Population and familial studies on the variability of the heterochromatic and euchromatic segments of the human y chromosome

A variabilidade das regiöes heterocromática e eucromática do cromossomo Y foi estudada, pelo emprego de uma metodologia de análise quantitativa e através de medidas feitas em densitometria, em 30 caucasóides e 30 japoneses de Curitiba. Observou-se que o comprimento total do cromossomo Y é dependente tanto das variaçöes da regiäo heterocromática como da eucromática. Em ambos os casos, os coeficientes de regressäo apresentaram valores altamente significantes. O maior tamanho do cromossomo Y dos japoneses do que o dos caucasóides foi devido somente às diferenças encontradas entre as regiöes heterocromáticas. O estudo da herdabilidade dos comprimentos das regiöes heterocromáticas, eucromática e total do cromossomo Y, feito em 30 pares de pais-filhos (15 japoneses e 15 caucasóides) apresentou valores altos, estatisticamente significantes. Contudo, enquanto os valores da heterocromatina se distribuíram ao longo da linha de regressäo, conforme o esperado, a eucromatina apresentou uma distribuiçäo mais central com poucos valores fora da distribuiçäo geral

Chromosome variation and genetic counselign: 20 years of experience in Brazil

Forneceu-se informaçäo sobre os cariótipos de 552 indivíduos, que foi comparada com dados similares coletados previamente em 1.380 pessoas. Os resultados foram examinados de acordo com o tipo de averiquaçäo, e consideraram-se com mais detalhe os derivados de indicaçöes clínicas. Dois períodos de tempo foram comparados (1965-1979 e 1980-1985), e observaram-se algumas diferenças entre eles nas prevalências de anormalidades dos cromossomos sexuais, bem como de certos tipos de trissomia e rearranjos estruturais autossômicos. Foram descritas em detalhe quatro translocaçöes (1;3, 1;18, 9;11, 5;X) que podem ter condicionado problemas reprodutivos em seus portadores