Gestação heterotópica: diagnóstico ultrassonográfico com gravidez ectópica não rota em serviço de emergência - Relato de caso / Heterotopic pregnancy: ultrasonographic diagnosis with non - route ectopic pregnancy in emergency service - Case report

A gravidez heterotópica é uma entidade rara, caracterizada por uma gravidez tópica associada a uma gravidez ectópica, sobretudo quando ocorre de forma espontânea. Os fatores de risco são semelhantes aos vistos em ectópicas, sendo a maior incidência nas mulheres que se submetem a técnicas de reprodução assistida. O diagnostico é feito com ß-HCG positivo e exame ultrassonográfico, geralmente após quadro de abdome agudo hemorrágico decorrente do rompimento da prenhez ectópica, com o tratamento divergindo em relação ao quadro e da idade gestacional da paciente. (AU)

The heterotopic pregnancy is a rare disease characterized by a topical pregnancy associated with an ectopic pregnancy, especially when it occurs spontaneously. Risk factors are similar to those seen in ectopic pregnancy, with the highest incidence in women undergoing assisted reproduction techniques . Diagnosis is made with a positive ß -HCG and ultrasound examination, usually after hemorrhagic acute abdomen due to the rupture of the ectopic pregnancy, with treatment differing in relation to the frame and the gestational age of the patient. (AU)

Pneumoperitônio idiopático em idoso ­ Relato de Caso / Idiopathic Pneumoperitoneum in the Elderly - Case Report

Introdução: O pneumoperitônio frequentemente é causado por perfurações de vísceras ocas, mas, quando não se identifica uma etiologia, é dito idiopático. Relato de caso: Paciente com 80 anos, admitido com quadro de dor abdominal, em pontada, contínua, especialmente em quadrante inferior esquerdo e parada de eliminação de gases e fezes há seis dias. Apresentava-se sudorético, taquicárdico, normotenso, ausculta cardiopulmonar inocente. Passado de colecistectomia e apendicectomia. Exames laboratoriais inalterados. Radiografia e tomografia computadorizada de abdome evidenciaram pneumoperitônio em região subfrênica direita. Paciente foi submetido à laparotomia exploradora e não foram evidenciados sinais de perfuração de víscera oca pós-busca minuciosa da etiologia. Conclusão: Trata-se realmente de causa idiopática, tendo evoluído bem após o procedimento. Entretanto, não há consenso em relação ao melhor tipo de intervenção.

Introduction: Pneumoperitoneum is often caused by perforations of hollow viscera, but when an etiology is not identified, it is said to be idiopathic. Case report: A patient with 80 years of age, admitted with continuous abdominal pain, especially in the lower left quadrant and Stopping gas and stool for six days. She presented sweating, tachycardia, normotensive, and innocent cardiopulmonary auscultation. Past Cholecystectomy and appendectomy. Unchanged laboratory tests. Radiography and computed tomography of the abdomen showed pneumoperitoneum In the right subphrenic region. Patient was submitted to exploratory laparotomy and no signs of hollow viscera perforation were found after search The etiology. Conclusion: This is indeed an idiopathic cause, having evolved well after the procedure. However, there is no consensus Relation to the best type of intervention.

Gangliosidose GM1 infantil ­ relato de caso / Child GM1 Gangliosidosis ­ Case Report

Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvimento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais. Método: Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão: A gangliosiodose é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa. (AU)

Introduction: Gangliosidosis is a disease characterized by accumulation of the ganglioside substrate in lysosomes due to beta-galactosidase enzyme deficiency. It is a rare disorder, with an incidence of 1: 100,000 to 200,000. Clinically the patients pres- ent varying degrees of neurodegeneration and skeletal changes, categorized by the gravity and residual activity of beta-galactosidase, being able to occur facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, skeletal dysplasia, red macular spots, blind- ness and early death. Objective: Delayed neuropsychomotor development associated with degeneration of the central nervous system may lead the patient to progressive generalized muscular hypotonia, evolving into seizures and convulsive seizures. We report a case of male patient, presenting changes in neuropsychomotor devel- opment since eight months of age, with diagnostic elucidation through clinical exam, imaging and laboratory tests. Method: Search in digital databases for scientific articles that discuss gangliosidoses. Results/ conclusion: Gangliosidosis is rare disorder, which makes reporting an important source of research. (AU)