Genetic variability of 10 microsatellite markers in the characterization of Brazilian Nellore cattle (Bos indicus)

We assessed the polymorphism of 10 microsatellites in Brazilian Nellore cattle (Bos indicus) using a commercial multiplex system. Allele frequencies, polymorphism information content, heterozygosity and exclusion probability were calculated. Allele frequencies revealed that in the sample analyzed the markers were not equally polymorphic. The exclusion probabilities and the polymorphism information content of some loci in Nellore cattle were lower than in Bos taurus breeds. When all the microsatellites were considered the combined exclusion probability was 0.9989. This multiplex analysis can contribute toward pedigree information, adequate genetic improvements and breeding programs.

Freqüência de mutaçäo no códon 12 do gene K-ras no carcinoma ductal invasivo de mama / Frequency of mutations at codon 12 of the K-ras gene in invasive ductal breast cancer

Objetivo: pesquisar a freqüência de mutaçäo pontual no códon 12 do gene K-ras, em espécimes cirúrgicos de pacientes portadoras de carcinoma ductal invasivo de mama. Material e métodos: foram utilizados cortes de 50 espécimes cirúrgicos incluídos em blocos de parafina, de pacientes portadoras de carcinoma ductal invasivo de mama, com graus histológicos II e III. Os cortes destinados ao estudo foram desparafinizados e submetidos a extraçäo do DNA, por meio do emprego da proteinase K. Para a amplificaçäo do fragmento a ser analisado, utilizou-se a reaçäo em cadeia da polimerase, seguida por clivagem com o emprego de enzima de restriçäo de comprimento variável (RFLP). A verificaçäo da presença de mutaçäo nas amostras foi feita com o emprego de eletroforese em gel de agarose, com marcador de peso molecular "Ladder 123" (GIBCO-BRL), e a documentaçäo dos resultados, mediante fotografia, utilizando-se luz ultravioleta transmitida. Resultados: em cinco dos 50 carcinomas ductais invasivos de mama estudados (10 por cento) constatou-se a presença de mutaçäo no códon 12 do gene K-ras, sendo todas elas polimórficas para esse caráter. As afetadas pelos tumores, que apresentavam a referida mutaçäo, encontravam-se na pós-menopausa. Em quatro dos cinco casos em que se constatou a mutaçäo, o grau histológico dos tumores era II e no caso restante III.

Polimorfismo do gene da enzima de conversäo da angiotensina em pacientes com nefropatia crônica / Angiotensin converting enzyme polymorphism in patients with chronic nephropathy

O polimorfismo (I/D) inserçäo/deleçäo do gene da enzima de conversäo da angiotensina (ECA) se correlaciona com a concentraçäo celular e circulante da ECA. Indivíduos com genótipo D/D têm concentraçäo circulante de ECA mais elevada de que aqueles com genótipo I/I. O genótipo I/D tem concentraçäo intermediária. O genótipo D/D tem sido associado com o desenvolvimento e/ou progressäo da doença renal e como fator de risco para doença cardiovascular, podendo ser um marcador de hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Este trabalho avalia o polimorfismo do gene da ECA por técnica de PCR em 23 pacientes hemodialisados com IRC terminal de diversas etiologias e também sua associaçäo com HVE. Foram estudados 12 pacientes do sexo masculino e 11 do sexo feminino, com idade de 33,9 ñ 16,0 anos. A distribuiçäo dos genótipos da ECA foi comparada com 20 indivíduos saudáveis, sendo 11 do sexo masculino e 9 do sexo feminino, com idade de 31,4 ñ 8,0 anos. A distribuiçäo do genótipo da ECA nos pacientes renais crônicos foi de 60,9 por cento I/D, 34,8 por cento D/D e 4,3 por cento I/I. No grupo-controle foi de 6,0 por cento I/D, 25,0 por cento D/D e 15,0 por cento I/I. Näo houve diferença estatisticamente significante na distribuiçäo do genótipo entre os grupos (P>0,05). Todos os pacientes apresentavam HVE e näo houve diferença estatística significante no índice de massa do ventrículo esquerdo entre os pacientes com genótipo I/D ou D/D. Concluímos que na populaçäo estudada de pacientes com IRC terminal näo houve associaçäo entre o genótipo D/D da ECA e a presença de nefropatia crônica ou hipertrofia ventricular esquerda.

Detection of codon 12 mutation in the K-ras oncogene in pancreatic tumors

Muitos dos oncogenes detectados em neoplasias malignas humanas pertencem a familia do gene ras. Mutacoes nos codons 12, 13 ou 61 em um dos tres genes ras; H-ras, K-ras e N-ras, convertem esses genes em oncogenes ativos. Ensaios rapidos para deteccao dessas mutacoes pontuais, tais como a reacao em cadeia de polimertizacao tem sido desenvolvidos nas ultimas decadas e usados para investigar o papel dos genes ras mutados na patogenese de tumores humanos...