Spinal anesthesia in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease undergoing orthopedic surgery: case report / Anestesia raquídea en un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth sometido a cirugía ortopédica: reporte de caso

Abstract Introduction: It is uncommon to come across patients with neuromuscular diseases in the daily practice of anesthesia, given the low prevalence of those conditions. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most frequently, caused by an inherited abnormal myelin structure pattern. In view of the low prevalence of this condition (1:25,000), there is little information, derived mostly from case reports, about the use of neuroaxial anesthesia in these patients. Case presentation: Description of a patient with underlying CMT disease compromising lower limb mobility, who comes to the emergency service due to lower limb pain. After being diagnosed with an acetabular fracture, the patient underwent orthopedic surgery under spinal anesthesia, selected based on patient comorbidities, and the immediate postoperative follow-up. Results: The anesthetic and surgical procedures proceeded uneventfully and no neuropathic worsening was observed during the next 24 hours. Conclusion: Uneventful neuroaxial anesthesia is reported in a patient with neuromuscular disease. The case contributes to show the benefits and safety of this form of anesthesia when compared with other options.

Resumen Introducción: En la práctica anestésica diaria es raro enfrentarse a pacientes con patologías neuromusculares, dada la poca pre-valencia de dichas patologías. La más frecuente de ellas es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la cual se hereda un patrón alterado en la estructura de la mielina. Debido a la baja prevalencia de esta patología (1:25000), el uso de anestesia neuroaxial en dichos pacientes no cuenta con mucha información, y mucha de ella proviene de reportes de casos. Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de base, con compromiso de la movilidad en miembros inferiores, y quien asiste a urgencias por dolor en miembro inferior. Tras ser diagnosticado con fractura de acetábulo, fue sometido a cirugía ortopédica bajo anestesia raquídea, indicada a la luz de sus comorbilidades, y el posterior seguimiento inmediato. Resultados: Se realiza el procedimiento anestésico y quirúrgico sin complicaciones, y no se presenta empeoramiento de la neuropatía en las 24 horas posteriores. Conclusiones: Se reporta un caso de anestesia neuroaxial en paciente con enfermedad neuromuscular sin incidencias, que ayuda así a ir mostrando los beneficios de la mencionada anestesia y su seguridad frente a otras opciones.

Sobrevida de los recién nacidos en la unidad de cuidados Intensivos neonatales: Hospital Central de San Cristóbal. 2012-2013 / Survival and associated factors in infants admitted to the neonatal intensive care unit: Hospital Central de San Cristóbal, Táchira State. 2012-2013

Introducción: La mortalidad neonatal es el indicador básico para valorar la calidad de la atención en salud del recién nacido. Constituye el 60% o más del total de la mortalidad infantil y 23% de la mortalidad perinatal. La creación de unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) han mejorado la sobrevida de los recién nacidos sobre todo pre término. El objetivo fue evaluar el tiempo de sobrevida de los recién nacidos en UCIN y analizar los principales factores que la afectan. Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, predictivo en la Unidad de Cuidados Neonatales (UCIN) del Hospital Central de San Cristóbal. La función de supervivencia se evaluó mediante el estimador no paramétrico de Kaplan Meier siendo el evento a analizar la ocurrencia de la muerte durante la estadía. Resultados: La media estimada de tiempo en UCIN fue de 16,53 (IC95%: 13,93 - 19,13) días, la cual se prolonga si se omiten los ingresos que duran menos de 3 días. La edad gestacional menor de 37 semanas, y el peso al nacimiento menor de 1500 gramos se asocian a tiempos estimados de sobrevida significativamente más cortos (p<0,01). Conclusiones: La función de supervivencia puede detallar los principales problemas de funcionamiento de la UCIN. Es necesario establecer protocolos más eficaces con los equipos diagnósticos y asistenciales, como la disposición de los medicamentos e insumos de manera efectiva y oportuna para mejorar la sobrevida de los recién nacidos de bajo peso y menores de 37 semanas.

Introduction: Neonatal mortality is the main indicator to assess the quality of health care of newborns. It represents 60% or more of total infant mortality and 23 % of perinatal mortality. The creation of neonatal intensive care units (NICU) has improved infant survival especially of preterm newborns. The objective of this study was to assess the survival time of newborns in the NICU and to analyze the main factors that may be involved. Methods: A predictive, retrospective, observational study was conducted in the NICU of the Hospital Central of San Cristobal, Táchira state in Venezuela. The survival function was assessed by means of the non-parametric estimator of Kaplan Meier. The event to be analyzed was the occurrence of death during the stay care. Results: The estimated average time in NICU was 16.53 days (IC95: 13.93-19.13), which is becomes longer if the hospitalization periods under 3 days are omitted. Less than 37 weeks gestational age and birth weight less than 1500 grams are associated with estimated survival times significantly shorter (p<0,01). Conclusions: The survival function can detail the major operating problems of the NICU. It is necessary to establish more effective protocols with appropriate diagnostic and health care equipments, such as effective and timely availability of medications and medical supplies in order to improve the survival of the newborn babies with birth weight under 1500 grams and less than 37 weeks gestation.

Programa madre canguro: una alternativa sencilla y costo eficaz para la protección de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer / The kangaroo mothers' programme: a simple and cost-effective alternative for protecting the premature newborn or low-birth-weight babies

Objetivo Describir la eficacia y logros del PMC sobre la salud y el desarrollo de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer en el Hospital San Rafael de Tunja durante el periodo comprendido entre Noviembre de 2007 y Octubre 31 de 2009 en sus diferentes componentes. Métodos Estudio observacional descriptivo de una cohorte. Se incluyeron 374 recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer, para evaluar factores sociodemográficos del hogar, antecedentes maternos y obstétricos, características y complicaciones del parto y seguimiento hasta las 40 semanas de edad postconcepcional. Resultados Altas prevalencias de embarazo adolescente (17,5 %) y en mayores de 35 años (12,6 %); embarazo no deseado (40,6 %); baja calidad y disponibilidad de alimentos en la familia; complicaciones como toxemia gravídica, infecciones y ruptura prematura de membranas; peso promedio al nacer de 1 969 gramos; peso promedio al egreso 2 742,9 gramos; ganancia promedio de peso por día de 22 gramos. Conclusiones Se encuentra que la metodología del programa Madre Canguro mejora sustancialmente los aspectos psicológicos de la madre y el pronóstico de salud de los recién nacidos y permite la estabilización de la temperatura corporal, del ritmo de ganancia de peso, a la vez que disminuye los riesgos de complicaciones y de infección nosocomial. También disminuye los costos de atención y estancia hospitalaria.

Objective Describing the efficacy and achievements of the kangaroo mothers' programme (KMP) regarding preterm or low-birth-weight babies' health and development in Hospital San Rafael in Tunja from November 2007 to December 2009. Methods This was a retrospective observational cohort study; 374 infants born prematurely or having low-birth-weight were included to assess household socio-demographic factors, maternal and obstetric history, delivery characteristics and complications and follow-up until 40 weeks post-conception age. Results There was a high prevalence of teenage pregnancy (17.5 %) and in women older than 35 years (12.6 %), unwanted pregnancy (40.6 %), low quality and poor availability of food in families, complications such as preeclampsia, infection and premature rupture of membranes, 1,969 grams average birth weight, 2,742.9 grams average weight on discharge and 22 grams average weight gain per day. Conclusions It was found that KMP methodology substantially improved the mothers' psychological aspects and health status and the newborns' prognosis and led to stabilising body temperature and weight gain rate while decreasing risks of complications and nosocomial infection. It also lowered health care costs and shortened hospital stay.

Propiedades psicométricas de la escala NBAS aplicada a recién nacidos prematuros o con bajo peso / Psychometric properties of the scale NBAS applied to preterm or low birth weight / Propriedades psicométricas da escala aplicada aos recém-nascidos prematuros ou de baixo peso

Objetivo: evaluar algunas características psicométricas de la escala NBAS en una muestra aleatoria de mediciones realizadas con la misma en recién nacidos prematuros y/o con bajo peso, como la validez de constructo y la consistencia interna. Materiales y métodos: se diseñó un estudio de evaluación de propiedades psicométricas. A partir de un estudio de mediciones transversales adelantado en recién nacidos pretérmino o con bajo peso al nacer se realizó valoración del comportamiento individual de los ítems y de su consistencia interna; luego se adelantó análisis factorial de tipo exploratorio y confirmatorio. Resultados: se encuentra que en el análisis de recién nacidos prematuros o con bajo peso la escala mantiene en buena parte la estructura general de factores propuestos desde 1982, en relación con la dimensión de habituación, social interactiva y complementaria. Se integran los ítems que conforman las dimensiones de Sistema Nervioso Autónomo (SNA) y sistema Motor. Se encuentran valores de Alfa de Cronbach que reflejan consistencia interna más o menos alta en la globalidad de los ítems conductuales y de reflejos. Conclusión: la escala NBAS refleja características de validez de constructo y consistencia interna que la acreditan como una herramienta muy útil en la clínica para efectos de valoración del neurodesarrollo de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer. Es necesario profundizar en la estructura de la escala cuando se utiliza con propósitos de investigación científica.

Objective: to assess, in a randomized sample of measurements made with the NBAS scale, in preterm and / or low birth weight babies, some psychometric characteristics of the same as her construct validity and internal consistency. Materials and methods: we designed a study of assessment of Psychometric properties. From a study of cross-sectional measurements, there were made assessment of the statistic behavior of the items, individually and in their internal consistency, then, there were carried out, type exploratory and confirmatory factor analysis. Results: we find that, in the analysis of preterm or low birth weight babies, the scale remains largely, the overall structure of factors proposed since 1982, in relation to the dimensions of habituation, social interactive and complementary. The items that make up the dimensions of SNA and motor systems are integrated. Also, we found Cronbach alpha values for internal consistency, which reflects higher to medium correlation levels in the behavioral and reflex items. Conclusion: the NBAS scale reflects characteristics of construct validity and internal consistency, which credits it as a useful tool in clinical assessment of neurodevelopmental effects of preterm or low birth weight babies. It is necessary to analyze the structure of the scale when used for purposes of scientific research.

Objetivo: avaliar algumas características psicométricas da escala NBAS em uma amostra aleatória de medições realizadas em recém-nascidos prematuros e/ou com baixo peso, como a validade de constructo e consistência interna. Materiais e métodos: criou-se um estudo e avaliação de propriedades psicométricas. A partir de um estudo de medições transversais adiantado em recém-nascidos pré-termo ou com baixo peso ao nascer se realizou valoração do comportamento individual dos itens e de sua consistência interna. Logo, adiantou-se a análise fatorial de tipo exploratório e confirmatório. Resultados: se encontra que na análise de recém-nascidos prematuros ou com baixo peso, a escala mantém em grande parte a estrutura geral de fatores propostos desde 1982, em relação com a dimensão de habituação, social interativa e complementária. Integram-se os itens que conformam as dimensões do Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e Sistema Motor. Encontram-se valores Alfa de Cronbach que refletem consistência interna mais ou menos alta na globalidade dos itens comportamentais e de reflexos. Conclusão: a escala NBAS reflete caracaterísticas de validade de constructo e consistência interna que a acreditam como uma ferramenta muito útil na clínica para efeitos de valoração do neurodesenvolvimento dos recém-nascidos prematuros ou com baixo peso ao nascer. É necessário aprofundar na estrutura da escala quando se utiliza com propósito de pesquisa científica.

First case of human latrodectism in Venezuela / Primeiro caso de latrodectismo humano na Venezuela

The first case of envenoming by Latrodectus geometricus in Venezuela is described. The accident occurred at the victim’s home, in Aragua de Barcelona, Anzoátegui State. The 31-year-old female victim was bitten twice on the left scapular region, in quick succession (within seconds). She developed a hyperactive state of the central, autonomic and peripheral nervous systems with minor local symptoms.

Descreve-se o primeiro caso de envenenamento por Latrodectus geometricus na Venezuela. O acidente ocorreu na residência, em Aragua de Barcelona, Estado Anzoátegui. A paciente de 31 anos de idade foi picada, consecutivamente duas vezes, em segundos, na região escapular esquerda. Ela desenvolveu um quadro de hiperatividade do sistema nervoso central, autonômico e periférico com escassa sintomatologia local.

Polimorfismo 399C>T en el exón 3 del gen MSH2 en individuos con cáncer colorrectal / Polimorphism 399 C>T in exon 3 of the MSH2 gene in individuals with colorectal cancer

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las entidades malignas más frecuentes en nuestro medio y ocupa el cuarto lugar después del cáncer de cérvix, seno y estómago; esta enfermedad continúa siendo diagnosticada en la mayoría de los casos en estadios avanzados. En Antioquia, la incidencia en menores de 40 años es de 20,9 por ciento, siendo esta tasa la más alta y el doble de lo informado a escala mundial para este grupo de edad. Propósito: Caracterización molecular del polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2 en pacientes con cáncer colorrectal hereditario (HNPCC) y esporádico.Pacientes y métodos: Se analizaron seis pacientes con cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP), seis con cáncer colorrectal esporádico y seis individuos sanos. La extracción del DNA se realizó a partir de sangre periférica. Las muestras se amplificaron por PCR; el polimorfismo se detectó por secuenciamiento directo.Resultados: En todos los individuos estudiados con cáncer colorrectal hereditario y esporádico, así como en los individuos sanos se detectó el polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2.Conclusiones: El cambio molecular detectado no varía el aminoácido que se codifica, por lo que se considera como una mutación neutra no identificada previamente en otras poblaciones. Varios polimorfismos se han asociado con la susceptibilidad para desarrollar cáncer colorrectal. Por lo tanto, futuros estudios son necesarios para determinar si este polimorfismo está relacionado con el desarrollo del cáncer colorrectal en la población colombiana