Procedimiento de autoevaluación de la calidad del pregrado de Genética Médica / A quality self-evaluation procedure for undergraduate of Medical Genetics

RESUMEN Fundamento: Las universidades inciden directamente en el desarrollo socioeconómico de las naciones. Para cumplir este reto, necesitan gestionar su calidad, y así apoyar a la formación de profesionales competentes, que se adapten a los dinámicos entornos laborales. Objetivo: Implementar un procedimiento de autoevaluación de la calidad del proceso docente-educativo, en el pregrado de Genética Médica, para contribuir a la mejora de su desempeño. Metodología: Se realizó una investigación descriptiva, en la asignatura Genética Médica, Facultad de Ciencias Médicas "Salvador Allende", curso 2018-2019. Se utilizaron métodos teóricos, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo. Se empleó la observación, la revisión de documentos, las encuestas, las entrevistas y la tormenta de ideas. Se propuso un procedimiento estructurado en las etapas del ciclo de Deming. Resultados: Se diagnosticó el desempeño del proceso, obteniéndose un 63 % de cumplimiento. Se ejecutó un análisis causa-efecto. Se confeccionó un programa de mejora de la calidad. Conclusiones: Se diseñó un procedimiento para autoevaluar la calidad del pregrado de Genética Médica; su aplicación posibilitó la elaboración de un programa, con acciones encaminadas a mitigar las causas de los problemas analizados, y así coadyuvar a la mejora del desempeño del proceso.

ABSTRACT Background: Universities directly influence on the socioeconomic development of nations. To reach this goal, they need to manage their quality, thus support the training of competent professionals, who adapt to dynamic work environments. Objective: To implement a quality self-assessment program of the educational teaching process, in the undergraduate of Medical Genetics, to contribute to their performance´s improvement. Methodology: A descriptive investigation was conducted in the Medical Genetics subject, at the Faculty of Medical Sciences "Salvador Allende", 2018-2019 academic course. Theoretical, logical historical and inductive deductive methods were used. Observation, document review, surveys, interviews, and brainstorming were also used. A structured program was suggested in the stages of the Deming cycle. Results: The process´s performance was diagnosed, obtaining 63 % compliance. A cause-effect analysis was done. A quality improvement program was developed. Conclusions: A quality self-assessment program was designed in the undergraduate degree in Medical Genetics; Its application made possible the development of some actions aimed at mitigating the causes of the considered problems, thus contributing to the improvement of the process´s performance.

Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Association among salivary flow rate, caries risk and nutritional status in pre-schoolers / Relación entre la tasa de flujo salival, riesgo de caries y estado nutricional en niños pre-escolares

Modéer T. et al. (2011) afirman que en las poblaciones de adolescentes obesos existe asociación entre reducción de tasa de flujo salival y caries. El objetivo del presente estudio fue determinar la asociación entre el estado nutricional, la tasa de flujo salival y el riesgo de caries en preescolares. Se estudiaron 60 niños de 3 a 6 años de edad, que concurrían a Jardines de Infantes del conurbano de la ciudad de Buenos Aires, Argentina. En este grupo de niños se midió el peso corporal y la talla. Se calculó el índice de masa corporal y se categorizó antropométricamente a la población según OMS 2007. (Programa WHO Anthro). Se determinó el riesgo de caries. La saliva se recolectó en frascos estériles, graduados, de boca ancha sin estimulación y sin restricciones alimentarias. Se determinó la tasa de flujo salival (TFS). El análisis estadísticos e realizó con el Test de Pearson. Presentaron caries el 56.7 por ciento (IC95 por ciento: 37.7-74.0) de los niños adecuados (Ad) antropométricamente y el 37.0 por ciento (IC95 por ciento: 20.1-57.5) de los niños con sobrepeso y obesidad (SP/O). El odds ratio para caries (OR=3.78; IC95 por ciento: 1.2–11.8, p=0.02) fue casi 4 veces mayor en los niños Ad, comparados con los SP/O. La TFS fue 0.534 ± 0.318 ml/min en Ad y 0.439 ± 0.234 ml/min en SP/O. El test de Pearson no evidenció correlación entre la TFS y el estado nutricional (r=0.004592, p=0.5977). A pesar que los niños con sobrepeso y obesidad tienen menor presencia de caries no se encontró correlación entre el estado nutricional y tasa de flujo salival.

Modéer T. et al. (2011) afirman que en las poblaciones deadolescentes obesos existe asociación entre reducción de tasade flujo salival y caries. El objetivo del presente estudio fuedeterminar la asociación entre el estado nutricional, la tasa deflujo salival y el riesgo de caries en preescolares. Se estudiaron60 niños de 3 a 6 años de edad, que concurrían a Jardines deInfantes del conurbano de la ciudad de Buenos Aires,Argentina. En este grupo de niños se midió el peso corporal yla talla. Se calculó el índice de masa corporal y se categorizó antropométricamente a la población según OMS 2007. (Programa WHO Anthro). Se determinó el riesgo de caries. La saliva se recolectó en frascos estériles, graduados, de bocaancha sin estimulación y sin restricciones alimentarias. Se determinó la tasa de flujo salival (TFS). El análisis estadísticos e realizó con el Test de Pearson. Presentaron caries el 56.7% (IC95%: 37.7-74.0) de los niños adecuados (Ad) antropométricamente y el 37.0% (IC95%: 20.1-57.5) de los niños con sobrepeso y obesidad (SP/O). El odds ratio paracaries (OR=3.78; IC95%: 1.2–11.8, p=0.02) fue casi 4 veces mayor en los niños Ad, comparados con los SP/O. La TFS fue 0.534 ± 0.318 ml/min en Ad y 0.439 ± 0.234 ml/min en SP/O.El test de Pearson no evidenció correlación entre la TFS y el estado nutricional (r=0.004592, p=0.5977). A pesar que los niños con sobrepeso y obesidad tienen menor presencia de caries no se encontró correlación entre el estado nutricional y tasa de flujo salival.

Antecedentes de enfermedades maternas en pacientes con fisura de labio y/o paladar en Ciudad de La Habana / Maternal disease backgrounds present in patients with cleft lip and palate or both in Havana City

Las malformaciones congénitas se definen como defectos estructurales genéticamente determinados presentes en el niño en el momento de nacer. Se han identificado miles de defectos congénitos. Las fisuras labio-palatinas constituyen deficiencias estructurales congénitas debidas a la falta de unión entre algunos procesos faciales embrionarios en formación. Este defecto es comúnmente encontrado en los nacidos vivos. En el presente estudio nos proponemos identificar el comportamiento de las fisuras de labio y/o paladar en madres enfermas durante el embarazo. Para ello se analizaron todos los niños nacidos vivos, con el diagnóstico de fisura de labio y/o paladar en el período de tiempo comprendido entre los años 2000 y 2006 en la provincia Ciudad de La Habana, donde se obtuvo un universo de estudio de 112 pacientes. El formulario estuvo dirigido a obtener información relacionada con el padecimiento de enfermedades por las madres de los pacientes en el momento de la gestación. La mayoría de las madres con niños fisurados se enfermaron durante el embarazo. El trimestre de mayor afectación fue el tercero y la enfermedad más común la hipertensión arterial(AU)

Congenital malformations are defined as genetically determined structural defects present in the child at birth. Thousand congenital defects have been identified. Lip-palate fissures are congenital structural deficiencies due to a faulty fusion of some developing embryonal facial process. This defect is usually found in live-born children. In present study we intended to identify behavior of lip, palate fissures, or both in sick mother during pregnancy. Thus, we analyzed all the live-born children diagnosed with lip, palate fissure, or both during 2000-2006 years in Havana City province, with a study sample of 112 patients. Form was designed to get the information related to diseases present in the patient's mothers during pregnancy. Most of mothers whose children had fissures had diseases during pregnancy. The trimester of great affection was the third one, and the most frequent disease was the high blood pressure(AU)

Antecedentes de empleo de medicamentos durante el embarazo en madres de pacientes con fisura de labio y/o paladar / Drugs use backgrounds during pregnancy in mothers of patients presenting with lip and/or palate fissures

Los defectos congénitos constituyen anomalías en la estructura, funcionamiento o metabolismo del organismo y sus causas pueden ser genéticas o ambientales. La fisura de labio y paladar constituye un defecto congénito aislado cuya etiología es de carßcter multifactorial. El presente estudio tiene como objetivo identificar el comportamiento de las fisuras de labio y/o paladar en madres que ingirieron medicamentos durante el embarazo, para lo cual se analizaron todos los ni±os nacidos vivos, con el diagnóstico de fisura de labio y/o paladar en el período de tiempo comprendido entre los a±os 2000 y 2006 en la Ciudad de La Habana, de donde se obtuvo un universo de estudio de 112 pacientes. Se aplicó un formulario con el objetivo de obtener información relacionada con la toma de medicamentos por parte de las madres de los pacientes en el momento de la gestación. Los resultados demuestran que el 58,92 por ciento de las madres ingirieron medicamentos, y que el trimestre de mayor consumo fue el tercero, con el 50,89 por ciento del total de madres estudiadas. Los medicamentos mßs empleados fueron las vitaminas y los antianémicos(AU)

Congenital defects are anomalies in structure, functioning or metabolism of organism and its causes may be of genetic or environmental causes. Lip and palate fissure is an isolated congenital defect whose etiology is of multifactorial character. Aim of present study is to identify behavior of lip and/or palate fissures in mothers took drugs during pregnancy, thus analyzing all children live birth with a diagnosis of lip and/or palate during 2000 and 2006 in Havana City, from where it was possible to obtain a study universe of 112 patients. We applied a form to obtain information related to drugs by mothers of patients during pregnancy. Results show that 58, 92 percent of mother took drugs, and that trimester of higher consumption was the third one, with 50,89 percent of total of study mothers. More use drugs were vitamins and antianemic(AU)

Comportamiento clínico-epidemiológico de los defectos congénitos en la ciudad de la habana / Clinicoepidemiological behavior of the congenital defects in havana city

Se realizó un estudio de los datos obtenidos por el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) en el período de enero de 2000 a diciembre de 2002 en la Ciudad de la Habana . La población diana estuvo formada por 536 recién nacidos, vivos o muertos, a quienes se detectó al menos un defecto congénito antes del alta hospitalaria, y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal. La prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas fue de 77,94 por 10 000 nacimientos. En los fetos interrumpidos, los defectos congénitos más frecuentes fueron los de cierre del tubo neural y otras malformaciones congénitas del sistema nervioso central con 117 y 106 casos respectivamente. Los 657 casos interrumpidos representaron el 55 por ciento de los malformados de Ciudad de La Habana en este período

El taller en el aprendizaje de la microbiología y su aprovechamiento con relación al contexto socioeconómico / The workshop in the learning of microbiology and its utilization in relation with the socioeconomic background

En la enseñanza tradicional el alumno asume un rol pasivo en el desarrollo de la clase y el docente actúa como un transmisor de conocimientos. El taller es una técnica de enseñanza que permite múltiples interrelaciones docente-alumno, posibilitando el análisis de los temas tratados. El objeto de este trabajo fue comparar el aprovechamiento del taller con relación a clases teóricas convencionales, considerando además el contexto socioeconómico de cada alumno en particular. La población estudiada consistió en 160 alumnos de la cátedra de Microbiología General de FOUBA, distribuidos en 4 grupos de trabajo. Estos desarrollaron en forma de taller cuatro temas correspondientes al programa de estudio. Cada uno de los contenidos en el taller se comparó con un grupo control que adquirió el conocimiento a través de una clase teórica convencional. De acuerdo a los resultados obtenidos se pudo concluir que el rendimiento de la técnica de taller, analizado estadísticamente, fue significativo en un 50 por ciento y que el factor socioeconómico influyó en el aprovechamiento del aprendizaje en cualquiera de las metodologías utilizadas. Por lo tanto es necesario valorar toda metodología pedagógica, utilizando cada una de ellas en las situaciones que correspondan

Modelo pedagógico para la práctica clínica de bioseguridad / Pedagogical model for the clinical practice of biosecurity

El objetivo de esta publicación es describir un procedimiento diseñado en la Cátedra de Microbiología USAL/AOA para el desarrollo de los trabajos prácticos de "Práctica Clínica de Bioseguridad" del III curso de la materia. Se utilizaron para ellos sustancias fluorescentes como indicadores de contaminación hematógena-salival, para evaluar el riesgo de exposición del operador a los agentes patógenos transmitidos durante las maniobras operatorias de las diferentes especialidades odontológicas