

El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en 2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón. Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía. Al inicio de los síntomas, en los tres casos se documentó falla para progresar y en dos se anotó dismorfismo en referencia a rasgos faciales anormales. En un caso se reportó paladar hendido y en otro pie, bott. A pesar de que la malformación congénita de corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce al médico a pensar en este síndrome, los trastornos cognitivos y del comportamiento son las manifestaciones fenotípicas más frecuentes.

Tratamiento de la persistencia del conducto arterioso con el coil desprendible de Gianturco / Treatment of the persistence of ducts arteriosus with the slipped Gianturco coils

Se encontraron 43 pacientes con persistencia del conducto arteriosos en un período de 26 meses. Dos pacientes tenían además una estenosis pulmonar valvular y tres pacientes defectos septales (dos comunicaciones intraventriculares y un canal AV). Se observaron tres casos con migración del coil a la pulmonar, de los cuales se logró extraer dos. El tamaño del coil más usado es el de 5 mm y cinco vueltas y el siguiente es el de 8 mm y cinco vueltas. Cuatro pacientes ameritaron dos coils para cerrar el conducto arterioso. En siete pacientes se encontró hipertensión arterial pulmonar de leve a moderada de los cuales cinco eran síndrome de Down. El diámetro del ductus más frecuentemente observado fue el de 2 mm. con una variación de 1,7 a 4 mm. La edad al momento del cierre varió de 6 meses a 10 años con una media de 42,9 meses +- 26,3 meses; el peso varió de 7 a 30 kilos con una media de 14,9 kilos +- 5,5 kilos