Síndrome de Prune-Belly. Presentación de un caso / Prune-Belly Syndrome. Presentation of a case / Síndrome de Prune-Belly. Apresentação de um caso

RESUMEN Introducción: el síndrome Prune-Belly (SPB) o síndrome de "abdomen en ciruela pasa", también conocido como el síndrome de Eagle Barrett, es una forma de uropatía obstructiva fetal (UOF). Su incidencia se calcula entre 1/40 000 y 1/50 000 nacidos vivos. Presentación de caso: es un caso de síndrome de Prune-Belly en un lactante de 36 días de nacido, parto extrahospitalario. Clínicamente presentó abdomen distendido con piel arrugada o en ciruela pasa, criptorquidia bilateral, signos y síntomas de insuficiencia respiratoria. En la ultrasonografía se constató la ausencia de musculatura en la pared abdominal, megacisto, dilatación quística de los uréteres, riñones con cambios quísticos y displásicos. Discusión: en cuanto a la supervivencia, en numerosos estudios se encuentra que el porcentaje de mortalidad en los primeros meses de vida es del 27%. Está caracterizado por una clásica tríada: ausencia congénita de la musculatura de la pared abdominal; anormalidades del tracto urinario y criptorquidia bilateral, descrita en la literatura revisada, lo que coincide con las características clínicas del caso presentado,con una proporción masculino femenino de 20:1. El mayor riesgo se ha descrito en gemelos y afroamericanos. Conclusiones: está caracterizado por una clásica tríada: ausencia congénita de la musculatura de la pared abdominal; anormalidades del tracto urinario y criptorquidia bilateral. Es más frecuente en el sexo masculino. El diagnóstico del SPB puede realizarse durante la gestación a través de la ecografía obstétrica. La mortalidad en los primeros meses de vida es alta.

ABSTRACT Introduction: Prune-Belly syndrome (PBS) or "prune abdomen" syndrome, also known as Eagle Barrett syndrome, is a form of fetal obstructive uropathy (UOF). Its incidence is estimated between 1/40,000 and 1/50,000 live births. Case presentation: it is a case of Prune-Belly syndrome in a 36-day-old infant, out-of-hospital delivery. Clinically, she presented a distended abdomen with wrinkled or prune skin, bilateral cryptorchidism, signs and symptoms of respiratory failure. Ultrasonography revealed the absence of musculature in the abdominal wall, megacyst, cystic dilatation of the ureters, kidneys with cystic and dysplastic changes. Discussion: regarding survival, numerous studies have found that the percentage of mortality in the first months of life is 27%. It is characterized by a classic triad: congenital absence of the muscles of the abdominal wall; urinary tract abnormalities and bilateral cryptorchidism, described in the reviewed literature, which coincides with the clinical characteristics of the case presented, with a male-female ratio of 20: 1. The highest risk has been described in twins and African Americans. Conclusions: it is characterized by a classic triad: congenital absence of the muscles of the abdominal wall; urinary tract abnormalities and bilateral cryptorchidism. It is more common in males. The diagnosis of PBS can be made during pregnancy through obstetric ultrasound. Mortality in the first months of life is high.

RESUMO Introdução: A síndrome de Prune-Belly (PBS) ou síndrome do "abdômen de ameixa", também conhecida como síndrome de Eagle Barrett, é uma forma de uropatia obstrutiva fetal (UOF). Sua incidência é estimada entre 1 / 40.000 e 1 / 50.000 nascidos vivos. Apresentação do caso: trata-se de um caso de síndrome de Prune-Belly em lactente de 36 dias, parto fora do hospital. Clinicamente, apresentava abdome distendido com pele enrugada ou ameixada, criptorquidia bilateral, sinais e sintomas de insuficiência respiratória. A ultrassonografia revelou ausência de musculatura na parede abdominal, megacisto, dilatação cística dos ureteres, rins com alterações císticas e displásicas. Discussão: em relação à sobrevida, vários estudos constataram que o percentual de mortalidade nos primeiros meses de vida é de 27%. É caracterizada por uma tríade clássica: ausência congênita dos músculos da parede abdominal; anormalidades do trato urinário e criptorquidia bilateral, descritos na literatura revisada, que coincidem com as características clínicas do caso apresentado, com relação homem-mulher de 20: 1. O maior risco foi descrito em gêmeos e afro-americanos. Conclusões: caracteriza-se por uma tríade clássica: ausência congênita dos músculos da parede abdominal; anormalidades do trato urinário e criptorquidia bilateral. É mais comum em homens. O diagnóstico de PBS pode ser feíta durante a gravidez por meio de ultrassom obstétrico. A mortalidade nos primeiros meses de vida é alta.

Respuesta inmune y factores relacionados con la sibilancia recurrente en niños / Immune response and factors related to recurrent wheezing in children / Resposta imune e fatores relacionados à sibilância recorrente em crianças

RESUMEN Introducción: las sibilancias son una razón para buscar tratamiento de emergencia, especialmente si se trata de episodios recurrentes. Objetivo: determinar el comportamiento de la respuesta inmune y factores relacionados con la sibilancia recurrente en niños menores de 4 años, atendidos en la consulta de Inmunología del Hospital Pediátrico Docente "General Milanés", entre abril del 2016 y abril del 2017. Método: se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal, en pacientes menores de 4 años con sibilancia recurrente, atendidos en la consulta de Inmunología del Hospital Pediátrico Docente "General Luís Ángel Milanés Tamayo" de Bayamo, provincia Granma en el período comprendido entre abril del 2016 y abril del 2017. La población estuvo constituida por todos los niños menores de 4 años con sibilancia recurrente, evaluados en dicha consulta en ese período. La muestra quedó conformada por 38 niños, seleccionados aleatoriamente que presentaron tres o más episodios de sibilancia y tos con ausencia de otras afecciones. Resultados: el 100% de los niños tenían eosinófilos elevados con linfocitos altos (39%), normal (29%) y bajos (32%). No hubo relación significativa entre conteo linfocitario y citología nasal. Los niños con conteo de eosinófilos altos tenían la IgE normal. Los factores relacionados con la presencia de sibilancia recurrente fueron: las infecciones respiratorias a repetición (94%), la no lactancia exclusiva (86.8%), la presencia de moho y/o humedad en la vivienda (65.8%). Conclusiones: todos los pacientes tuvieron cifras de eosinófilos elevadas independientemente del valor de los linfocitos. El valor de los neutrófilos en el moco nasal y la concentración de linfocitos en sangre periférica expresa que predominó el patrón inflamatorio. No hay una relación estadísticamente demostrada entre el valor de la IgE y el valor de los linfocitos. Los factores más importantes fueron las infecciones respiratorias a repetición y la no lactancia exclusiva.

ABSTRACT Introduction: wheezing is a reason to seek emergency treatment, especially if it is recurrent episodes. Objective: to determine the behavior of the immune response and factors related to recurrent wheezing in children under 4 years of age, treated in the Immunology clinic of the "General Milanés" Pediatric Teaching Hospital, between April 2016 and April 2017. Method: a descriptive, prospective, longitudinal study was carried out in patients under 4 years of age with recurrent wheezing, treated in the Immunology office of the "General Luís Ángel Milanés Tamayo" Pediatric Teaching Hospital in Bayamo, Granma province in the period between April from 2016 and April 2017. The population consisted of all children under 4 years of age with recurrent wheezing, evaluated in said consultation during that period. The sample consisted of 38 children, randomly selected who presented three or more episodes of wheezing and coughing with the absence of other conditions. Results: 100% of the children had elevated eosinophils with high (39%), normal (29%) and low (32%) lymphocytes. There was no significant relationship between lymphocyte count and nasal cytology. Children with high eosinophil counts had normal IgE. The factors related to the presence of recurrent wheezing were: repeated respiratory infections (94%), exclusive non-lactation (86.8%), the presence of mold and / or humidity in the home (65.8%). Conclusions: all patients had elevated eosinophil levels regardless of lymphocyte value. The value of neutrophils in the nasal mucus and the concentration of lymphocytes in peripheral blood express that the inflammatory pattern prevailed. There is no statistically proven relationship between the value of IgE and the value of lymphocytes. The most important factors were repeated respiratory infections and exclusive non-lactation.

RESUMO Introdução: o chiado no peito é um motivo para procurar tratamento de emergência, principalmente se houver episódios recorrentes. Objetivo: determinar o comportamento da resposta imune e os fatores relacionados à sibilância recorrente em crianças menores de 4 anos, atendidos na clínica de Imunologia do Hospital Pediátrico "General Milanés", entre abril de 2016 e abril de 2017. Método: estudo descritivo, prospectivo e longitudinal, realizado em pacientes com menos de 4 anos de idade com sibilância recorrente, atendidos no serviço de Imunologia do Hospital Pediátrico "General Luís Ángel Milanés Tamayo", em Bayamo, província de Granma, no período entre abril e abril entre 2016 e abril de 2017. A população era composta por todas as crianças menores de 4 anos com sibilância recorrente, avaliadas na referida consulta durante esse período. A amostra foi composta por 38 crianças, selecionadas aleatoriamente, que apresentaram três ou mais episódios de sibilos e tosse com a ausência de outras condições. Resultados: 100% das crianças apresentaram eosinófilos elevados com linfócitos alto (39%), normal (29%) e baixo (32%). Não houve relação significativa entre a contagem de linfócitos e a citologia nasal. Crianças com alta contagem de eosinófilos apresentaram IgE normal. Os fatores relacionados à presença de sibilância recorrente foram: infecções respiratórias repetidas (94%), não lactação exclusiva (86,8%), presença de mofo e / ou umidade no domicílio (65,8%). Conclusões: todos os pacientes apresentaram níveis elevados de eosinófilos, independentemente do valor linfocitário. O valor dos neutrófilos no muco nasal e a concentração de linfócitos no sangue periférico expressam que o padrão inflamatório prevaleceu. Não existe relação estatisticamente comprovada entre o valor de IgE e o valor de linfócitos. Os fatores mais importantes foram infecções respiratórias repetidas e não lactação exclusiva.

Quiste óseo solitario. Presentación de un caso. Bayamo, 2017 / Solitary bone cyst. Presentation of a case. Bayamo, 2017 / Cisto ósseo solitário Apresentação de um caso. Bayamo, 2017

RESUMEN Las lesiones óseas elementales son el reflejo de procesos patológicos en los que hay una modificación de la estructura del hueso, de su contenido de sales de calcio o densidad y del periostio: osteoporosis, osteoesclerosis, osteolisis, osteonecrosis y periostitis. En el niño los tumores óseos se clasifican en benignos y malignos y el diagnóstico de éstos se realiza a través del método clínico basado en imágenes radiológicas; los más frecuentes son los benignos del tipo de quiste óseo solitario. Se interconsulta en el Hospital Pediátrico "General Milanés" de Bayamo a preescolar con esta enfermedad que acude a la consulta de urgencias con dolor intenso en el brazo derecho después de haber tirado una pelota. A través del método clínico quedó demostrada fractura ósea patológica que se comprueba a través de la radiografía de fémur derecho, observándose una imagen metafisaria ovalada, bien delimitada radiolúcida, sin reacción perióstica, localizada centralmente y adelgazando la cortical, con el diagnóstico definitivo de tumor óseo solitario.

ABSTRACT The elementary bone lesions are the reflection of pathological processes in which there is a modification of the bone structure, its content of calcium salts or density and the periosteum: osteoporosis, osteosclerosis, osteolysis, osteonecrosis and periostitis. In the child, bone tumors are classified as benign and malignant and the diagnosis of these is made through the clinical method based on radiological images; the most frequent are the benign of the type of solitary bone cyst. Interview in the "General Milanés" Pediatric Hospital of Bayamo to preschool with this disease that goes to the emergency room with severe pain in the right arm after throwing a ball. Through the clinical method, a pathological bone fracture was demonstrated, which can be seen through the X-ray of the right femur, showing an oval, well-delimited radiolucent metaphyseal image, without periosteal reaction, located centrally and thinning the cortex, with the definitive diagnosis of bone tumor. lonely.

RESUMO Lesões ósseas elementares reflectir processos patológicos em que há uma modificação da estrutura óssea, o seu conteúdo de sais de cálcio ou de densidade e periósteo: osteoporose, osteosclerose, osteólise, osteonecrose e periostites. Na criança, os tumores ósseos são classificados como benignos e malignos e o diagnóstico é feito pelo método clínico baseado em imagens radiológicas; os mais frequentes são os benignos do tipo de cisto ósseo solitário. Entrevista no Hospital Pediátrico "General Milanés" de Bayamo para pré-escola com esta doença que vai para a sala de emergência com dor severa no braço direito após atirar uma bola. Através do método clínico demonstrou-se fractura óssea patológica é verificada através do fémur direito da radiografia, mostrando uma radiotransparente bem definido sem reacção periosteal, localizado centralmente e diluindo o córtex, com o diagnóstico definitivo imagem metafisário oval de tumor ósseo solitario.

Síndrome de kabuki y déficit selectivo de IgA: presentación de un caso / Kabuki syndrome and selective IgA deficiency: presentation of a case / Síndrome de Kabuki e deficiência seletiva de IgA: apresentação de um caso

RESUMEN Se realizó la presentación de un caso clínico de una paciente con el Síndrome de Kabuki, remitida a la consulta de Inmunología del Hospital Pediátrico Docente "General Luís Milanés", de Bayamo, Granma, porque presentaba lesiones eccematosas en todas las regiones húmedas de la piel del cuerpo y dermatitis atópica en extremidades superiores e inferiores que a pesar de los diferentes tratamientos reaparecía con frecuencia unido al antecedente de que durante la niñez temprana presentó episodios frecuentes de rinitis alérgica, otitis, faringoamigdalitis y catarros. Teniendo en cuenta la sintomatología se realizaron estudios serológicos (cuantificación de inmunoglobulinas, hemograma con diferencial y conteo total de eosinófilos) para evaluar la inmunidad, obteniéndose una inmunodeficiencia primaria (Déficit Selectivo de IgA), Eosinofilia e Hiperinmunoglobulinemia E. Estos resultados aportan a la comunidad científica datos que ayudan a caracterizar el Síndrome de Kabuki en la esfera de la inmunidad puesto que se ha descrito muy poco el comportamiento sérico, además de constatar que los múltiples procesos infecciosos que aparecen pueden estar condicionados por las inmunodeficencias de tipo primario (porque la patogenia de ambas, aunque no está muy clara se ha planteado que aparece a nivel de los cromosomas), aumentando la susceptibilidad; de lo anterior se señala la importancia de este trabajo, además permite ofrecer a los familiares de los pacientes y a ellos mismos mejor orientación, tratamiento, pronóstico y calidad de vida.

ABSTRACT The presentation of a clinical case of a patient with the Kabuki Syndrome, submitted to the Immunology clinic of the Teaching General Hospital "General Luis Milanés", of Bayamo, Granma, was presented eczematous lesions in all the moist regions of the skin of the body and atopic dermatitis in the upper and lower extremities that, despite the different treatments, recurred frequently, together with the history of frequent episodes of allergic rhinitis, otitis, pharyngotonsillitis and colds during early childhood. Taking into account the symptoms, serological studies (immunoglobulin quantification, differential blood count and total eosinophil count) were performed to evaluate the immunity, obtaining a primary immunodeficiency (Selective IgA Deficit) eosinophilia and hyperimmunoglobulinemia E. These results provide the scientific community with data that help to characterize Kabuki Syndrome in the immunity field since the serum behavior has been described very little, besides confirming that the multiple infectious processes that appear can be conditioned by immunodeficencies of type primary (because the pathogenesis of both, although it is not very clear has been raised that appears at the level of the chromosomes), increasing its susceptibility. The above indicates the importance of this work, it also allows to offer the relatives of the patients already they themselves better orientation, treatment, prognosis and quality of life.

RESUMO a apresentação de um caso clínico de um paciente com síndrome de Kabuki, referiu-se à consulta Imunologia Pediátrica Teaching Hospital "General Luis Milanés", de Bayamo, Granma foi feita, porque apresentava lesões eczematosas em todas as regiões úmidas da pele corpo e dermatite atópica em extremidades superior e inferior que, apesar dos diferentes tratamentos reaparecer frequentemente ligados à história de que durante episódios frequentes primeira infância apresentados de rinite alérgica, otite, faringite e resfriados. sintomas dadas estudos sorológicos (quantificação de imunoglobulinas, contagem de sangue com diferencial e contagem total de eosinófilos) foram realizados para avaliar a imunidade, a obtenção de uma imunodeficiência primária (deficiência de IgA selectiva), eosinofilia e Hiperimunoglobulinemia E. Estes resultados fornecem a comunidade dados científicos que ajuda a caracterizar a síndrome de Kabuki na área da imunidade tal como descrito comportamento soro muito pequena, para além de considerar que os vários processos infecciosos que apareça podem ser influenciadas pelo tipo primário inmunodeficencias (porque a patogénese de ambos, embora não seja muito claro, foi sugerido que aparece ao nível dos cromossomos), aumentando a suscetibilidade; Diante do exposto, destaca-se a importância deste trabalho, bem como proporcionar melhor orientação, tratamento, prognóstico e qualidade de vida aos familiares dos pacientes e a si mesmos.